Genetik Testler, kromozomlarda, genlerde yada proteinlerde meydana gelen mutasyonları (değişiklikler) tespit etmeye yarayan tıbbi testlerdir ve amacı doktorların hastaya en uygun tedaviyi vermesi için yardımcı olur.

Kanser Nedir? Kanser Genetik midir?

İnsan vücudunun yapı taşı olan hücrelerin çoğalmasını, bir biriyle olan ilişkileri kontrol eden genler veya proteinlerde meydana gelen değişiklikler sonucu hücrelerin kontrolsüz bölünmesiyle kanser oluşur.

Kanserlerin bir çok nedeni (obezite, sigara, alkol, virüs, bakteri, uv, vb.) olduğu gibi kalıtsal da (ebeveynlerden yavrulara geçen) olabilir. Her ikisinde de sonuç olarak hücre kromozomunda, geninde veya proteinlerinde meydana geldiğinden dolayı kanserler hücresel olarak genetikseldir. Bundan dolayı genetik testler kanser tedavisinde önemli rol oynamaktadır.

Genetik Testlerin Faydaları Nelerdir?

Genetik testler, tükürük, kan veya doku biyopsisinden yapılmaktadır ve kanserin ortaya çıkış nedenlerini araştırdığından onkolojide önemli rol oynamaktadır.

Hasarlı olan kromozom, gen veya proteinlerin tespiti ile hedefe yönelik ilaç keşifleri olduğu gibi kişiye özel tedavi verilmesinde, etkili korunma stratejileri geliştirmede ve bazı kanser türlerinde ilk aşamasında teşhis koymasını kolaylaştırmaktadır.

Genetik Kanser Testleri Hakkında Bilgi

Genetik Kanser Testleri

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALT geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir? GALT geni, galaktoz-1-fosfat uridil transferaz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, vücudun birçok gıdada az miktarda bulunan galaktoz adı verilen basit bir şekeri işlemesini sağlar. Galaktoz esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, galaktozu vücut tarafından kullanılabilen diğer moleküllere ayıran kimyasal işlemde bir adımdan sorumludur. Özellikle, bu enzim modifiye edilmiş bir galaktoz (galaktoz-1-fosfat) glikozuna dönüştürür, bu da başka bir basit şekerdir. Glikoz çoğu

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi, G6PC genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Glikojen Depo Hastalığı Tip I (GSDI) hastalığının teşhis ve tanısına yardımcı olur. G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir? G6PC geni, glikoz 6-fosfataz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, protein işleme ve taşınmaya katılan hücrelerin içindeki bir yapı olan endoplazmik retikülumun zarında bulunur. Glikoz 6-fosfataz, glukoz 6-fosfat translokaz proteini (SLC37A4 geninden üretilen) ile birlikte glikoz 6-fosfat adı verilen bir şeker molekülünü parçalamak için çalışır. Bu molekülün parçalanması, vücuttaki çoğu hücre için birincil enerji kaynağı olan basit şeker glikozunu üretir. Glikoz 6-fosfataz enzimi karaciğerde, böbrekte ve bağırsakta