EDARADD Gen Mutasyonu Analiz Testi

EDARADD Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDARADD genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

EDARADD Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

EDARADD geni, EDAR ilişkili ölüm etki alanı proteini adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, doğumdan önce gelişimde önemli bir rol oynayan bir sinyal yolunun parçasıdır. Spesifik olarak, ektoderm ve mezoderm olarak adlandırılan iki embriyonik hücre tabakası arasındaki etkileşimler için kritiktir. Erken embriyoda, bu hücre tabakaları vücudun birçok organ ve dokusuna temel oluşturur. Ektoderm ve mezoderm etkileşimleri, deri, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri de dahil olmak üzere ektodermden kaynaklanan çeşitli yapıların oluşumu için gereklidir.

EDARADD proteini, EDAR geninden üretilen ektodisplazin A reseptörü adı verilen başka bir protein ile etkileşir. Bu etkileşim, her iki proteinde bulunan ölüm alanı olarak adlandırılan bir bölgede ortaya çıkar. EDARADD proteini bir adaptör görevi görür, bu da hücrelerde kimyasal sinyalleri tetiklemede ektodisplazin A reseptörüne yardımcı olduğu anlamına gelir. Bu sinyaller bölünme, büyüme ve olgunlaşma gibi hücre aktivitelerini etkiler. Doğumdan önce bu sinyal yolu, saç folikülleri, ter bezleri ve dişler gibi ektodermal yapıların oluşumunu kontrol eder.

EDARADD Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDARADD genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

EDARADD Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Testi

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

EDARADD genindeki bir mutasyon, otozomal resesif geçişli hipohidrotik ektodermal displazinin nadir bir sebebidir. Otozomal resesif kalıtımla, EDARADD geninin iki kopyası her bir hücrede mutasyona uğrar.

Hipohidrotik ektodermal displaziden sorumlu EDARADD mutasyonu, EDARADD proteininde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Bu genetik değişim, amino asit glutamini, protein pozisyonu 142’de amino asit lisin ile değiştirir. Bu mutasyon ölüm alanında meydana geldiğinden, EDARADD proteininin ektodisplazin A reseptörü ile etkili bir şekilde etkileşmesini önler. Sonuç olarak, reseptör muhtemelen ektoderm-mezoderm etkileşimleri ve kıl folikülleri, ter bezleri ve diğer ektodermal yapıların normal gelişimi için gerekli sinyalleri tetikleyemez. Ektodermal gelişimdeki bu bozulma, hipofidrotik ektodermal displazinin karakteristik özelliklerine yol açar.

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Bulgu ve Semptomları

Hipohidrotik ektodermal displazi, insanlarda yaklaşık 150 tip ektodermal displaziden biridir. Doğumdan önce, bu bozukluklar cilt, saç, tırnak, diş ve ter bezleri de dahil olmak üzere yapıların anormal gelişimine neden olur.

Hipohidrotik Ektodermal Displazi Diş

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Hipohidrotik ektodermal displazili kişilerin çoğunun terlemelesinin (hipofhidroz) azalmış olması, normalden daha az ter bezerine sahip olmaları veya ter bezlerinin düzgün çalışmamasındandır. Terleme, vücudun sıcaklığını kontrol etmesinin ana yoludur; ter deriden buharlaştıkça, vücudu soğutur. Terleme yetersizliği, özellikle sıcak havalarda tehlikeli derecede yüksek vücut sıcaklığına (hipertermi) yol açabilir. Bazı durumlarda hipertermi, hayatı tehdit eden tıbbi sorunlara neden olabilir.

Etkilenen bireyler seyrek saçlı deri ve vücut kıllılığına (hipotristoz) sahip olma eğilimindedir. Saç genellikle açık renkli, kırılgan ve yavaş büyür. Bu durum aynı zamanda eksik dişler (hipodontia) veya deforme olan dişler ile karakterizedir. Mevcut dişler sıklıkla küçük ve sivridir.

Hipohidrotik ektodermal displazi, belirgin bir alın, kalın dudaklar ve burun düzleştirilmiş bir köprü de dahil olmak üzere belirgin yüz özellikleri ile ilişkilidir. Bu durumun ek özellikleri arasında göz çevresindeki ince, buruşuk ve koyu renkli cilt; egzama gibi kronik cilt problemleri; ve burundan kötü kokulu bir akıntı (ozena) görülür.

EDARADD Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın