F12 Gen Mutasyonu Analiz Testi

F12 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F12 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F12 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

F12 geni, pıhtılaşma faktörü XII adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Koagülasyon (pıhtılaşma) faktörleri, normal kan pıhtılaşması için gerekli olan bir grup ilgili proteinlerdir. Bir yaralanma sonrasında, pıhtılar, hasarlı kan damarlarını kapatıp daha fazla kan kaybını önleyerek vücudu korur. Faktör XII, genellikle hasarlı kan damarı duvarlarıyla temas ederek aktive edilene kadar pasif bir biçimde kan dolaşımında dolaşır. Aktivasyon üzerine, faktör XII pıhtılaşma faktörü XI ile etkileşime girer. Bu etkileşim, bir kan pıhtısını oluşturan ek kimyasal reaksiyonların zincirini belirler.

Faktör XII ayrıca inflamasyonu uyarmada, enfeksiyona, irritasyona (tahriş) veya başka bir hasara karşı normal vücut yanıtında da rol oynar. Faktör XII aktive edildiğinde, aynı zamanda plazma prekallikrein adı verilen bir protein ile etkileşir. Bu etkileşim, bradikinin adlı bir proteinin salınmasına yol açan bir dizi kimyasal reaksiyonu başlatır. Bradikinin, kan damarı duvarlarının geçirgenliğini artırarak inflamasyonu artırır ve daha fazla sıvının vücut dokularına sızmasını sağlar. Bu sızıntı iltihaplanmaya eşlik eden şişliğe neden olur.

F12 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F12 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F12 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Herediter Anjioödem

F12 genindeki en az iki mutasyon, herediter (kalıtsal) anjiyoödem tip III ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar, proteinin aktivitesini arttıran faktör XII’de tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Sonuç olarak, daha fazla bradikinin üretilir, bu da ek sıvıların kan damarı duvarlarından sızmasına izin verir. Vücut dokularındaki sıvı birikimi, kalıtsal anjiyoödem tip III olan kişilerde şişlik ataklarına yol açar.

Herediter Anjioödem Tipleri ve Semptomları

Herediter Anjioödem C1 Esteraz

Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem, tekrarlayan şiddetli şişme atakları (anjioödem) ile karakterize bir hastalıktır. Şişliğin geliştiği en sık görülen bölgeler uzuvlar, yüz, bağırsak yolu ve solunum yoludur. Küçük travma veya stres bir saldırıyı tetikleyebilir, ancak şişlik genellikle bilinen bir tetikleyici olmadan gerçekleşir. Bağırsak bölgesini içeren epizodlar şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya neden olur. Solunum yolundaki şişlik, nefes almayı kısıtlayabilir ve solunum yolunun hayatı tehdit eden tıkanmasına neden olabilir. Bu durumdaki insanların yaklaşık üçte biri, atak sırasında erythema marginatum adı verilen kaşıntılı bir döküntü geliştirir.

Kalıtsal anjioödem belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar ve ergenlik döneminde kötüleşir. Ortalama olarak, tedavi edilmeyen bireyler her 1-2 haftada bir ataklara sahiptir ve çoğu atak yaklaşık 3 ila 4 gün sürmektedir. Atakların sıklığı ve süresi, aynı ailedeki insanlar arasında bile, kalıtsal anjioödem olan kişiler arasında büyük ölçüde değişiklik gösterir.

Herediter Anjioödem Nedeni

Herediter Anjioödem

Tip I, II ve III olarak adlandırılan üç tür kalıtsal anjioödem vardır; bunlar, altta yatan nedenleri ve kandaki C1 inhibitörü olarak adlandırılan bir protein seviyesi ile ayırt edilebilir. Farklı tiplerde benzer belirtiler ve semptomlar vardır.

 

 

Diğer Bozukluklar

F12 geninde faktör XII eksikliğine neden olan yaklaşık 20 mutasyon tespit edilmiştir. Faktör XII eksikliği, kandaki faktör XII eksikliği ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bu durumdaki bireyler genellikle anormal kanama veya başka semptomlar yaşamazlar. Faktör XII eksikliği tipik olarak rutin kan testi sırasında keşfedilir, çünkü XII faktörünün azaltılmış seviyeleri kanın bir test tüpünde pıhtılaşmasına neden olur. Faktör XII eksikliğine neden olan mutasyonların çoğu, faktör XII yapısını değiştiren tek amino asitleri değiştirir. Faktör XII eksikliği olan bireylerin neden diğer koagülasyon faktörlerinin eksiklikleri gibi anormal kanama yaşamadıkları belirsizliğini korumaktadır.

F12 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın