C2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

C2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. C2 genindeki anormallikler otoimmün bozukluklarıyla ilişkilidir.

C2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

C2 geni, kompleman (tamamlayıcı) bileşen 2 proteinini yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, kompleman sistem olarak bilinen vücudun bağışıklık yanıtının bir kısmını düzenlemeye yardımcı olur. Kompleman sistem, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerden ve dokulardan kalıntıları temizlemek için birlikte çalışan bir protein grubudur. Yabancı bir istilacı tespit edildiğinde, kompleman yolu açılır (aktive edilir) ve kompleman bileşeni 2 proteini, kompleman bileşeni 4 adı verilen benzer bir proteine bağlanır. Birlikte, bu proteinler, kompleman sisteminin proteinlerinin bir bağışıklık tepkisine katılmasına izin vererek, yolun daha fazla aktivasyonunu tetikleyen C3 konvertazı adlı bir kompleks oluşturur.

C2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. C2 genindeki anormallikler otoimmün bozukluklarıyla ilişkilidir.

G2 Gen Mutasyonuyla Alakalı Hastalıklar

Kompleman Bileşen 2 Eksikliği

C2 genindeki en az beş mutasyonun kompleman bileşen 2 eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk, bağışıklık sisteminin normal işlevini azaltır, bu da sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi enfeksiyonlar ve otoimmün bozukluklar için artmış risk ile sonuçlanır. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi arızalandığında ve vücudun dokularına ve organlarına saldırdığında ortaya çıkar.

Kompleman bileşen 2 eksikliği olan kişilerin yüzde 90’ından fazlası, c2 geninden 28 DNA yapı taşını (nükleotid) silen bir mutasyona sahiptir. Bu mutasyon, herhangi bir tamamlayıcı bileşen 2 proteinin üretimini engeller. Bu protein olmadan C3 konvertazı oluşturmak için kompleman sisteminin aktivasyonu durdurulur. Sonuç olarak, kompleman sisteminin enfeksiyonlarla savaşma kabiliyeti azalır.

Kompleman bileşen 2 eksikliğinin otoimmün bozukluklara duyarlılığın artmasına nasıl yol açtığı belli değildir. Araştırmacılar, işlevsiz kompleman sisteminin neye saldırması gerektiğini ayırt edemediğini ve bazen normal dokulara saldırdığını ve otoimmüniteye yol açtığını varsayıyorlar. Alternatif olarak, işlevsiz kompleman sistemi, vücudun dokularından ayırt edilmesi zor olan yabancı parçaların arkasında kalan işgal eden moleküllere kısmi saldırılar yapabilir, bu nedenle kompleman sistemi bazen vücudun kendi hücrelerine saldırır. Hem genetik hem de çevresel diğer faktörlerin kompleman bileşen 2 eksikliğinin belirtilerinin ve semptomlarının değişkenliğinde rol oynaması muhtemeldir.

Sarı Nokta Hastalığı (Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu)

C2 genindeki mutasyonla alakalı sanılmakta olan başka bir hastalık ise Sarı Nokta Hastalığıdır.

Sarı nokta hastalığı (yaşa bağlı makula dejenerasyonu) gelişmiş ülkelerde yaşlı insanlarda görme kaybının önde gelen nedenlerinden bir göz hastalığıdır. Görme kaybı genellikle bir kişinin 60-70’li yaşlarında fark edilir hale gelir ve zamanla kötüleşir.

Sarı Nokta Hastalığı Nedir

Sarı Nokta Hastalığı

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu esas olarak okuma, sürüş ve yüzleri tanıma gibi ayrıntılı görevler için gerekli olan merkezi vizyonu etkiler. Bu durumda görme kaybı, ışık ve renk (retina) tespit eden gözün arkasındaki dokuda ışık algılama hücrelerinin kademeli olarak bozulmasına neden olur. Özellikle, yaşa bağlı makula dejenerasyonu, merkezi vizyondan sorumlu makula adı verilen retinanın merkezine yakın küçük bir alanı etkiler. Yan (periferik) görme ve gece görüşü genellikle etkilenmez, ancak azaltılmış loş ışık (teleskopik) görme genellikle hastalığın erken evrelerinde görülür.

Araştırmacılar, kuru form ve ıslak form olarak bilinen iki ana yaşa bağlı makula dejenerasyonunu tanımladılar. Kuru form, yaşa bağlı makula dejenerasyon vakalarının yüzde 85 ila 90’ını oluşturan çok daha yaygındır. Retinanın altında drusen adı verilen sarımsı tortuların birikimi ve zamanla yavaş yavaş kötüleşen görme kaybı ile karakterizedir. Durum genellikle her iki gözde de vizyonu etkiler, ancak görme kaybı genellikle bir gözde diğerinden önce ortaya çıkar.

Yaşa bağlı makula dejenerasyonunun ıslak formu, hızla kötüleşebilecek ciddi görme kaybı ile ilişkilidir. Durumun bu formu, makula altındaki anormal, kırılgan kan damarlarının büyümesi ile karakterizedir. Bu damarlar, makulaya zarar veren ve merkezi vizyonu bulanık ve çarpık hale getiren kan ve sıvıyı sızdırırlar.

C2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Lab Tests Online

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın