F11 Gen Mutasyonu Analiz Testi

F11 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F11 genindeki mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F11 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

F11 geni, faktör XI adlı bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, yaralanmalara tepki olarak kan pıhtıları oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyon olan koagülasyon kaskadında rol oynar. Bir yaralanmadan sonra, kanamaları durdurmak ve kan damarı onarımını tetiklemek için pıhtılar, kan damarlarını kapatır.

Faktör XI esas olarak karaciğerdeki hücreler tarafından yapılır. Protein kan dolaşımında dolaşır ve kan damarlarına zarar veren bir yaralanma ile koagülasyon kaskadı açılıncaya kadar (aktif) normal olarak kapalıdır (inaktif). Faktör XI aktive edildiğinde, diğer pıhtılaşma faktörleri ile etkileşir, bu da protrombin adı verilen önemli bir pıhtılaşma proteininin aktif formu olan trombine dönüştürülmesiyle sonuçlanır. Trombin daha sonra fibrinojen olarak adlandırılan bir proteini, kan pıhtıları oluşturan materyal olan fibrine dönüştürür.

F11 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F11 genindeki mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F11 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Faktör XI Eksikliği

F11 genindeki yaklaşık 250 mutasyonun faktör XI eksikliği adı verilen nadir bir kanama bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk, genellikle hafif olmakla birlikte burun kanaması, kolay morarma, deri altında kanama, diş etlerinde kanama ve ameliyat veya travma sonrası uzamış veya aşırı kanamaya neden olur. Faktör XI eksikliğine neden olan F11 gen mutasyonları, kan dolaşımındaki faktör XI miktarını azaltır veya bozulmuş fonksiyona sahip bir faktör XI proteininin üretilmesine yol açar. Fonksiyonel faktör XI eksikliği, kan pıhtılaşması yavaşlatır, anormal kanama ataklarına neden olur.

Geri kalan fonksiyonel faktör XI miktarı, belirli mutasyona ve her hücredeki F11 geninin bir veya her iki kopyasının mutasyonlara sahip olup olmadığına bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde kanama sorunlarının ciddiyeti, kan dolaşımındaki faktör XI miktarına karşılık gelmez ve aynı aile içinde bile değişebilir. Bu durumun ciddiyetini belirlemede diğer genetik ve çevresel faktörler rol oynar.

Faktör XI Eksikliği Bulgu ve Semptomları

Faktör XI eksikliği, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan faktör XI proteininin eksikliğine bağlı olarak anormal kanamaya neden olabilen bir hastalıktır. Bu durum faktör XI proteininin eksiklik derecesine göre ya kısmi ya da şiddetli olarak sınıflandırılmaktadır. Bununla birlikte, protein eksikliğinin ciddiyetine bakılmaksızın, en çok etkilenen bireyler nispeten hafif kanama problemlerine sahiptir ve bu bozukluğa sahip bazı kişiler herhangi bir semptom varsa da kanamalar çok azdır. Faktör XI eksikliğinin en sık görülen özelliği travma veya ameliyattan sonra, özellikle ağız ve burun veya idrar yolunun iç kısmını ilgilendiren uzun süreli kanamadır. Ameliyat sonrası kanama tedavi edilmezse, cerrahi alanda konjoltal kandan (hematomlar) oluşan katı şişlikler gelişebilir.

Bu bozukluğun diğer belirtileri ve semptomları arasında sık görülen burun kanaması, kolay morarma, deri altında kanama ve diş etlerinin kanaması sayılabilir. Bu bozukluğu olan kadınlar ağır veya uzamış adet kanaması (menoraji) veya doğumdan sonra uzamış kanamaya sahip olabilirler. Diğer bazı kanama bozukluklarının aksine, ciddi şekilde etkilenmiş kişilerde ortaya çıkmasına rağmen, idrarın (hematüri), gastrointestinal kanalın veya kafatası boşluğunun kendiliğinden kanaması faktör XI eksikliğinde yaygın değildir. Diğer kanama bozukluklarında uzun süreli sakatlığa neden olabilen kas veya eklemlerdeki kanama, genellikle bu durumda meydana gelmez.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın