BCKDHB Gen Mutasyonu Analiz Testi

BCKDHB Gen Mutasyonu Analiz Testi, BCKDHB  genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit eden genetik bir testtir.

BCKDHB Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

BCKDHB geni, dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKD) enzim kompleksi adı verilen bir grup enzimin bir bölümünü, beta alt ünitesini yapmak için talimatlar sağlar. İki beta alt birimi, E1 bileşeni olarak adlandırılan enzim kompleksinin kritik bir parçasını oluşturmak için BCKDHA geninden üretilen iki alfa alt birimi ile bağlanır.

BCKD enzim kompleksi, üç protein yapı bloğunun (amino asitler) normal bozulmasında bir adımdan sorumludur. Bu amino asitler lösin, izolösin ve valindir ve gıda yolu ile elde edilir. Bunlar, süt, et ve yumurta gibi protein bakımından zengin gıdalar olmak üzere birçok türde gıdada bulunurlar. BCKD enzim kompleksi, enerji üreten merkezler olarak hizmet eden hücrelerin içinde uzmanlaşmış yapılar olan mitokondride aktiftir. Lösin, izolösin ve valinin parçalanması enerji için kullanılabilecek moleküller üretir.

BCKDHB Gen Mutasyonu Analiz Testi, BCKDHB  genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit eden genetik bir testtir.

BCKDHB Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD)

Akçaağaç şurubu hastalığı olan kişilerde BCKDHB genindeki 90’dan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar çoğu zaman, doğumdan hemen sonra ortaya çıkan, ciddi, klasik bozukluğa neden olurlar. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, adını, etkilenen bebeklerin idrarının ayırt edici tatlı kokusundan alır. Ayrıca kötü beslenme, kusma, enerji eksikliği (uyuşukluk), anormal hareketler ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir.

Akçaağaç Şurubu Hastalığı Nedir

Akçaağaç Şurubu Hastalığı İdrar Örneği

BCKDHB gen mutasyonlarının çoğu, BCKD enzim kompleksinin beta alt biriminde tek amino asitleri değiştirir. Diğer mutasyonlar, gendeki küçük miktarlarda DNA’yı ekler veya siler. Özel bir mutasyon, Aşkenaz (Doğu ve Orta Avrupa) Yahudi kökenli insanlarda en yaygın olanıdır; bu mutasyon, amino asit arjininin amino alt prolin ile, 183 pozisyonunda, beta alt biriminde yerini alır.

BCKDHB genindeki mutasyonlar, BCKD enzim kompleksinin normal fonksiyonunu bozarak, lösin, izolösin ve valini etkili bir şekilde parçalamayı önler. Sonuç olarak, bu amino asitler ve yan ürünleri vücutta birikmektedir. Bu birikim, özellikle sinir sisteminde, hücreler ve dokular için zehirlidir. Bu maddelerin birikmesi, nöbetlere, gelişimsel gecikmeye ve akçaağaç şurubu hastalığı ile ilişkili diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) Bulgu ve Semptomları

Akçaağaç şurubu hastalığı, vücudun belirli protein yapı taşlarını (amino asitleri) düzgün bir şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Durum, adını etkilenen bebeklerin idrarının ayırt edici tatlı kokusundan alır. Ayrıca kötü beslenme, kusma, enerji eksikliği (uyuşukluk), anormal hareketler ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir. Tedavi edilmezse akçaağaç şurubu hastalığı, nöbetlere, komaya ve ölüme yol açabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı sıklıkla belirti ve semptomların modeli ile sınıflandırılır. Hastalığın en yaygın ve şiddetli formu, doğumdan hemen sonra ortaya çıkan klasik tiptir. Bozukluğun varyant formları daha sonra bebeklik veya çocuklukta belirginleşir ve tipik olarak daha hafiftir, ancak tedavi edilmezse gecikmiş gelişim ve diğer sağlık sorunlarına yol açarlar.

BCKDHB Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın