C3 Gen Mutasyonu Analiz Testi

C3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C3 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

C3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

C3 geni, tamamlayıcı bileşen 3 (C3) olarak adlandırılan protein yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, vücudun tamamlayıcı (kompleman) sistem olarak bilinen bağışıklık yanıtının bir kısmında önemli bir rol oynar. Tamamlayıcı sistem, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerden ve dokulardan kalıntıları temizlemek için birlikte çalışan bir protein grubudur.

C3 proteini, kompleman sistemini açmak (aktive etmek) için gereklidir. Yabancı istilacıların varlığı, C3 proteininin iki küçük parçaya kesilmesini (bölünmesini) tetikler. C3b olarak adlandırılan bu parçalardan biri, tamamlayıcı sistemin yanıtını tetiklemek için hücrelerin yüzeyindeki diğer birçok proteinle etkileşime girer. Bu süreç, kompleman sistemi sadece istenmeyen materyalleri hedeflemesi ve vücudun sağlıklı hücrelerine zarar vermemesi için dikkatlice düzenlenmelidir.

Araştırmacılar C3S ve C3F olarak bilinen C3 proteininin iki ana formunu (allotipleri) tanımlamışlardır. Genel popülasyonda, C3S, C3F’den daha yaygındır. İki allotip tek bir protein yapı bloğu (amino asit) ile farklılık gösterse de, farklı işlev gösterip göstermedikleri belirsizdir.

C3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, C3 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

C3 Genindeki Mutasyonlarla Bağlı Rahatsızlıklar

C3 Glomerülopati

C3 genindeki en az bir mutasyonun, C3 glomerülopatisi olarak adlandırılan nadir bir böbrek hastalığı formuna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk böbreklere zarar verir ve böbreklerin sıvıları ve atık ürünleri vücuttan etkili bir şekilde filtrelemesini engelleyen, yaşamı tehdit eden bir durum olan son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açabilir.

Tanımlanan C3 gen mutasyonu, C3 proteinden iki amino asidi siler. Bu genetik değişim, “işlev kazancı” mutasyonu olarak tanımlanır, çünkü tamamlayıcı sistemi aşırı aktif hale getiren proteinin değiştirilmiş bir versiyonuna yol açar. Aşırı aktif sistem, kandaki atık ürünleri filtrelemeye yardımcı olan küçük kan damarlarının kümeleri olan glomerül denilen böbreklerdeki yapılara zarar verir. Glomerüli’ye verilen hasar, böbreklerin atık ürünleri normal şekilde filtrelemesini ve ESRD’ye yol açmasını engeller.

C3 genindeki diğer birçok değişiklik, doğrudan C3 glomerulopatiye neden olmamakla birlikte, bozukluğun ortaya çıkma olasılığını arttırmaktadır. Özellikle, bu durumdaki kişilerde genel popülasyona göre C3F allotipi daha sık görülür. Araştırmacılar, C3F allotipinin hastalık riskini nasıl etkileyebileceğini belirlemek için çalışmaktadırlar.

C3 Glomerülopati Genel Bilgiler

C3 glomerülopati , böbreklerin bozulmasına neden olan bir grup ilgili durumdur. C3 glomerülopatinin başlıca özellikleri idrarda protein (proteinüri), idrarda kan (hematüri), düşük idrar miktarları, kandaki düşük protein seviyeleri ve vücudun birçok bölgesinde şişme içerir. Etkilenen bireyler, kanda kompleman bileşeni 3 (C3) olarak adlandırılan bir proteinin özellikle düşük seviyelerine sahip olabilir.

C3 glomerülopati ile ilişkili böbrek problemleri zamanla kötüleşme eğilimindedir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısı, teşhislerinden sonraki 10 yıl içinde son dönem böbrek yetmezliği (SDBY) geliştirir.  ESRD, böbreklerin sıvıları ve atık ürünleri vücuttan etkili bir şekilde filtrelemesini önleyen hayatı tehdit eden bir durumdur.

Araştırmacılar, C3 glomerülopatinin iki ana formunu tanımladılar : yoğun depozit hastalığı ve C3 glomerülonefrit. Her ne kadar iki bozukluk benzer böbrek problemlerine neden olsa da, yoğun depozit hastalığının özellikleri genellikle ergenlik döneminde olan C3 glomerülonefritinden daha erken ortaya çıkma eğilimindedir. Bununla birlikte, her iki hastalığın belirtileri ve semptomları yetişkinliğe kadar başlamayabilir.

C3 glomerülopatinin iki formundan biri , yoğun depozit hastalığı, böbrek fonksiyonuna bağlı olmayan diğer durumlarla da ilişkili olabilir. Örneğin, yoğun depozit hastalığı olan kişiler, vücudun üst kısmında deri altında yağ (yağ dokusu) eksikliği ile karakterize bir durum olan kısmi lipodistrofi edinmiş olabilir. Buna ek olarak, yoğun depozit hastalığı olan bazı insanlar, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) drusen adı verilen sarımsı tortuların birikimini geliştirirler. Bu birikimler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve daha sonraki yaşamda görme sorunlarına neden olabilir.

Diğer Bozukluklar

C3 genindeki en az 17 mutasyonun çocuklukta başlayan tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla karakterize nadir bir durum olan C3 eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. C3 eksikliğine neden olan genetik değişiklikler, C3 proteininin değiştirilmiş bir versiyonuna yol açar veya hücrelerin bu proteinin herhangi birini üretmesini önler. Bu mutasyonlar “işlev kaybı” olarak tanımlanır, çünkü anormal veya eksik C3 proteini, kompleman sisteminin normal aktivasyonunu önler. Sonuç olarak, bağışıklık sistemi vücudu yabancı istilacılara (bakteri gibi) karşı daha az koruyabilir.

C3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Lab Tests Online

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın