BCL1 Mutasyon Analiz Testi

BCL1 Mutasyon Analiz Testi, BCL1 genindeki anormallikleri tespit eder. Terapötik ilaçların seçiminde yardımcı olarak ve bazı ilaçların kullanılmamasını ortadan kaldırarak mantle hücreli lenfoması (MCL) tedavisini teşhis ve yönlendirmek için kullanılır.

BLC1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

BCL1 mutasyonu, siklin D1 proteini için talimatlar veren BCL1 genindeki bir değişikliği belirtir. Bir BCL1 mutasyonu, mantle hücreli lenfoması (MCL) adı verilen bir tür kan hücresi kanseri ile ilişkilidir. MCL foliküler olmayan küçük B hücreli lenfoma tipidir. B-hücreleri lenfosit olarak adlandırılan bir tür beyaz kan hücresidir. B hücreleri, antikorları yapmak ve vücudu hastalığa karşı savunmaktan sorumludur.

Siklin D1, hücre bölünmesinde ve B hücrelerinin çoğaltılmasında rol oynayan bir proteindir. Anormal bir BLC1 geni, B hücrelerinin olgunlaşma yollarını rayından çıkararak kontrolsüz bir şekilde büyümelerine ve bölünmelerine neden olabilecek bir hatalı Cyclin D1 proteinine neden olabilir.

BCL1’deki en yaygın mutasyon t (11; 14) (q13; q32) olarak adlandırılan bir translokasyondur. Bu, BCL1 geninin kromozomlar 11 (kısa kolun 13. konumu) ve 14 (kısa kolun 32. noktası) arasında birbirine kaynaştığı anlamına gelir.

BCL1 Mutasyon Analiz Testi, BCL1 genindeki anormallikleri tespit eder. Terapötik ilaçların seçiminde yardımcı olarak ve bazı ilaçların kullanılmamasını ortadan kaldırarak mantle hücreli lenfoması tedavisini teşhis ve yönlendirmek için kullanılır.

BLC1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Ağrısız çok şişmiş lenf nodu
  • Yorgunluk
  • Ateş, gece terlemeleri
  • Açıklanamayan kilo kaybı

BLC1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

BLC1 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?

  • Test için pozitif bir değer, olguların üçte ikisinde mantle hücreli lenfoması (MCL) tanısına işaret edebilir.
  • Testin değeri, mutasyona uğramış BCL1 gen ürünlerinin standart bir değere oranı olarak rapor edilir.

BCL1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Gentan Genetik Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın