Genetik Testler
Genetik Testler, kromozomlarda, genlerde yada proteinlerde meydana gelen mutasyonları (değişiklikler) tespit etmeye yarayan tıbbi testlerdir ve amacı doktorların hastaya en uygun tedaviyi vermesi için yardımcı olur.
Kanser Nedir? Kanser Genetik midir?
İnsan vücudunun yapı taşı olan hücrelerin çoğalmasını, bir biriyle olan ilişkileri kontrol eden genler veya proteinlerde meydana gelen değişiklikler sonucu hücrelerin kontrolsüz bölünmesiyle kanser oluşur.
Kanserlerin bir çok nedeni (obezite, sigara, alkol, virüs, bakteri, uv, vb.) olduğu gibi kalıtsal da (ebeveynlerden yavrulara geçen) olabilir. Her ikisinde de sonuç olarak hücre kromozomunda, geninde veya proteinlerinde meydana geldiğinden dolayı kanserler hücresel olarak genetikseldir. Bundan dolayı genetik testler kanser tedavisinde önemli rol oynamaktadır.
Genetik Testlerin Faydaları Nelerdir?
Genetik testler, tükürük, kan veya doku biyopsisinden yapılmaktadır ve kanserin ortaya çıkış nedenlerini araştırdığından onkolojide önemli rol oynamaktadır.
Hasarlı olan kromozom, gen veya proteinlerin tespiti ile hedefe yönelik ilaç keşifleri olduğu gibi kişiye özel tedavi verilmesinde, etkili korunma stratejileri geliştirmede ve bazı kanser türlerinde ilk aşamasında teşhis koymasını kolaylaştırmaktadır.
Genetik Kanser Testleri
LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi
LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMB3 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir? LAMC2 geni, laminin 332 (eskiden laminin 5 olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin bir bölümünü (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein alfa, beta ve gama olarak adlandırılan üç alt birimden oluşur. LAMC2 gen gama alt birimi için talimatları taşımaktadır; alfa ve beta alt birimleri diğer genlerden üretilir. Lamininler, hücre büyümesini, hücre hareketini ve hücrelerin birbirine bağlanmasını düzenleyen bir protein grubudur. Aynı zamanda, birçok dokuda hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri yapılar olan taban zarlarının oluşumu ve organizasyonu içinde yer alırlar. Laminin 332,
OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi
OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, OCA2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir? OKA2 geni (eski adı gen P geni), P proteini adı verilen bir protein yapmak için talimatlar içerir. Bu protein melanin adı verilen bir pigment üreten özel hücreler olan melanositlerde bulunur. Melanin cilt, saç ve göz rengini veren maddedir. Melanin, gözün arkasındaki (retina) ışığa duyarlı dokuda da bulunur, burada normal görüşte rol oynar. P proteininin tam işlevi bilinmemekle birlikte, normal pigmentasyon için gereklidir ve melanin üretimine muhtemelen katılır. Melanositler içinde, P proteini molekülleri melanozomlar (melanin üretilir) olarak adlandırılan yapıların içine ve dışına taşıyabilir. Araştırmacılar, bu proteinin, melanozomların nispi asiditesini