B3GLCT Mutasyon Analiz Testi

B3GLCT Mutasyon Analiz Testi, B3GLCT genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Peters Plus Sendromlu kişilerin belirlenmesinde yardımcı olur.

B3GLCT Mutasyon Analiz Testi Nedir?

B3GLCT (daha önceki bilinenadı B3GALTL) proteinleri, şeker molekülleri eklenme kompleks işlemi (glikozilasyon) içinde yer alan beta 3-glikozil transferaz (B3Glc-T) olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Glikozilasyon proteinleri değiştirir, böylece daha geniş çeşitlilikte fonksiyonlar gerçekleştirebilirler. B3Glc-T enzimi, birkaç farklı proteinin spesifik bir yerinde şeker fukozu ve glükozdan oluşan bir şeker yapısının oluşumu ile sonuçlanan iki aşamalı bir glikozilasyon yolunda yer alır. B3Glc-T enzimi, proteine ​​zaten bağlı olan fukoz molekülüne bir glikoz molekülü ekleyen ikinci aşamadan sorumludur. B3GLCT,  B3Glc-T enziminin birçok hücre tipinde önemli bir rol oynadığını gösteren gen, normal olarak vücudun çoğu hücresinde aktifdir.

B3GLCT Mutasyon Analiz Testi, B3GLCT genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Peters Plus Sendromlu kişilerin belirlenmesinde yardımcı olur.

B3GLCT Gen Mutasyonuyla İlgili Hastalıklar

B3GLCT geninde, Peters Plus Sendromuna neden olan en az 10 mutasyon tespit edilmiştir . Peters plus sendromu, göz anormallikleri, kısa boy, zihinsel sakatlık ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir. En yaygın B3GLCT gen mutasyonu, ekson 8 adı verilen genin bir alanının yakınındaki nükleotit adenin ile DNA yapı bloğu (nükleotid) guaninin yerini alır. Bu mutasyon, genetik bilginin B3Glc-T enzimini üretmek için nasıl birleştirildiğini bozar. Elde edilen enzim anormal kısa ve fonksiyonel değildir. Fonksiyonel B3Glc-T enziminin kaybının, Peters plus sendromunun belirti ve semptomlarına neden olduğu açık değildir, ancak bozulmuş glikosilasyon, birçok proteinin fonksiyonunu bozarak, çeşitli özelliklere katkıda bulunabilir.

Peters Plus Sendromu

Peters plus sendromu, göz anormallikleri, kısa boy, zihinsel sakatlık ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir. Ağızda bir açıklık olsun ya da olmasın ( yarık damak), kendine özgü yüz özellikleri olup zihinsel engellidirler.

Peter Anomalisi Nedir

Peter Anomalisi

Göz sorunları, Peters plus sendromlarında ön kısmında bir bölgede meydana gelir ve göz ön segment olarak bilinir. Ön segment, lens, gözün renkli kısmı (iris) ve gözün (örtü) net örtüsünü içeren yapılardan oluşur. Peters anomalisi olarak adlandırılan bir göz problemi , Peters plus sendromunda en sık görülen ön segment anormalliğidir. Peters anomalisi, ön segmentin anormal gelişimini içerir, bu da bulanık görmeye neden olan bir kornea ile sonuçlanır. Peters anomalisi ayrıca göz merceklerinin bulanıklaşmasıyla veya diğer lens anormallikleri ile ilişkili olabilir. Peters anomalisi genellikle bilateraldir, yani her iki gözü de etkiler. Kornea bulanıklığının ve diğer göz problemlerinin şiddeti , aynı ailenin üyeleri arasında bile Peters plus sendromlu bireyler arasında değişebilir . Peters plus sendromlu birçok insan, zamanla kötüleşen görme kaybı yaşar.

Peters plus sendromu doğumdan önce belirgin bir boy kısalığı vardır. Peters plus sendromulu yetişkin erkeklerin yüksekliği 141 santimetre ila 155 arasında değişir ve yetişkin dişilerin yüksekliği 128 santimetre ila 151 santimetre arasında değişir. Peters plus sendromu olan bireyler ayrıca üst ekstremite, el ve ayak parmakları kısadır.

Peters plus sendromunun karakteristik yüz özellikleri arasında belirgin bir alın; küçük, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar; kısık gözler; burun ve ağız arasındaki uzun bir alan; ve üst dudağın belirgin bir çift eğrisi görünür. Boyun da geniş ve perdeli olabilir. Yarık damaklı veya yarıksız bir yarık dudak, bu durumdaki insanların yaklaşık yarısında mevcuttur.

Yürüme ve konuşma gibi gelişimsel dönüm noktaları, Peters plus sendromlu çocukların çoğunda gecikir . En çok etkilenen bireyler, bazılarının normal zekaya sahip olmasına rağmen, hafif ila şiddet arasında değişebilen zihinsel sakatlıklara da sahiptir. Fiziksel özelliklerin ciddiyeti, zihinsel engellilik düzeyini öngörmemektedir.

Peters plus sendromunun daha az görülen belirtileri ve semptomları arasında kalp kusurları, yapısal beyin anormallikleri, işitme kaybı ve böbrek veya genital anormallikler bulunur.

B3GLCT Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın