ECM1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

ECM1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ECM1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ECM1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

ECM1 geni, hücreler arasındaki boşlukta oluşan ve yapısal destek sağlayan karmaşık bir kafes olan hücre dışı matris içinde çoğu dokuda bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. ECM1 proteini, çeşitli yapısal proteinlere bağlanabilir ve keratinositler adı verilen deri hücreleri de dahil olmak üzere hücrelerin büyümesi ve olgunlaşması (farklılaşması) işlemine katılabilir. Protein ayrıca kan damarlarının (anjiyogenez) oluşumunu da düzenleyebilir.

ECM1 proteininin dört farklı versiyonu (izoformları) ECM1 geninden üretilir. Bu izoformlar, uzunlukları ve bulundukları dokularda değişiklik gösterir. En bol ve yaygın versiyon ECM1a olarak bilinir.

ECM1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ECM1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ECM1 Genindeki Mutasyonlara Bağlı Rahatsızlıklar

Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe Hastalığı)

ECM1 genindeki en az 55 mutasyonun, lipoid proteinozise neden olduğu bulunmuştur; bu durum, vücutta çeşitli dokularda oluşan proteinlerin ve diğer moleküllerin sayısız, küçük kümeleri (birikintileri) sonucu oluşur. Etkilenen bireyler tipik olarak bir boğuk ses, cilt anormallikleri ve nörolojik ve solunumsal problemlere sahiptir.

Urbach-Wiethe Hastalığı Belirtileri

Urbach-Wiethe Hastalığı

Tipik olarak, lipoid proteinozise neden olan mutasyonlar, ekson 6 ve ekson 7 olarak bilinen ECM1 geninin bölgelerinde meydana gelir. ECM1 geninin ekson 6’sından tek bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) silen bir mutasyon, dünyadaki birçok kişide bulunmuştur. Genin ekson 7’sinde meydana gelen bir başka mutasyon, Güney Afrika’daki etkilenen bireylerde yaygındır ve proteini yapmak için talimatlarda erken bir durdurma sinyali ile sonuçlanır. Lipoid proteinozise neden olan ECM1 gen mutasyonları, fonksiyonel olmayan bir proteinin üretilmesine veya hiç proteinin üretilmesine neden olur.

Fonksiyonel ECM1 proteininin eksikliği, ECM1 ve diğer proteinler arasındaki bağlanmayı azaltır ve kararsız bir hücre dışı matrise yol açar. Hücre dışı matristen yeterli destek almadan, ciltteki hücreler ve diğer dokular zayıflar. Bununla birlikte, cilt ve diğer dokulardaki birikimlerin nedeni net değildir. Kararsız hücre dışı matriks, komşu hücrelerin proteinleri ve diğer maddeleri aşırı üretmesine neden olabilir. Bu aşırı maddelerin dokularda birikmesiyle, lipoid proteinozisin karakteristik özelliklerini oluşturması mümkündür.

Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe Hastalığı) Belirti ve Semptomları

Lipoid proteinozis , vücuttaki çeşitli dokulardaki proteinlerin ve diğer moleküllerin çok sayıda küçük kümesinin (birikintileri) oluşumundan kaynaklanan bir durumdur. Bu küçük kümeler deride, üst solunum yollarında, göz kapakları ve ağız içi (mukoza zarları) ve diğer alanlar gibi vücut açıklıklarını oluşturan nemli dokularda görülür.

Bu durumun ilk belirtisi genellikle ses tellerinde biriken tortulara bağlı bir kısık sestir. Bebeklik döneminde ses kısıklığı zayıf bir ağlama olarak ifade edilir. Ses anormallikleri yaşam boyunca devam eder ve sonunda konuşmada zorluk veya konuşma kaybına neden olabilir. Boğaz, bademcikler ve dudakların tutulumu solunum problemleri ve üst solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilir.  Dildeki birikmeler kalın ve kısaltılmış bir dil ile sonuçlanabilir. Dili ağzın altına (frenulum) bağlayan doku bandını da kalınlaştırabilir ve dili uzatmayı zorlaştırabilirler. Tat tomurcuklarına zarar vermesinden dolayı dil de pürüzsüz bir görünüme sahip olabilir.

Urbach-Wiethe Hastalığı

Lipoid Proteinozis

Lipoid proteinozisin karakteristik bir özelliği, kirpik çizgisi boyunca üst ve alt göz kapaklarını astarlayan çoklu minik, boncuk benzeri darbelerin varlığıdır. Bu çarpmalar moniliform blefaroz olarak bilinir. Göz küresi tahrişine veya kaşıntıya neden olabilirler ancak genellikle görüşü bozmazlar.

Deri ve mukoza zarları genellikle lipoid proteinozisli olan çocuklarda kırılgandır, bu da küçük travma sonrası kanamaya ve kazıma yol açar. Bu sorunlar genellikle ilk olarak bebeklik döneminde ağızda, yüz ve uzuvlarda görülür. Zamanla, bu kabuklar kabarcıklar ve yara izlerini oluşturur. Cildinde biriken birikinti, cildin koyulaşmasına ve sarımtırak rente olmasına neden olur. Cilt hasarı; eller, dirsekler, dizler, kalçalar ve koltuk altları gibi sürtünme yaşayan bölgelerde daha sık görülür. Bu duruma sahip bazı insanlar saç derisini, kirpiklerini ve kaşlarını etkileyen saç dökülmesine (alopesi) sahiptir.

Lipoid proteinozis olanlarda nörolojik özellikler de yaygındır. Etkilenen bireylerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi) veya baş ağrıları, agresif davranışlar, paranoya, halüsinasyonlar, kısa süreli hafıza kaybı ve korku yokluğu gibi davranışsal ve nörolojik sorunlar olabilir. Bu özelliklerin, temporal lob adı verilen beyin bölgelerinde birikintilerin varlığı ve kalsiyum birikimi (kireçlenme) ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Temporal loblar işitme, konuşma, hafıza ve duygunun işlenmesine yardımcı olur. Beyin anormallikler ve nörolojik özellikler her zaman birlikte oluşmaz, bu nedenle nörolojik özelliklerin nedeni hala belirsizdir.

Birikimler, mide, duodenum adı verilen ince bağırsağın bir bölümü ve kolon da dahil olmak üzere bazı iç organlarda bulunabilir. Bu dokulardaki birikimler genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz ve zamanla kaybolabilir.

ECM1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Optima Yaşam Bilimleri

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın