DCC Gen Mutasyonu Analiz Testi

DCC Gen Mutasyonu Analiz Testi, DCC genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

DCC Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

DCC geni, sinir sisteminin gelişmesine dahil olan netrin-1 reseptörü adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu reseptörün üç ana kısmı vardır; hücrenin yüzeyinden yapışan hücre dışı bir bölge, reseptörün hücre zarına tutturulduğu bir transmembran bölgesi ve sinyalleri hücrenin iç kısmına ileten hücre içi bir bölge. Hücre dışı bölge, bir kilit ve anahtar gibi birbirine uyan, netrin-1 adlı bir maddeye (ligandına) bağlanır. Netrin-1’in bağlanması, reseptörün hücre içi bölgesi üzerinden, aksonlar olarak adlandırılan özelleşmiş sinir hücresi uzantılarının büyümesine yardımcı olan sinyalleşmeyi tetikler. Aksonlar kas hareketini işaret eden sinir uyarılarını iletir. Netrin-1’in reseptörüne bağlanması, aksonları, beynin her bir yarısından vücudun aynı tarafına hareket sinyalleri taşıyacak şekilde gelişmesini engeller.

Netrin-1 reseptörünün ayrıca bir bağımlılık reseptörü olarak hareket ettiği düşünülmektedir, bu da ligandının varlığında veya yokluğunda farklı işlevlere sahip olduğu anlamına gelir. Netrin-1 reseptörü durumunda, ligandına bağlanma, yukarıda tarif edildiği gibi sinir sistemi gelişimi ile ilgili sinyallemeyi tetikler. Netrin-1’e bağlı olmadığında, netrin-1 reseptörü bir tümör baskılayıcı görevi görür, bu da hücrelerin büyümesini ve çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engeller. Çalışmalar, netrin-1 reseptörü netrin-1’e bağlanmadığında, hücre ölümünü (apoptosis) tetiklediğini göstermektedir.

DCC Gen Mutasyonu Analiz Testi, DCC genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

DCC Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Konjenital Ayna Hareketi Bozukluğu

Konjenital ayna hareket bozukluğu olan kişilerde en az 11 DCC gen mutasyonu tespit edilmiştir, vücudun bir tarafının kasıtlı hareketlerinin diğer tarafın istemsiz hareketleriyle yansıtıldığı bir durumdur. Bu mutasyonlar, netrin-1 reseptöründe tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir veya proteini yapmak için talimatlarda erken bir durma sinyali verir ve bu da bozulmuş veya eksik bir proteine neden olur. Yetersiz fonksiyonel netrin-1 reseptör proteini, sinir sistemi gelişimi sırasında akson büyümesinin kontrolünü bozar. Sonuç olarak, beynin her yarısından gelen hareket sinyalleri, vücudun her iki tarafına anormal olarak iletilir ve ayna hareketlerine yol açar.

Konjenital Ayna Hareketi Bozukluğu Semptomları

Konjenital ayna hareketi bozukluğu, vücudun bir tarafının kasıtlı hareketlerinin, diğer tarafın istemsiz hareketleriyle yansıtıldığı bir durumdur. Örneğin, etkilenen bir birey sağ eliyle bir yumruk yaptığında, sol el benzer bir hareket yapar. Bu bozukluktaki ayna hareketleri, özellikle üst bacakları, özellikle elleri ve parmakları içerir. Bu hareket deseni bebeklik veya erken çocukluk döneminde bulunur ve genellikle diğer ilişkili bulgular ve semptomlar olmaksızın yaşam boyunca devam eder. Zeka ve yaşam süresini etkilenmez.

Konjenital ayna hareket bozukluğu olan insanlar, özellikle bir klavyede yazmak gibi her elinde farklı hareketler gerektirenlerle, günlük yaşamın belirli faaliyetlerinde biraz zorluk çekebilirler. Ellerin uzun süreli kullanımı sırasında üst ekstremitelerde rahatsızlık veya ağrı yaşayabilirler.

Bu bozukluktaki ayna hareketlerinin kapsamı, aynı aile içinde bile değişebilir. Çoğu durumda, istemsiz hareketler dikkat çekicidir, ancak ilgili gönüllü hareketlerden daha az belirgindir. Hareketlerin kapsamı genellikle etkilenen bireyin yaşamı boyunca aynı kalır.

Konjenital ayna hareket bozukluğu olmayan kişilerde ayna hareketleri de oluşabilir. Hafif ayna hareketleri küçük çocukların normal gelişimi sırasında yaygındır ve tipik olarak 7 yaşından önce kaybolur. Ayrıca, Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif bozuklukları olan kişilerde daha sonra gelişebilir. Ayna hareketleri, daha geniş bir belirti ve semptom yelpazesi ile diğer bazı koşullarda da mevcut olabilir.

DCC Gen Mutasyonunun Kanserle İlişkisi

DCC genini içeren genetik materyal delesyonları (silinmesi), diğer kanserli tümörlerin yanı sıra kolorektal kanserlerin yüzde 70’inden fazlasında bulunmuştur. Bu delesyonlar kalıtsal değildir ve sadece tümör hücrelerinde bulunur. DCC geninin silinmesi, netrin-1 reseptörünün yokluğu ile sonuçlanır. Sonuç olarak, netrin-1 reseptörü, apoptosisi tetiklemek için mevcut değildir, kontrolsüz hücre büyümesi ve kansere yol açan bölünme ile sonuçlanır.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın