AASS Gen Mutasyonu Analiz Testi

AASS Gen Mutasyonu Analiz Testi, AASS genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

AASS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

AASS gen aminoadipik semialdehit sentaz denilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, karaciğerde bulunan en yüksek miktarlarla, çoğu dokularda bulunur. Aminoadipik semialdehit sentazı, çoğu proteinin bir yapı bloğu olan amino asit lizinin parçalanmasında rol oynar. İki işlev yerine getirdiği için iki işlevli bir enzim olarak adlandırılır. Lizin-ketoglutarat redüktaz olarak adlandırılan bir işlev, lizini sakkaropin adı verilen bir moleküle ayırır. Sakkaropin dehidrojenaz olarak adlandırılan diğer işlev, sakkaropini alfa-aminoadipik semialdehit olarak adlandırılan bir moleküle ayırır.

AASS Gen Mutasyonu Analiz Testi, AASS genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

AASS Genindeki Mutasyon İle İlgili Hastalıklar

Hiperlizinemi

AASS genindeki en az beş mutasyonun hiperlizinemi neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu aminoadipik semialdehit sentazdaki tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı düşünülür, bu da lizinin parçalanamamasıyla sonuçlanır. Kırılmayan lizin kanda birikir ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.

AASS genindeki mutasyonlar sakkaropinin parçalanmasını bozduğunda , bu molekül kan ve idrarda birikmektedir. Bu birikim bazen hiperlizineminin bir varyantı olarak kabul edilen sakkaropinüri olarak adlandırılır. Sakkaropinürinin herhangi bir semptoma neden olup olmadığı belirsizdir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın