DCAF17 Gen Mutasyonu Analiz Testi

DCAF17 Gen Mutasyonu Analiz Testi, DCAF17 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

DCAF17 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

DCAF17 geni, fonksiyonu bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Gen, beyin, deri ve karaciğer de dahil olmak üzere vücuttaki birkaç organ ve dokuda aktiftir. Hücreler içinde, bu genden elde edilen protein, nükleolusta bulunur; bu, çekirdek içinde ribozom adı verilen hücre yapılarının bir araya getirildiği küçük bir bölgedir. DCAF17  proteininin bu süreçte rol alıp almadığı açık değildir.

DCAF17 Gen Mutasyonu Analiz Testi, DCAF17 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

DCAF17 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Woodhouse-Sakati Sendromu

Woodhouse-Sakati Sendromu Testi

Woodhouse-Sakati Sendromu

En az 11 DCAF17 gen mutasyonu, vücudun hormon üreten bezleri (endokrin sistemi) ve sinir sistemini etkileyen bir hastalık olan Woodhouse-Sakati sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu durum gecikmiş veya eksik ergenlik, saç dökülmesi, anormal hareketler, işitme kaybı ve zihinsel sakatlık ile karakterizedir.

Woodhouse-Sakati sendromuna neden olan DCAF17 gen mutasyonlarının çoğu, anormal derecede kısa olan ve çabuk bozulan veya olağan işlevi bozulmuş bir proteine ​​neden olur. DCAF17 protein fonksiyonunun kaybı, Woodhouse-Sakati sendromunun özelliklerini açıklamakla birlikte, bu proteinin eksikliğinin hormon anormalliklerine ve bu durumun diğer belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı belli değildir.

Woodhouse-Sakati Sendromu Bulgu ve Semptomları

Woodhouse-Sakati sendromu temel olarak vücudun hormon üreten bezleri (endokrin sistemi) ve sinir sistemi ağını etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun, giderek kötüleşen belirtileri ve semptomları, aynı ailede bile, etkilenen bireyler arasında geniş ölçüde farklılık gösterir.

Woodhouse-Sakati sendromlu insanlar, genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkan cinsel gelişimi (hipogonadizm) yönlendiren anormal derecede düşük miktarda hormon üretirler. Hormon replasman tedavisi olmadan, etkilenen kişiler kasık kılları, kadınlarda meme büyümesi veya erkeklerde derinleşen bir ses gibi ikincil cinsel özellikler geliştirmezler. Woodhouse-Sakati sendromlu kadınların fonksiyonel yumurtalıkları yoktur ve bunun yerine çizgi gonadları adı verilen gelişmemiş doku yığınları olabilir. Rahim de etkilenen kadınlarda küçük veya eksik olabilir. Bu bozukluğu olan erkeklerin sperm üretmeyen testisleri vardır. Sonuç olarak, Woodhouse-Sakati sendromu olan kişiler genellikle çocukları olmaz.

Woodhouse-Sakati Sendromu Neden Olur

Woodhouse-Sakati Sendromu

Yirmili yaşların ortalarında, hemen hemen tüm etkilenen kişiler şeker hastalığı (diabetes mellitus) geliştirir ve tiroid hormonlarının üretimi (hipotiroidizm) azalabilir. Woodhouse-Sakati sendromlu insanlar da yavaş yavaş kötüleşen çocukluk çağında başlayan saç dökülmesi yaşarlar, genellikle yetişkinlik döneminde tüm kafa derisi saçlarının (alopesi totalis) kaybına neden olur. Kirpikler ve kaşlar seyrek veya yoktur ve etkilenen erkeklerin az ya da hiç sakalları yoktur. Bazı etkilenen bireylerin uzun, üçgen yüz de dahil olmak üzere ek karakteristik yüz özellikleri vardır; geniş aralıklı gözler (hipertelorizm); ve belirgin bir burun köprüsü görülür.

Woodhouse-Sakati sendromu olan insanların yarısından fazlası nörolojik problemlere sahiptir. Genellikle ergenlik veya genç erişkinlik döneminde başlayan, etkilenen bireylerde distoni olarak adlandırılan bir grup hareket anormalliği yaygındır. Bu hareket anormallikleri, kasların istemsiz olarak gerilmesini (kas kasılmaları) veya kol veya bacak gibi belirli vücut kısımlarının bükülmesini içerebilir. Diğer nörolojik özellikler arasında konuşma güçlüğü (dizartri) veya yutma (disfaji), hafif zihinsel yetersizlik ve iç kulaktaki değişikliklerin (Sensorinöral işitme kaybı) neden olduğu işitme kaybı sayılabilir. İşitme sorunları, bireyin genellikle ergenlik döneminde konuşulan dili edindikten sonra gelişir.

Bazı etkilenen bireylerin beyininde anormal demir birikintileri tıbbi görüntüleme ile tespit edilmiştir. Bu nedenle, Woodhouse-Sakati sendromu bazen beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon denilen bir grup bozukluğun bir parçası olarak sınıflandırılır.

DCAF17 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın