CSF3R Mutasyon Analiz Testi

CSF3R Mutasyon Analiz Testi, CSF3R genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Agammaglobulinemi (kanda antikorların veya immünoglobulinlerin tamamen yokluğu veya çok az bulunması) ve lösemi tanısına yardımcı olur.

CSF3R Mutasyonu

CSF3R mutasyonu, bağışıklık eksikliği ve beyaz kan hücrelerinin (lökositler) kanseri ile ilişkili olan CSF3R genindeki bir değişikliği ifade eder.

CSF3R geni, G-CSFR proteini için talimatlar verir (CD114 olarak da adlandırılır). G-CSFR (granülosit koloni uyarıcı faktör reseptörü), hücrelerin dış zarına oturan bir proteindir. Adından da anlaşılacağı gibi, G-CSFR, granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) denilen bir proteini tanır ve ona bağlanır. G-CSF’ye hücrenin dışında bağlandığında, G-CSFR proteini hücre içinde hücre büyümesini ve bölünmesini harekete geçiren bir olaylar zincirini başlatır. G-CSFR, hücrelerin zarı üzerinde bulunan bir anten gibidir. Sinyali (G-CSF) aldığında, içindeki hücresel makineye büyüme ve bölme için mesajlar iletir.G-CSFR özellikle granülositlerle ilgilidir.

CSF3R genindeki değişiklikler, hatalı G-CSFR proteinleri ile sonuçlanır. Bu, agammaglobulinemiye (kanda antikorların veya immünoglobulinlerin tamamen yokluğu veya çok az bulunması) yol açar, çünkü etkilenen granülositler büyüyemez ve bölünemez, böylelikle azalmış beyaz kan hücresi sayılarına yol açar. Ek olarak, beyaz kan hücresi büyümesini ve bölünmesini düzenleyen önemli ve karmaşık rolü nedeniyle, kusurlu bir CSF3R proteini, lösemiye neden olan, kontrolsüz beyaz kan hücrelerinin büyümesine yol açabilir.

CSF3R Mutasyon Analiz Testi, CSF3R genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Agammaglobulinemi ve lösemi tanısına yardımcı olur. Ayrıca, bazı ilaçların kullanılmamasını diskalifiye etmek de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek löseminin tedavisine yardımcı olur.

CSF3R Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Şişmiş, ama ağrısız, lenf düğümleri
  • Karın şişliği
  • Ateş, gece terlemeleri
  • Hızlı, açıklanamayan kilo kaybı
  • Bronşit
  • Kronik ishal
  • Konjonktivit (göz enfeksiyonu)
  • Otitis media (orta kulak enfeksiyonu)
  • Zatürree
  • Sinüzit
  • Cilt enfeksiyonları
  • Üst solunum yolu enfeksiyonları

CSF3R Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Ailevi hastalık / rahatsızlık öyküsü varsa
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

CSF3R Mutasyon Analiz Testi Sonucunun Önemi Nedir?

CSF3R genindeki bir mutasyon, CSF3R Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Agammaglobulinemi
  • Şiddetli nötropeni (nötrofil sayısının düşmesi)
  • Lösemi

CSF3R Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları

İntergen

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın