BBS10 Gen Mutasyonu Analiz Testi

BBS10 Gen Mutasyonu Analiz Testi, BBS10 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BBS10 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

BBS10 geni, birçok hücre türünde bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. BBS10 proteini, bir şaperonin (hücre sitozollerinde bulunan ısı şok proteinleri) olarak işlev gören bir grup (kompleks) proteinin parçasıdır. Şaperoninler, diğer proteinleri doğru 3 boyutlu şekillerine katlamaya yardımcı olur, böylece vücuttaki normal işlevlerini yerine getirebilirler.

Çalışmalar, BBS10 proteininin normal silya formasyonu için gerekli olan belirli proteinleri katlamasına veya stabilize etmeye yardımcı olduğunu düşündürmektedir. Silyalar, birçok hücre türünün yüzeyinden çıkan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Hücre hareketine ve birçok farklı kimyasal sinyal yoluna karışırlar. Silyalar, duyusal girdinin algılanması için de (görme, duyma ve koku alma gibi) gereklidir.

BBS10 Gen Mutasyonu Analiz Testi, BBS10 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BBS10 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Bardet Biedl Sendromu

Bardet Biedl Sendromu Tedavisi

Bardet Biedl Sendromu

BBS10 genindeki 35’ten fazla mutasyonun Bardet Biedl sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, tüm bozukluk vakalarının yaklaşık yüzde 20’sini oluşturmaktadır.

BBS10 genindeki bazı BBS10 gen mutasyonları tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirirken, diğer mutasyonlar genetik materyalleri BBS10 genine ekler veya siler . C91fsX95 olarak yazılan en yaygın BBS10 gen mutasyonu, BBS10 proteininin anormal kısa bir versiyonunun üretilmesine yol açar.

Araştırmacılar BBS10 genindeki mutasyonların Bardet Biedl sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığını incelemektedirler. Arızalı bir BBS10 proteininin, silyaların normal oluşumunu ve işlevini etkilediği görülmektedir. Bu hücre yapılarındaki kusurlar muhtemelen gelişim sırasında önemli kimyasal sinyal yollarını bozar ve duyusal algının anormalliklerine yol açar. Araştırmacılar, Bardet Biedl sendromunun, görme kaybı, obezite, fazladan parmakların ve/veya ayak parmaklarının (polidaktili) varlığı, böbrek anormallikleri ve zihinsel sakatlık gibi özelliklerin çoğundan arızalı silyaların sorumlu olduğuna inanmaktadır.

Bardet Biedl Sendromu Bulgu ve Semptomları

Bardet Biedl sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri ve semptomları, aynı aile üyeleri arasında bile etkilenen bireyler arasında değişmektedir.

Görme kaybı Bardet Biedl sendromunun en önemli özelliklerinden biridir . Görme kaybı, gözün arkasındaki ışık algılama dokusu (retina) yavaş yavaş bozulduğu için ortaya çıkar. Gece görüşüyle ilgili sorunlar, çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ardından yan (periferik) vizyonda gelişen kör lekeler ortaya çıkar. Zamanla, bu kör noktalar genişler ve tünel vizyonunu üretmek için birleşir. Bardet Biedl sendromu olan çoğu insan da bulanık merkezi görme (görme keskinliği) geliştirir ve ergenlik ya da erken yetişkinlik dönemlerinde körlük meydana gelir.

Obezite, Bardet Biedl sendromunun bir başka karakteristik özelliğidir. Anormal kilo alımı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyunca bir sorun olmaya devam eder. Obezite komplikasyonları tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve anormal derecede yüksek kolesterol seviyelerini (hiperkolesterolemi) içerebilir.

Bardet Biedl sendromunun diğer önemli belirtileri ve semptomları, ekstra parmakların veya ayak parmaklarının (polidaktili) varlığı, entelektüel engellilik veya öğrenme problemleri ve cinsel organın anormallikleridir. En çok etkilenen erkekler düşük miktarlarda seks hormonları üretirler. Bardet Biedl sendromlu birçok kişi de ciddi veya yaşamı tehdit eden böbrek anormallikleri vardır.

Bardet Biedl sendromunun diğer özellikleri arasında konuşma bozukluğu, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmeli gelişimi, duygusal olgunlaşmama ve uygunsuz patlamalar gibi davranışsal sorunlar ve sakatlık veya zayıf koordinasyon yer alabilir. Bardet Biedl sendromlu bazı insanlarda belirgin yüz özellikleri, diş anormallikleri, alışılmadık derecede kısa veya kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları ve koku duyusunun kısmen veya tamamen kaybedilmesi (anosmia) bildirilmiştir. Ayrıca, bu durum kalp, karaciğer ve sindirim sistemini etkileyebilir.

BBS10 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın