C19orf12 Gen Mutasyonu Analiz Testi

C19orf12 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C19orf12 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

C19orf12 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

C19orf12 geni, fonksiyonu bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Protein, hücrenin enerji üreten merkezleri olan mitokondri adı verilen hücresel yapıların zarında bulunur. Araştırmacılar, C19orf12 proteininin, yağ (lipit) moleküllerinin, lipit homeostazı olarak bilinen bir sürecin korunmasında rol oynadığını ileri sürmektedir.

C19orf12 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C19orf12 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

C19orf12 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Mitokondriyal Membran Proteini İle İlişkili Nörodejenerasyon (MPAN)

C19orf12 genindeki en az 28 mutasyonun, yavaş yavaş kötüleşen hareket ve nörolojik sorunlar ile karakterize edilen mitokondriyal membran protein ile ilişkili nörodejenerasyon (MPAN) olarak bilinen bir duruma neden olduğu bulunmuştur. Etkilenen bireylerin de beynin belirli bölgelerinde anormal demir birikimi vardır. Bu duruma neden olan gen mutasyonları, C19orf12 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir veya anormal olarak kısa bir proteine ​​yol açar. Bu değişiklikler muhtemelen proteinin işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Bir c19orf12 gen mutasyonu, 11 DNA yapı taşlarını (nükleotidler) genden siler, Polonya kökenli insanlarda bulunur. Bu genetik değişim, hızla bozunan, anormal derecede kısa bir proteinin üretimine yol açar. C19orf12 protein fonksiyonunun kaybının MPAN’ın işaret ve semptomlarına nasıl yol açtığı belirsizdir. Araştırmacılar, lipid homeostazı ve beyin demir birikimi ile ilgili sorunlar arasında bir bağlantı olup olmadığını veya bu anormalliklerin bu bozukluğun özelliklerine nasıl katkıda bulunabileceğini belirlemek için çalışmaktadırlar.

C19orf12 gen mutasyonları, MPAN’ın bazı karakteristik özelliklerinin bazılarıyla değil, birtakım ilgili koşulların spektrumuna neden olabilir. Örneğin, bazı etkilenen bireylerde kas sertliği (spastisite) gibi hareket problemleri vardır, ancak beyinde demir birikimi yoktur; bu bireylerin kalıtsal spastik parapleji tip 43 olarak adlandırılan bir durumu olduğu düşünülmektedir.

Mitokondriyal Membran Proteini İle İlişkili Nörodejenerasyon (MPAN) Bulgu ve Semptomları

Mitokondriyal membran proteini ile ilişkili nörodejenerasyon (MPAN), sinir sisteminin bir bozukluğudur. Durum genellikle çocukluk veya erken yetişkinlikte başlar ve zamanla kötüleşir.

MPAN genellikle yürüme zorluğu ile başlar. Durum ilerledikçe, etkilenen bireyler genellikle kas sertliği (spastisite) ve istemsiz kas krampları (distoni) gibi başka hareket problemleri geliştirirler. MPAN’lı birçok insanda parkinsonizm olarak bilinen bir hareket anormallikleri vardır. Bu anormallikler olağandışı yavaş hareket (bradikinezi), kas sertliği, istemsiz titreme (titreme) ve vücudu dik ve dengeli (postural instabilite) tutmada yetersizliktir.

MPAN olan bireylerde ortaya çıkan diğer nörolojik sorunlar, görmeyi bozabilen, gözlerden beyne (optik atrofi) görsel bilgi taşıyan sinir hücrelerinin dejenerasyonunu içerir; konuşma ile ilgili sorunlar (dizartri); yutma güçlüğü (disfaji); ve durumun daha sonraki aşamalarında bağırsakları veya idrar akışını (inkontinans) kontrol edememe görülür. Ek olarak, etkilenen bireyler zihinsel işlev kaybı (demans) ve davranışsal problemler, duygudurum değişiklikleri, hiperaktivite ve depresyon gibi psikiyatrik belirtilerle karşılaşabilirler.

MPAN, beynin belirli bölgelerinde anormal demir birikmesiyle karakterizedir. Bu birikimler nedeniyle, MPAN, beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon olarak bilinen bir grup koşulun parçası olarak kabul edilir.

 

C19orf12 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın