EFEMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

EFEMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, EFEMP2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EFEMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

EFEMP2 geni, aynı zamanda fibulin-4 olarak da bilinen EGF içeren fibulin hücre dışı matris protein 2 adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, fibulinler adı verilen bir grup proteinin bir parçasıdır. Fibulinler, hücre dışı matriste, proteinler ve hücreler arasındaki boşluklarda oluşan diğer moleküllerin karmaşık örgüsü olan çeşitli işlevlere sahiptir.

Hücre dışı matriste fibulin-4’ün işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir. Bağ dokuya (vücudun eklemlerini ve organlarını destekleyen doku) kuvvet ve esneklik sağlayan ince protein demetleri olan elastik liflerin montajında ​​kritik bir rol oynar gibi görünmektedir. Fibulin-4, kan damarları, kalp kapakçıkları, akciğerler ve deri dahil olmak üzere elastik lifler açısından zengin olan doku ve organlarda bulunur.

EFEMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, EFEMP2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

EFEMP2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Kutis Laksa

Kutis Laksa Nedeni

Kutis Laksa

EFEMP2 genindeki en az üç mutasyon kutis laksa olan kişilerde tanımlanmıştır. EFEMP2 mutasyonları, gevşek ve sarkan cilt, amfizem adı verilen bir akciğer hastalığı ve kalp ve kan damarlarını içeren ciddi anormallikler ile karakterize edilen otozomal resesif kutis laksa tip I olarak adlandırılan bir bozukluğa neden olur.

EFEMP2 genindeki mutasyonlar, hücrelerin herhangi bir fonksiyonel fibulin-4 üretmesini önler. Bu protein olmadan, elastik lifler hücre dışı matrikste normal bir şekilde birleştirilemez. Normal elastik liflerin bir kıtlığı ciltte, kan damarlarında, akciğerlerde ve diğer organlarda bağ dokusunu zayıflatır.

Kutis Laksa Türleri ve Semptomları

Kutis Laksa, vücudun destekleyici çerçevesini oluşturan doku olan bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu kaslara, eklemlere, organlara ve cilde yapı ve güç sağlar.

“Cutis laxa” terimi latincede elastik veya gevşek ciltler için kullanılır ve bu durum cildin sarkması ve esnek olmaması ile karakterizedir.  Cilt genellikle gevşek kıvrımlarda asılı kalır ve yüzün ve vücudun diğer bölümlerinin sarkık bir görünüme sahip olmasına neden olur. Son derece buruşuk cilt özellikle boyunda ve koltuk altlarında ve kasıkta fark edilebilir.

Kutis Laksa Yaşam Süresi

Kutis Laksa

Kutis laksa, kalp, kan damarları, eklemler, bağırsaklar ve akciğerler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerindeki bağ dokusunu da etkileyebilir. Bu bozukluk kalp problemlerine ve anormal daralmaya, şişkinlik veya kritik arterlerin yırtılmasına neden olabilir. Etkilenen bireylerin alt karında (kasık fıtığı) veya göbek çevresinde (göbek fıtığı) yumuşak keseler olabilir. Divertikül adı verilen torbalar da, mesane ve bağırsaklar gibi belirli organların duvarlarında gelişebilir. Çocukluk çağında, kutis laksa olan bazı insanlar, nefes almayı zorlaştırabilecek, amfizem adı verilen bir akciğer hastalığı geliştirir. Etkilenen organ ve dokuların önemine bağlı olarak, cutis laksanın belirtileri ve semptomları hafif ila hayatı tehdit edici olabilir.

Araştırmacılar birkaç farklı kutis laksa formunu tanımladılar. Formlar genellikle kalıtım modelleri ile ayırt edilir: bunlar otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlıdır. Genel olarak, cutis laksanın otozomal resesif biçimleri, otozomal dominant formlardan daha şiddetli olma eğilimindedir. Yukarıda açıklanan özelliklere ek olarak, otozomal resesif kutis laksa olan bazı kişilerde, zamanla kötüleşebilen gelişim, zihinsel sakatlık, nöbetler ve hareket ile ilgili sorunlar görülebilir.

Kutis laksa’nın X’e bağlı formu genellikle oksipital horn sendromu olarak adlandırılır. Bozukluğun bu formu, vücuttaki bakır düzeylerini etkileyen bir durum olan hafif bir Menkes sendromu türü olarak kabul edilir. Sarkma ve elastik olmayan deriye ek olarak, oksipital horn sendromu, kafatasının tabanında (oksipital kemik), kaba saç ve gevşek eklemlerde kama şeklindeki kalsiyum birikimi ile karakterizedir.

EFEMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genekor

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın