BCOR Gen Mutasyonu Analiz Testi

BCOR Gen Mutasyonu Analiz Testi, BCOR geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BCOR Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

BCOR geni, BCL6 corepressor olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Corepressor, kendi başına DNA’ya bağlanamayan (bağlayan) bir proteindir, ancak belirli genlerin aktivitesini baskılamak için diğer DNA bağlayıcı proteinlerle etkileşir. Bu durumda BCL6 corepressor, BCL6 geninden üretilen DNA bağlayıcı proteini ile ortaktır. BCL6 geni, bazı bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevinde ve hayatta kalmasında önemli bir rol oynamaktadır.

Araştırmacılar, BCOR geninin sadece bağışıklık sisteminde değil, vücutta da aktif olduğunu bulmuşlardır. Bu yaygın aktivite, BCL6 corepressorun BCL6 proteini ile etkileşimine ek olarak diğer işlevlere sahip olduğunu göstermektedir. BCL6 corepressor, gözlerin oluşumu ve diğer birçok doku ve organ da dahil olmak üzere erken embriyonik gelişimde kritik bir rol oynamaktadır. Bilim adamları, BCL6 corepressorun gelişmekte olan embriyoda vücudun sol ve sağ taraflarını belirtmede rol aldığına inanmaktadırlar.

BCOR Gen Mutasyonu Analiz Testi, BCOR geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BCOR Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Lenz Mikroftalmi Sendromu

BCOR genindeki bir mutasyon, Lenz mikroftalmi sendromlu bir ailede bulunmuştur. Bu mutasyon, proteinin yapısını değiştiren BCL6 corepressorun tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Spesifik olarak mutasyon, amino asit prolin yerine, 85 pozisyonundaki amino asit lösin ile yer değiştirir. BCL6 corepressor erken gelişimde önemli bir rol oynadığından, proteinin arızalı bir versiyonu, doğumdan önce gözlerin ve diğer organların ve dokuların normal oluşumunu bozar.

BCOR geni, X kromozomunda (iki cinsiyet kromozomundan biri) ve Lenz mikroftalmisinin kalıtımı X bağlantılı resesif olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı resesif bozukluklar, erkeklerde kadınlardan daha sık görülür. Lenz mikroftalmi sendromu sadece erkeklerde bulunmuştur.

Lenz Mikroftalmi Sendromu Bulgu ve Semptomları

Lenz mikroftalmi sendromu, gözlerin anormal gelişimi ve vücudun diğer birkaç kısmı ile karakterize edilen bir durumdur. Neredeyse sadece erkeklerde görülür.

Lenz mikroftalmi sendromu ile ilişkili göz anormallikleri bir veya iki gözü etkileyebilir. Bu duruma sahip insanlar, görme kaybına veya körlüğe yol açan anormal derecede küçük (mikroftalmi) veya yok (anoftalmi) olan gözbebekleri ile doğarlar. Diğer göz problemleri, lensin bulanıklaşması (katarakt), istemsiz göz hareketleri (nistagmus), göz oluşturan yapılarda bir boşluk veya bölme (kolobom) ve glokom adı verilen bir göz hastalığının daha yüksek bir riskini içerebilir.

Kulak, diş, el, iskelet ve üriner sistem anormallikleri Lenz mikroftalmi sendromunda da sık görülür. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde kalp kusurları bildirilmiştir. Bu durumdaki birçok insan, hafif ila şiddetli seviyeye kadar gelişim yada zihinsel engellidir.

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu (OFCD)

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu Belirtileri

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu

BCOR genindeki mutasyonlar ayrıca Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromuna (OFCD) neden olabilir. Bu mutasyonlardan bazıları BCOR geninden büyük miktarda genetik materyal silerken, diğer mutasyonlar genin talimatlarını değiştirir, böylelikle BCL6 corepressor proteini üretilemez. Bu proteinin kaybı, doğumdan önce gözlerin ve diğer bazı organların ve dokuların normal gelişimini bozar.

Sadece erkeklerde bulunan Lenz mikroftalmi sendromundan farklı olarak OFCD sendromu sadece kadınlarda görülür. OFCD sendromu, her hücrede BCOR geninin değiştirilmiş bir kopyası duruma neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelen bir X bağlantılı dominant kalıtım kalıtımına sahiptir. OFCD sendromunun altında yatan genetik değişiklikler, herhangi bir BCL6 corepressor proteininin üretimini engeller. Erkeklerde her hücrede sadece bir X kromozomu bulunduğundan, bu mutasyonlar BCL6 corepressorun tamamen kaybına neden olur. Bu proteinin yokluğu gelişimin çok erken döneminde ölümcül gibi görünmektedir, bu nedenle hiçbir erkek OFCD sendromuyla doğmamaktadır. Kadınlarda her hücrede iki X kromozomuna sahip olduğundan, bazı hücreler normal miktarda BCL6 corepressor proteinini üretirler ve diğer hücreler hiçbirini üretmez. Bu proteinin miktarındaki genel azalma, OFCD sendromunun belirti ve semptomlarına yol açar.

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu (OFCD)

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu Tedavisi

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu

Okülo Fasiyo Kardiyo Dental Sendromu (OFCD), gözlerin (okülo), yüz özelliklerinin (facio), kalbin (kardiyo) ve dişlerin (dental) gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu durum sadece kadınlarda görülür.

OFCD sendromu ile ilişkili göz anormallikleri bir veya iki gözü etkileyebilir. Bu durumdaki birçok insan anormal derecede küçük (mikroftalmi) gözbebekleri ile doğar. Diğer göz problemleri arasında lensin bulanıklaşması (katarakt) ve gözdeki basıncı arttıran bir göz hastalığı olan daha yüksek bir glokom riskini içerebilir. Bu anormallikler görme kaybına veya körlüğe neden olabilir.

OFCD sendromu olan kişiler uzun, dar bir yüz ve genellikle derin gözlere ve yarıklara bölünmüş geniş bir burun ucu dahil olmak üzere farklı yüz özelliklerine sahiptir. Bazı etkilenen insanlar yarık damak denilen ağzın çatısında bir açıklığa sahiptir.

Kalp kusurları OFCD sendromunun başka bir ortak özelliğidir. Bu duruma sahip bebekler, kalbin iki odası (atriyal veya ventriküler septal defekt) veya kalpten kan akışını kontrol eden kapaklardan birinde (mitral kapak prolapsusu) bir sızıntı arasında bir delik ile doğabilir.

Çok büyük köklere sahip dişler (radikülomegali) OFCD sendromunun karakteristiğidir. Ek diş anormallikleri, bebek dişlerde gecikme, eksik veya anormal küçük dişler, yanlış hizalanmış dişler ve kusurlu diş minesini içerebilir.

BCOR Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın