AAAS Mutasyon Analiz Testi

AAAS Mutasyon Analiz Testi, AAAS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. AAAS genindeki anormallikler, Triple A Sendromu ile ilişkilidir.

AAAS Mutasyon Analiz Testi Nedir?

AAAS Mutasyon Analiz Testi, AAAS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. AAAS genindeki anormallikler, Triple A Sendromu ile ilişkilidir.

AAAS gen fonksiyonu tam olarak anlaşılamamıştır. AAAS geni, ALADIN adlı bir proteini yapmak için talimatlar içerir. Hücreler içinde, çekirdek içinde bulunan ve onu hücrenin geri kalanından ayıran yapı, nükleer zarf içerisinde ALADIN bulunur. ALADIN, bulunduğu yere dayanarak, moleküllerin çekirdeğin içine ve dışına doğru hareket ettiği düşünülmektedir.

AAAS Mutasyonu İle İlgili Hastalıklar

Triple A (Üçlü A) Sendromu

AAAS genindeki en az 49 mutasyonun üçlü A sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar ALADIN yapısını farklı şekillerde değiştirir; bununla birlikte, hemen hemen tüm mutasyonlar, bu proteinin nükleer zarf içinde uygun yere ulaşmasını engeller. ALADIN’in olmaması, bu zar boyunca moleküllerin hareketini muhtemelen bozar. Araştırmacılar, DNA onarım proteinlerinin, ALADIN nükleer zarf yokluğunda çekirdeğe giremeyeceğinden şüpheleniyorlar. Onarılmayan DNA hasarı, hücrenin kararsız hale gelmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Sinir sistemi özellikle DNA hasarına karşı hassas olsa da, AAAS genindeki mutasyonların Triple A (Üçlü A) sendromunun belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu tam olarak bilinmemektedir .

Üçlü A sendromu üç spesifik özellik ile karakterize kalıtsal bir durumdur: akhalazi, Addison hastalığı ve alacrima.

Akhalazi, yemek borusundan yiyecek taşıma yeteneğini etkileyen bir bozukluktur.  Ağır beslenme zorluklarına ve düşük kan şekerine (hipoglisemi) yol açabilir.

Primer adrenal yetmezlik olarak da bilinen addison hastalığı, her böbreğin (adrenal bezleri) üzerindeki küçük hormon üreten bezlerin anormal fonksiyonundan kaynaklanır. Addison hastalığının temel özellikleri arasında yorgunluk, iştah kaybı, kilo kaybı, düşük tansiyon ve cildin koyulaşması yer alır.

Triple A sendromunun üçüncü büyük özelliği, gözyaşlarını (alacrima) salgılayan azaltılmış veya yokluğudur. Üçlü A sendromu olan çoğu insan , bu özelliklerin üçüne sahiptir, ancak bazılarının sadece ikisi vardır.

Üçlü A sendromunun özelliklerinin birçoğu , otonom sinir sisteminin işlev bozukluğundan kaynaklanır. Sinir sisteminin bu kısmı, sindirim, kan basıncı ve vücut ısısı gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eder.

Alacrima genellikle üçlü A sendromunun ilk fark edilir belirtisidir , çünkü etkilenen çocukların ağlarken çok az ya da hiç gözyaşı ürememesi hayatın erken dönemlerinde görülür . Çocukluk veya ergenlik döneminde Addison hastalığı ve akhalazi geliştirir ve üçlü A sendromunun nörolojik özelliklerinin çoğu yetişkinlik döneminde başlar. Bu durumun belirtileri ve semptomları, aynı aile üyeleri arasında bile etkilenen bireyler arasında değişmektedir.

AAAS Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın