F10 Gen Mutasyonu Analiz Testi

F10 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F10 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F10 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

F10 geni, pıhtılaşma faktörü X olarak adlandırılan bir proteinin hazırlanması için talimatlar sağlar. Pıhtılaşma faktörleri, kan pıhtısı oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyon olan pıhtılaşma sisteminde yer alan bir grup ilişkili proteindir. Bir yaralanmadan sonra, pıhtılar kanamayı durdurmak ve kan damarı onarımını tetiklemek için kan damarlarını kapatır.

Pıhtılaşma faktörü X, esas olarak karaciğerdeki hücreler tarafından yapılır. Protein, kan damarlarına zarar veren bir yaralanma ile pıhtılaşma sistemi açılıncaya kadar (aktive edilene kadar) inaktif bir biçimde kan dolaşımında dolaşır. Pıhtılaşma faktörü X aktive edildiğinde, protrombin adı verilen önemli bir pıhtılaşma proteinini aktif formu olan trombine dönüştürmek için diğer koagülasyon (pıhtılaşma) faktörleri ile etkileşir. Trombin daha sonra fibrinojen olarak adlandırılan bir proteini, kan pıhtıları oluşturan materyal olan fibrine dönüştürür.

F10 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F10 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F10 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Faktör X Eksikliği

Faktör X Eksikliği Testi Fiyatı

Faktör X Eksikliği

F10 genindeki en az 130 mutasyonun faktör X eksikliği olarak adlandırılan nadir bir kanama bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk genellikle burun kanaması, kolay morarma, deri altında kanama, diş etlerinde kanama, idrarda kan (hematüri) ve ameliyat veya travma sonrası uzamış veya aşırı kanamaya neden olur. Faktör X eksikliğine neden olan bazı F10 gen mutasyonları kan dolaşımındaki X pıhtılaşma faktörünün miktarını azaltır, bu da tip I olarak adlandırılan bozukluğun bir formuna neden olur. Diğer F10 gen mutasyonları, bozulmuş fonksiyona sahip bir pıhtılaşma faktörü X proteininin üretilmesi ile sonuçlanmakta ve tip II faktör X eksikliğine yol açmaktadır. Pıhtılaşma faktörü X’in azaltılmış miktarı veya işlevi, kanın normal olarak pıhtılaşmasını önler ve şiddetli olabilecek anormal kanama ataklarına neden olur.

Faktör X Eksikliği Semptomları

Faktör X eksikliği, etkilenen bireyler arasında şiddetli seyreden nadir bir kanama bozukluğudur. Bu durumun belirtileri ve semptomları her yaşta başlayabilir, ancak en şiddetli vakalar çocuklukta belirgindir. Faktör X eksikliği genellikle burun kanaması, kolay morarma, deri altında kanama, diş etlerinde kanama, idrarda kan (hematüri) ve ameliyat veya travma sonrası uzamış veya aşırı kanamaya neden olur. Faktör x eksikliği olan kadınlar ağır veya uzun süreli adet kanaması (menoraji) veya doğumda aşırı kanamaya sahip olabilir ve gebelik kaybı (düşük) riski artabilir. Eklem boşluklarına kanama (hemartroz) bazen oluşur. Ciddi şekilde etkilenen bireylerin kafatası (intrakraniyal kanama), akciğerlerde (pulmoner kanama) veya gastrointestinal sistemde, yaşamı tehdit eden kanama riski artar.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın