DBH Gen Mutasyonu Analiz Testi

DBH Gen Mutasyonu Analiz Testi, DBH genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

DBH Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

DBH geni, dopamin beta (β)-hidroksilaz enzimini üretmek için talimatlar sağlar. Bu enzim, her ikisi de sinir hücreleri arasındaki sinyalleri ileten kimyasal haberciler (nörotransmiterler) olan dopamini norepinefrine dönüştürür. Norepinefrin, kan basıncı ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sisteminde önemli bir rol oynar.

DBH Gen Mutasyonu Analiz Testi, DBH genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

DBH Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Dopamin Beta-Hidroksilaz Eksikliği

DBH genindeki en az altı mutasyonun dopamin β-hidroksilaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. En yaygın mutasyon dopamin β-hidroksilazın normal işlenmesini engeller. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, enzimin anormal kısa, fonksiyonel olmayan bir versiyonu üretilir. Fonksiyonel dopamin β-hidroksilaz eksikliği, dopamin β-hidroksilaz eksikliğinde görülen kan basıncını ve diğer otonomik sinir sistemi problemlerini regüle etmekte güçlük çeken norepinefrin eksikliğine yol açmaktadır.

Dopamin Beta-Hidroksilaz Eksikliği Bulgu ve Semptomları

Dopamin beta (β) -hidroksilaz eksikliği, kan basıncı ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sistemini etkileyen bir durumdur. Bu bozukluğa ilişkin problemler ilk olarak bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Erken belirtiler ve semptomlar arasında kusma, dehidrasyon, azalan kan basıncı (hipotansiyon), vücut sıcaklığının korunmasında zorluk ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) sayılabilir.

Dopamin β-hidroksilaz eksikliği olan bireyler, baş dönmesine, bulanık görmeye veya bayılmaya neden olabilen, ayakta durduklarında kan basıncında (ortostatik hipotansiyon) keskin bir düşüş yaşarlar. Kan basıncındaki ani düşüş genellikle sabahları yataktan kalkarken, sıcak havalarda ve bir kişi yaşlandıkça daha şiddetlidir. Dopamin β-hidroksilaz eksikliği olan insanlar, normal bir kan basıncını sürdürme sorunları nedeniyle egzersiz sırasında (egzersiz intoleransı) aşırı yorgunluk yaşarlar.

Dopamin β-hidroksilaz eksikliğinin diğer özellikleri arasında sarkık göz kapakları (pitozis), burun tıkanıklığı ve uzun süre ayakta duramamamasıdır. Etkilenen erkekler de spermin geri mesaneye doğru deşarjı olan retrograd ejakülasyon yaşayabilir. Daha az görülen özellikler, olağandışı şekilde geniş bir eklem hareketi (hipermobilite) ve kas zayıflığı içerir.

Diğer Rahatsızlıklar

Çalışmalar, DBH genindeki dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu riskinin artmasıyla ilişkili belirli varyasyonların (polimorfizmler) olduğunu göstermiştir. DBH gen polimorfizmlerinin de şizofreni veya unipolar majör depresyonlu kişilerde psikotik belirtiler riskini artırdığı düşünülmektedir. Bununla birlikte, diğer çalışmalar bu bulguları desteklememiştir. Birçok genetik ve çevresel faktörün bu karmaşık koşullara katkıda bulunduğuna inanılmaktadır.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın