CXCR4 Mutasyon Analiz Testi

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi, CXCR4 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Bağışıklık eksikliği ve lösemi (özellikle Waldenström makroglobulinemi) tanısına yardımcı olur.

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

CXCR4 mutasyonu, bağışıklık eksikliği ve lösemi (beyaz kan hücresi kanseri) ile ilişkili olan CXCR4 genindeki bir değişikliği ifade eder.

CXCR4 geni, CXCR3 reseptör proteini için talimatlar verir. Bu protein beyaz kan hücrelerinin ve merkezi sinir sistemi hücrelerinin zarlarında bulunur.

CXCR4 proteinleri, hücre dışındaki spesifik bir protein için tanıma işlevi görür: SDF-1.SDF-1, enfeksiyonlara ve diğer enflamatuar olaylara yanıt olarak hazırlanır. Beyaz kan hücrelerinde CXCR4’e bağlandığında, iki ana etki uygular:

  • Genlerin proteinlere dönüşme modellerinde değişikliklere yol açan sinyal yollarını açarak hücrenin büyümesini ve bölünmesini uyarır.
  • Hücrenin kemik iliğine doğru göçünü uyarır. Kemik iliği, CXCR4 içeren hücrelerin (örneğin beyaz kan hücreleri) çekildiği yüksek bir SDF-1 konsantrasyonu içerir. Bu şekilde, büyüyen beyaz kan hücreleri gelişmeyi bitirdikleri ve enfeksiyonla savaşmak için kan dolaşımına bırakılmasını bekledikleri kemik iliğine doğru çekilirler.

CXCR4 mutasyonu, sorunlu bir şekilde SDF-1’e yanıt veren hatalı bir CXCR4 reseptörüne yol açar. SDF-1’e bağlandıktan sonra, değiştirilmiş CXCR4, SDF-1’in etkilerini uzatarak gitmeyi başaramaz. CXCR4’ün SDF-1 tarafından aşırı uyarılmasının sonucu, kemik iliğinde anormal olarak gelişmiş beyaz kan hücrelerinin birikmesidir. Bu, bir enfeksiyonla savaşmak için gerekli olandan daha az düzgün işlev gören beyaz kan hücrelerine sahip olduğu için, bağışıklık yetersizliği ile sonuçlanır.

CXCR4 Mutasyon Analiz Kan Testi, CXCR4 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Bağışıklık eksikliği ve lösemi tanısına yardımcı olur (özellikle Waldenström makroglobulinemi).

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi ayrıca, bazı ilaçların kullanılmamasını diskalifiye etmek de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek lösemi tedavisinde yardımcı olur.

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Bulanık veya çift görme
  • Baş dönmesi
  • Koordinasyon kaybı
  • Baş ağrısı
  • Burun kanaması veya diş eti kanaması
  • Yorgunluk

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

CXCR4 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi nedir?

CXCR4 genindeki bir mutasyon, CXCR4 Mutasyon Analiz Testi için pozitif bir sonuç gösterir. Bu, aşağıdaki teşhise işaret edebilir:

  • Waldenström makroglobulinemi
  • Siğiller, hipogamaglobulinemi (kanda immünoglobulinlerin düşük seviyede olması), enfeksiyonlar ve Miyelokateksis sendromu (WHIM sendromu)

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın