ABCC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

ABCC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ABCC2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ABCC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

ABCC2 geni, multidrug resistance (çoklu ilaç direnci) proteini 2 (MRP2) adı verilen bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Bu protein, maddelerin hücre dışına taşınmasında rol oynayan bir çok ilaca dirençli protein ailesinden biridir. Örneğin, MRP2 bazı ilaçları organ ve dokulardan temizleyerek ilaç metabolizmasında rol oynar. İlaç metabolizması, ilaçların amaçlanan etkilerini yapmalarını ve sonunda vücuttan atılmasını sağlayan ilaçların farklı kimyasal bileşenlere ayrılmasını içerir. Ayrıca MRP2, bilirubin olarak adlandırılan bir maddeyi karaciğer hücrelerinden ve safraya (karaciğer tarafından üretilen bir sindirim sıvısı) taşır. Bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sırasında üretilir ve turuncu-sarı bir renk tonuna sahiptir.

MRP2 öncelikle, böbreklerde, bağırsaklarda ve plasentada, daha az miktarda karaciğerde hücreleri çevreleyen dış zar içinde bulunur.

ABCC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ABCC2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ABCC2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Dubin-Johnson Sendromu

Dubin-Johnson Sendromu Nedir

Dubin-Johnson Sendromu

ABCC2 genindeki 40’tan fazla mutasyonun Dubin-Johnson sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte görülen cildin ve göz beyazlarının sararması olan sarılık ile karakterizedir. Mutasyonların çoğu, MRP2’de tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir. Dubin-Johnson sendromlu İsrail’de yaşayan İranlı Yahudilerde yaygın bir mutasyon, amino asit izolösinin yerini MRP2’deki 1173 pozisyonundaki amino asit fenilalanin ile değiştirir. İsrail’in Fas-Yahudi popülasyonunda etkilenenlerde daha sık görülen bir başka mutasyon, amino asit arginininin, MRP2’deki 1150 pozisyonunda bulunan amino asit histidininin yerini alır.

Dubin-Johnson sendromuna neden olan ABCC2 gen mutasyonlarının MRP2’nin yapısı ve işlevi üzerinde çeşitli etkileri vardır. Mutasyonlar, proteinin yapılışını değiştirebilir, proteinin hücre yüzeyine taşınmasını bozabilir veya proteinin çok hızlı bir şekilde parçalanmasına neden olabilir. Bu mutasyonların tümü, hücre zarında MRP2 aktivitesinin azalması veya yokluğu ile sonuçlanır. Sonuç olarak, vücudun bilirubini serbest bırakma (salgılama) yeteneği bozulur. Bilirubin birikimi, Dubin-Johnson sendromlu kişilerde sarılığa neden olur. Genellikle MRP2 proteini ile dokulardan taşınan diğer maddelerin birikimi, Dubin-Johnson sendromlu kişilerde ek belirti ve semptomlara neden olabilir, ancak bu özellikler genellikle sağlık sorunlarına neden olmaz.

Dubin-Johnson Sendromu Bulgu ve Semptomları

Dubin-Johnson Sendromulu Kişilerin Karaciğer Görünümü

Dubin-Johnson Sendromu

Dubin-Johnson sendromu, cildin ve göz beyazlarının sararması olan sarılık ile karakterize bir durumdur. Etkilenen kişilerin çoğunda sarılık ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Sarılık tipik olarak Dubin-Johnson sendromunun tek özelliğidir, ancak bazı insanlar zayıflık, hafif karın ağrısı, bulantı veya kusma yaşayabilir. Dubin-Johnson sendromlu çoğu kişide, karaciğerde bazı tortular oluşur, ancak karaciğer fonksiyonunu bozmamaktadır. Tortular, tıbbi görüntüleme ile bakıldığında karaciğerin siyah görünmesini sağlar.

Nadiren, sarılık Dubin-Johnson sendromlu bireylerde doğumdan kısa bir süre sonra gelişir. Etkilenen bebekler tipik olarak genişlemiş karaciğerlere (hepatomegali) ve safra (kolestaz) olarak adlandırılan bir sindirim sıvısını üretme ve salıverme konusunda ciddi şekilde azaltılmış bir kabiliyete sahiptir. Bu çocuklar yaşlandıkça, karaciğer problemleri ortadan kalkar ve yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde genellikle ilgili sağlık problemleri olmaz.

ABCC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın