EDAR Gen Mutasyonu Analiz Testi

EDAR Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EDAR Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

EDAR geni, ektodisplazin A reseptörü adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, doğumdan önce gelişimde önemli bir rol oynayan bir sinyal yolunun bir parçasıdır. Spesifik olarak, ektoderm ve mezoderm olarak adlandırılan iki embriyonik hücre tabakası arasındaki etkileşimler için kritiktir. Erken embriyoda, bu hücre tabakaları vücudun birçok organ ve dokusuna temel oluşturur. Ektoderm-mezoderm etkileşimleri, deri, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri de dahil olmak üzere ektodermden kaynaklanan çeşitli yapıların oluşumu için gereklidir.

Ektodisplazin A reseptörü, ektodisplazin A1 (EDA geninden üretilmiştir) adlı bir protein ile etkileşir. Hücre yüzeyinde, ektodisplazin A1 bu reseptöre bir kilit içindeki bir anahtar gibi bağlanır. Bu iki protein bağlandığında, bölünme, büyüme ve olgunlaşma gibi hücre aktivitelerini etkileyen bir dizi kimyasal sinyal tetikler. Doğumdan önce bu sinyal yolu, saç folikülleri, ter bezleri ve dişler gibi ektodermal yapıların oluşumunu kontrol eder.

EDAR Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EDAR Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Testi

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

EDAR geninde yaklaşık 20 mutasyon hipohidrotik ektodermal displazi olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu mutasyonların çoğu, reseptör proteinindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirmektedir, bununla birlikte EDAR geninden genetik materyal delesyonları da ortaya çıkmaktadır. Bazı EDAR mutasyonları ektodisplazin A reseptörünün anormal bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu genetik değişiklikler saç folikülleri ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların oluşumu için gerekli olan sinyal yolunu bozar. Bu tür mutasyon, her hücrede EDAR geninin bir kopyasında mevcut olduğunda , hipohidrotik ektodermal displazinin otozomal dominant formuna yol açar.

Diğer EDAR mutasyonları, hücrelerin herhangi bir ektodisplazin A reseptör proteini üretmesini önler. Sonuç olarak, reseptör ektoderm ve mezoderm etkileşimleri ve ektodermal yapıların normal gelişimi için gerekli olan kimyasal sinyalleri tetiklemek için mevcut değildir. Bu tür mutasyon, her hücrede EDAR geninin iki kopyasında mevcut olduğunda, otozomal resesif bir hipofidrotik ektodermal displaziye neden olur.

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Bulgu ve Semptomları

Hipohidrotik ektodermal displazi, insanlarda yaklaşık 150 tip ektodermal displaziden biridir. Doğumdan önce, bu bozukluklar cilt, saç, tırnak, diş ve ter bezleri de dahil olmak üzere yapıların anormal gelişimine neden olur.

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Diş

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Hipohidrotik ektodermal displazili kişilerin çoğunun terlemelesinin (hipofhidroz) azalmış olması, normalden daha az ter bezerine sahip olmaları veya ter bezlerinin düzgün çalışmamasındandır. Terleme, vücudun sıcaklığını kontrol etmesinin ana yoludur; ter deriden buharlaştıkça, vücudu soğutur. Terleme yetersizliği, özellikle sıcak havalarda tehlikeli derecede yüksek vücut sıcaklığına (hipertermi) yol açabilir. Bazı durumlarda hipertermi, hayatı tehdit eden tıbbi sorunlara neden olabilir.

Etkilenen bireyler seyrek saçlı deri ve vücut kıllılığına (hipotristoz) sahip olma eğilimindedir. Saç genellikle açık renkli, kırılgan ve yavaş büyür. Bu durum aynı zamanda eksik dişler (hipodontia) veya deforme olan dişler ile karakterizedir. Mevcut dişler sıklıkla küçük ve sivridir.

Hipohidrotik ektodermal displazi, belirgin bir alın, kalın dudaklar ve burun düzleştirilmiş bir köprü de dahil olmak üzere belirgin yüz özellikleri ile ilişkilidir. Bu durumun ek özellikleri arasında göz çevresindeki ince, buruşuk ve koyu renkli cilt; egzama gibi kronik cilt problemleri; ve burundan kötü kokulu bir akıntı (ozena) görülür.

EDAR Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın