BTK Mutasyon Analiz Testi

BTK Mutasyon Analiz Testi, BTK genindeki anormallikleri tespit eder. İzole büyüme hormonu eksikliği, XLA ve diğerleri gibi immün yetmezlik durumları için tedaviyi teşhis etmeye ve yönlendirmeye yardımcı olmak için kullanılır.

BTK Mutasyon Analiz Testi Nedir?

BTK mutasyonu, bağışıklık sistemi eksikliği ile ilişkili olan BTK genindeki bir anormalliği ifade eder.

BTK geni, Btk (Bruton tirozin kinaz) proteini için talimatlar verir. Btk, B hücrelerinin büyümesi ve gelişimi için gerekli olan bir enzimdir. B hücreleri veya B lenfositleri, vücudu yabancı istilacılara karşı koruyan bağışıklık hücreleridir. Btk ve diğer proteinler tarafından uyarımdan sonra antikor üretirler.

BTK genindeki değişiklikler, B-hücrelerinin antikor üretmeye doğru bir şekilde stimüle (uyarılmış) edemeyen hatalı bir Btk proteini ile sonuçlanabilir. Sonuç olarak, BTK mutasyonu ile ilişkili en yaygın durum immün yetmezliktir. X’e bağlı agammaglobulinemi (XLA), BTK’daki bir mutasyondan kaynaklanabilecek bir durumdur. B hücresi eksikliğine yol açar.

BTK geni Xq22.1, yani X-kromozomunun uzun (q) kolundaki pozisyon 22.1 kromozomal lokasyonunda bulunur.

BTK Mutasyon Analiz Testi, BTK genindeki anormallikleri tespit eder. İzole büyüme hormonu eksikliği, XLA ve diğerleri gibi immün yetmezlik durumları için tedaviye teşhis ve rehberlik etmeye yardımcı olmak için kullanılır.

BTK mutasyonunun neden olduğu immün yetmezliğin arkasındaki mekanizmalar nispeten iyi çalışılmış olsa da, mutasyona uğramış bir BTK’nın kısa boy gibi gelişimsel problemlere neden olduğu açık değildir.

BTK Mutasyon Analiz Testi Yapturmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Öksürme
  • İshal
  • Zorlayıcı solunum
  • Göz tahrişi ve kızarıklık
  • Zatürree
  • Göz, orta kulak, sinüs, deri ve üst solunum yolu enfeksiyonları
  • Kısa boy
  • Gelişimsel anormallikler

BTK Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Durumun bir aile öyküsünü kontrol etmek veya tespit etmek için
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olmak

BTK Mutasyon Analiz Testi Sonucunun Önemi Nedir?

BTK genindeki bir mutasyon, BTK Mutasyon Analiz Testi için pozitif bir sonuç anlamına gelir. Bu, aşağıdakilerin teşhisine işaret edebilir:

  • İzole büyüme hormonu sendromu
  • X’e bağlı agammaglobulinemi

BTK Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın