BDNF Gen Mutasyonu Analiz Testi

BDNF Gen Mutasyonu Analiz Testi, BDNF geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BDNF Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

BDNF geni, beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF) proteinini yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, bu hücrelerin büyümesinde, olgunlaşmasında (farklılaşmasında) ve korunmasında rol oynayarak sinir hücrelerinin (nöronların) hayatta kalmasını destekler. Beyinde, BDNF proteini, hücreden hücreye haberleşmenin gerçekleştiği sinir hücreleri (sinapslar) arasındaki bağlantılarda aktiftir. Sinapslar, sinaptik plastisite denilen bir özellik olan deneyime yanıt olarak zaman içinde değişebilir ve adapte olabilir. BDNF proteini, öğrenme ve hafıza için önemli olan sinaptik plastisiteyi düzenlemeye yardımcı olur.

BDNF proteini, beynin yeme, içme ve vücut ağırlığını kontrol eden bölgelerinde bulunur; protein muhtemelen bu fonksiyonların yönetimine katkıda bulunur.

BDNF Gen Mutasyonu Analiz Testi, BDNF geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

BDNF Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

WAGR Sendromu

WAGR Sendroumu Nedir

WAGR Sendroumu

BDNF geni, çoğu zaman WAGRO sendromu olarak bilinen bir durumda silinir ve 11. kromozomun bölgesinde yer almaktadır. Bu durum, birçok vücut sistemini etkileyen ve ana özellikleri için WAGR sendromu olarak adlandırılan bir hastalığın bir çeşididir. WAGR sendromu, Wilms tümörü olarak bilinen bir çocukluk böbrek kanseri, aniridi, genitoüriner anomaliler ve zihinsel engelliği içerebilir. WAGR sendromunda çocukluk döneminde başlayan obezite içerdiğinde, genellikle WAGRO sendromu olarak adlandırılır. WAGRO sendromuna neden olan silme, BDNF geninin bir kısmı veya tamamı da dahil olmak üzere 11. kromozomun bir kopyasından birçok geni siler. Bu genin kaybı, WAGRO sendromlu kişilerde çocuklukta başlayan kilo artışından sorumludur.

WAGRO sendromlu kişiler, zihinsel yetersizlik ve otizm spektrum bozukluğu denilen, WAGR sendromlu olanlardan daha fazla iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen nörolojik problemler riski altında olabilir. Bu artmış riskin, BDNF geninin ya da yakındaki diğer genlerin kaybı nedeniyle olup olmadığı açık değildir.

WAGR Sendroumu Bulgu ve Semptomları

WAGR sendromu, birçok vücut sistemini etkileyen ve ana özellikleri için isimlendirilen bir hastalıktır: Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve zihinsel engelliği içerebilir.

WAGR Sendroumu Tanısı

WAGR Sendroumu

WAGR sendromlu insanlar, nadir görülen bir böbrek kanseri olan Wilms tümörü geliştirme riski %45 ila 60’ına sahiptir. Bu kanser türü en sık çocuklarda teşhis edilir, ancak bazen yetişkinlerde de görülür.

WAGR sendromlu çoğu insanda gözün renkli kısmının (iris) yokluğu olan aniridiye sahiptir. Bu görme keskinliğinde azalma ve ışığa karşı duyarlılığın artmasına (fotofobi) neden olabilir. Aniridi tipik olarak WAGR sendromunun ilk dikkat çeken işaretidir. Göz merceğinin bulanıklığı (katarakt), gözlerde artan basınç (glokom) ve istemsiz göz hareketleri (nistagmus) gibi diğer göz problemleri de gelişebilir.

Cinsel organ ve idrar yollarının (genitoüriner anomaliler) anormallikleri, etkilenen bayanlara göre WAGR sendromlu erkeklerde daha sık görülür. Etkilenen erkeklerde en sık görülen genitoüriner anomali aşağı inmemiş testislerdir (kriptorşidizm). Bayanlarda fonksiyonel yumurtalıklar olmayabilir ve bunun yerine çizgi gonad adı verilen gelişmemiş doku kümeleri olabilir. Bayanlar aynı zamanda kalp şeklinde (bicornate) uterusa sahip olabilir ve bu da hamileliği zorlaştırır.

WAGR sendromunun bir diğer ortak özelliği de zihinsel engelliliktir. Etkilenen bireyler çoğu zaman bilgi işlemede, öğrenmede ve doğru şekilde yanıt vermekte zorlanırlar. WAGR sendromlu bazı bireylerde ayrıca depresyon, anksiyete, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) veya iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm denilen gelişimsel bozukluk gibi psikiyatrik veya davranışsal problemler vardır.

WAGR sendromunun diğer belirtileri ve semptomları çocukluk döneminde başlayan obezite, pankreasın iltihabı (pankreatit) ve böbrek yetmezliğini içerebilir. WAGR sendromunda çocukluk döneminde başlayan obezite içerdiğinde, genellikle WAGRO sendromu olarak adlandırılır.

Diğer Bozukluklar

BDNF genindeki bazı yaygın genetik varyasyonlar (polimorfizmler), bipolar bozukluk, anksiyete ve yeme bozuklukları gibi psikiyatrik bozuklukların gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.

Çoğu çalışma, BDNF genindeki belirli bir polimorfizmin etkilerine odaklanmıştır. Bu varyasyon, 66. pozisyondaki (Val66Met veya V66M’de yazılır) amino asit valini amino asit metiyonin ile değiştirerek, protein içindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Bu değişiklik proteinin işlevini bozar. Birçok çalışma Val66Met polimorfizmi ile psikiyatrik bozukluklar arasında bir ilişki olduğunu bildirmiştir; ancak, bazı çalışmalar bu bulguları desteklememiştir. BDNF genindeki değişikliklerin bu bozukluklarla nasıl ilişkili olduğu açık değildir. Birçoğu bilinmeyen çok sayıda genetik ve çevresel faktör bu karmaşık koşulların gelişme riskini belirlemektedir.

BDNF Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

KanTahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın