CBL Mutasyon Analiz Testi

CBL Mutasyon Analiz Testi, CBL genindeki anormallikleri tespit eder. JMML (juvenil miyelomonositik lösemi) gibi lenfomaları teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca, terapötik ilaçların seçimine yardımcı olarak lenfomaların tedavisine yardımcı olur ve bazı ilaçların kullanılmasını engeller.

CBL Mutasyon Analiz Testi Nedir?

CBL mutasyonu, lenfatik sistemin (lenfomalar) kanserleriyle ilişkili CBL genindeki bir değişikliği ifade eder. Bunlar arasında çocuklarda görülen klonal miyeloproliferatif bozukluğun (MPD) ve agresif formu olan juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) bulunmaktadır.

CBL geni, CBL proteini için talimat verir. CBL proteini, hücrelerin geri kazanım makineleri tarafından ufalanması için proteinlerin işaretlenmesinden sorumlu olan bir enzimdir. CBL tarafından etiketlenen proteinler, hücrede bir çöp atma görevi yapan proteinler kompleksi olan proteazom tarafından kabul edilir. Proteinleri imha için işaretleme kabiliyeti sayesinde CBL, hücre içindeki önemli sinyalleme ve büyüme yollarının kontrol edilmesinde önemli bir rol oynar. Örneğin, reseptör tirozin kinazlar (RTK’ler) olarak adlandırılan bir protein sınıfının sayılarını kısıtlayarak, CBL bir hücrenin büyümesini ve bölünmesini dolaylı olarak kontrol edebilir.

CBL genindeki herhangi bir anormallik, kusurlu bir CBL proteininin üretimine yol açabilir. Bu durumda, RTK’leri bozar ve böylece hücre büyümesini kısıtlama ve önleme gibi, hücrelerde yaygın hasara neden olabilir. Bu kanserin gelişmesine neden olabilir.

CBL Mutasyon Analiz Testi, CBL genindeki anormallikleri tespit eder. JMML gibi lenfomaları teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca, terapötik ilaçların seçimine yardımcı olarak lenfomaların tedavisine yardımcı olur ve bazı ilaçların kullanılmamasını ortadan kaldırır.

CBL Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Şişmiş, ama ağrısız, lenf düğümleri
  • Karın şişliği
  • Yorgunluk
  • Kolay morarma
  • Kemik ve eklem ağrısı
  • Tekrarlayan enfeksiyonlar
  • Ateş, gece terlemeleri

CBL Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

CDL Mutasyon Analiz Test Sonucunun Önemi Nedir?

CDL genindeki bir mutasyon, CDL Mutasyon Analizi Testi için pozitif bir sonuç anlamına gelir. Bu aşağıdaki tanılara işaret edebilir:

  • Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML)
  • JMML içeren veya içermeyen noonan sendromu benzeri bozukluk

CBL Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

AGTC

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın