EDNRB Gen Mutasyonu Analiz Testi

EDNRB Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDNRB geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EDNRB Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

EDNRB geni endotelin reseptör tipi B adı verilen bir proteinin hazırlanması için talimatlar sağlar. Bu protein, hücrelerin yüzeyinde bulunur ve hücrenin dışından hücrenin içine bilgi ileten bir sinyal mekanizması olarak işlev görür. Reseptör, kan damarlarının gelişimi ve işlevi, belirli hormonların üretimi ve hücre büyümesi ve bölünmesinin uyarılması gibi çeşitli kritik biyolojik süreçleri düzenlemek için endotelinler olarak adlandırılan proteinlerle etkileşime girer.

Endotelin 3 (EDN3 geninden üretilen), endotelin reseptör tip B ile etkileşime giren proteinlerden biridir. Doğumdan önceki erken gelişim sırasında, endotelin 3 ve endotelin reseptörü B birlikte nöral krest hücrelerinde önemli bir rol oynar. Bu hücreler, gelişmekte olan omurilikten, embriyodaki belirli bölgelere göç eder, burada birçok farklı hücre tipine yol açarlar. Özellikle, endotelin 3 ve endotelin reseptörü B tipi bağırsaktaki sinirlerin (enterik sinirler) oluşumu ve melanositler adı verilen özelleşmiş hücrelerin üretimi için gereklidir. Melanositler cilt, saç ve göz rengine katkıda bulunan bir pigment olan melanin üretirler. Melanin ayrıca iç kulağın normal fonksiyonuna da katılır.

EDNRB Gen Mutasyonu Analiz Testi, EDNRB geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EDNRB Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Hirschsprung Hastalığı

EDNRB genindeki 30’dan fazla mutasyonun, Hirschsprung hastalığına neden olduğu bulunmuştur; bu, şiddetli kabızlığa veya bağırsağın tıkanmasına neden olan bir bozukluktur. Hirschsprung hastalığı, Waardenburg sendromu tip IV olarak adlandırılan başka bir durumun bir özelliği olmasına rağmen, EDNRB gen mutasyonları, Waardenburg sendromu olmayan insanlarda Hirschsprung hastalığına da neden olabilir. EDNRB geninin iki kopyasından birinde mutasyon geçiren insanlar, Hirschsprung hastalığı geliştirirken, genin her iki kopyasındaki mutasyonlar genellikle Waardenburg sendromu tip IV geliştirir. Bu mutasyonların çoğu, gendeki tek DNA yapı bloklarını (nükleotid) değiştirir. EDNRB genindeki değişiklikler, endotelin reseptör B tipinin normal fonksiyonunu bozarak, enterik sinirlerin gelişmesinde olağan rolünü oynamasını engeller. Sonuç olarak, bu hücreler embriyonik gelişim sırasında normal olarak oluşmaz. Enterik sinirlerin olmayışı, dışkıların bağırsaktan normal bir şekilde taşınmasını önler, bu da şiddetli kabızlığa veya bağırsak tıkanmasına neden olur.

Hirschsprung Hastalığı Tipleri ve Semptomları

Hirschsprung hastalığı, bağırsak kısımlarında sinirlerin yokluğu ile karakterize bir bağırsak bozukluğudur. Bu durum, bağırsaktaki sinirler (enterik sinirler), doğumdan önceki gelişim sırasında (embriyonik gelişim) düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkar. Bu durum genellikle yaşamın ilk iki ayında tanımlanır, ancak daha az ciddi vakalar çocuklukta daha sonra teşhis edilebilir.

Enterik sinirler, dışkıyı bağırsakta hareket ettiren kas kasılmalarını tetikler. Bağırsak kısımlarındaki bu sinirler olmadığında, Hirschsprung hastalığı olan kişiler şiddetli kabızlığa veya bağırsağın tamamen tıkanmasına neden olur. Bu durumun diğer belirtileri ve semptomları arasında kusma, karın ağrısı veya şişlik, ishal, kötü beslenme, yetersiz beslenme ve yavaş büyüme yer alır. Bu bozukluğu olan kişiler, bağırsak iltihabı (enterokolit) veya bağırsak duvarının delinmesi gibi ciddi enfeksiyonlara neden olabilecek ve ölümcül olabilecek daha ciddi durumlar geliştirme riski altındadır.

Sinir hücrelerinden yoksun bağırsak bölgesi tarafından tanımlanan, kısa segment hastalığı ve uzun segment hastalığı olarak bilinen iki ana tip Hirschsprung hastalığı vardır. Kısa segment hastalığında sinir hücreleri kalın bağırsağın sadece son bölümünden yoksundur. Bu tip, Hirschsprung hastalığıolan kişilerin yaklaşık %80’inde görülür. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, kısa segment hastalığı erkeklerde kadınlardan dört kat daha yaygındır. Uzun segment hastalığı, sinir hücrelerinin kalın bağırsağın çoğunda eksik olduğu ve daha şiddetli tipte olduğu zaman ortaya çıkar. Uzun segment hastalığı Hirschsprung hastalığı olan kişilerin yaklaşık %20’sinde bulunur ve erkek ve kadınları eşit olarak etkiler. Çok nadiren, sinir hücreleri tüm kalın bağırsakta ve bazen ince bağırsağın bir bölümünde veya tüm kalın ve ince bağırsakta eksiktir.

Hirschsprung hastalığı, Waardenburg sendromu, tip IV; Mowat-Wilson sendromu; veya konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu gibi diğer koşullarla kombinasyon halinde ortaya çıkabilir. Bu vakalar sendrom olarak tanımlanır. Hirschsprung hastalığı da başka koşullar olmadan ortaya çıkabilir ve bu vakalar izole veya nonsyndromic (sendromik olmayan) olarak adlandırılır.

Waardenburg Sendromu

Waardenburg Sendromu Belirtileri

Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu tip IV (Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinir) olan kişilerde EDNRB genindeki bir düzineden fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu tip Waardenburg sendromu cilt, saç ve göz renginde değişiklikler ile işitme kaybıyla karakterizedir. EDNRB genindeki mutasyonlar, endotelin reseptör tip B’nin normal fonksiyonunu bozar veya proteinin anormal derecede küçük, fonksiyonel olmayan bir versiyonuna yol açar. Reseptör, enterik sinirlerin ve melanositlerin oluşumu için gerekli olduğundan, bu hücre tipleri embriyonik gelişim sırasında normal olarak oluşmaz. Bağırsağın belirli kısımlarında eksik olan bağırsak rahatsızlıkları, Hirschsprung hastalığının belirti ve semptomlarına neden olur. Melanosit eksikliği cildin, saçın ve gözlerin rengini etkiler ve Waardenburg sendromunun işitme kaybı özelliğine neden olur.

Waardenburg Sendromu Semptom ve Tipleri

Waardenburg Sendromu PDF

Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu, işitme kaybına ve saç, deri ve gözlerin renklendirilmesinde (pigmentasyonda) değişikliklere neden olabilen bir grup genetik durumdur. Waardenburg sendromuolan çoğu insanın normal işitmesi olmasına rağmen, bir veya iki kulakta orta derecede ve şiddetli işitme kaybı meydana gelebilir. İşitme kaybı doğumdan hemen sonra görülebilir. Bu durumdaki insanlar genellikle çok soluk mavi gözlere veya bir mavi göz ve bir kahverengi göz gibi farklı renkli gözlere sahiptir. Bazen bir gözün iki farklı renk bölümü vardır. Belirgin saç rengi (örneğin beyaz saç ya da erken gri olan saç gibi) durumun başka bir ortak belirtisidir. Waardenburg sendromunun özellikleri, aynı ailedeki insanlar arasında bile etkilenen bireyler arasında değişmektedir.

Waardenburg Sendromu Vikipedi

Waardenburg Sendromu

Fiziksel özellikleri ve bazen de genetik nedenleri ile ayırt edilen dört tanınmış Waardenburg sendromu vardır. Tip I ve II çok benzer özelliklere sahiptir, ancak tip I olan insanlar neredeyse her zaman geniş aralıklı görünen gözleri vardır ve Tip II olan insanlarda nu durum görülmez. Ek olarak, tip II olanlarda tip I olanlara göre daha fazla işitme kaybı oluşur. Tip III (bazen Klein- Waardenburg sendromu olarak adlandırılır) işitme kaybına ve pigmentasyondaki değişikliklere ek olarak kol ve ellerin anormalliklerini içerir. Tip IV (Aynı zamanda Waardenburg-Şah sendromu olarak da bilinir), Waardenburg sendromu ve Hirschsprung hastalığının, şiddetli kabızlığa veya bağırsak tıkanmasına neden olan bağırsak bozukluğunun belirtilerini ve semptomlarını içerir.

EDNRB Geninin Kanserle İlişkisi

Çeşitli çalışmalar, EDNRB genindeki kalıtsal varyasyonların, melanositlerde başlayan ortak bir cilt kanseri olan melanom riski ile ilişkili olabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, diğer çalışmalar bu ilişkiyi göstermemiştir ve bu genin kanser riskindeki rolü belirsizliğini korumaktadır.

EDNRB Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın