F13A1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

F13A1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F13A1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F13A1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

F13A1 geni, faktörü XIII olarak adlandırılan bir proteinin, bir kısım alt birimini yapmak için talimatlar içerir. Bu protein, normal kan pıhtılaşması için gerekli olan koagülasyon faktörleri olarak adlandırılan bir grup ilgili proteinin bir parçasıdır. Yaralanmalara tepki olarak kan pıhtılarını oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyon olan koagülasyon kaskadı parçası olarak birlikte çalışırlar. Bir yaralanmadan sonra, kanamaları durdurmak ve kan damarı onarımını tetiklemek için pıhtılar kan damarlarını kapatır. Faktör XIII, yeni oluşan pıhtıları güçlendirmek ve stabilize etmek için kaskadın sonunda etki ederek daha fazla kan kaybını önler.

Kan dolaşımındaki Faktör XIII, iki A alt biriminden (F13A1 geninden üretilmiştir) ve iki B alt biriminden (F13B geninden üretilmiştir) yapılır. Yeni bir kan pıhtısı oluştuğunda, A ve B alt birimleri birbirinden ayrılır ve A alt birimi faktörünün XIII (faktör XIIIa) aktif formunu üretmek için kesilir (bölünür).  Aktif protein, pıhtıyı güçlendiren ve diğer moleküllerin parçalanmasını önleyen pıhtıyı oluşturan fibrin moleküllerini birbirine bağlar.

Faktör XIII muhtemelen yara iyileşmesinin, bağışıklık sisteminin işlevinin diğer yönlerinde, hamileliğin, kemik oluşumunun ve yeni kan damarlarının (anjiyogenez) büyümesinde görevlidir.

F13A1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F13A1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

F13A1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Faktör XIII Eksikliği

F13A1 genindeki en az 140 mutasyonun, nadir görülen bir kanama bozukluğu olan kalıtsal faktör XIII eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Tedavi edilmediğinde, etkilenen bireylerin kafatasındaki yaşamı tehdit eden kanama (intrakraniyal kanama) dahil olmak üzere anormal kanama atakları riski artmıştır. F13A1 gen mutasyonları, faktör XIII A alt biriminin miktarını veya aktivitesini ciddi şekilde azaltır. Bu mutasyonlara sahip çoğu insanda, kan dolaşımındaki fonksiyonel faktör XIII seviyesi normalin % 5’inden azdır. Faktör XIII aktivitesindeki bu kayıp yeni kan pıhtılarını zayıflatır ve kan kaybını etkili bir şekilde durdurmasını önler.

Faktör XIII Eksikliği Bulgu ve Semptomları

Faktör XIII eksikliği nadir görülen bir kanama bozukluğudur.

Kalıtsal faktör XIII eksikliğinin belirtileri ve semptomları doğumdan hemen sonra başlar, genellikle göbek kordonun anormal kanaması ile başlar. Eğer durum tedavi edilmezse, etkilenen bireyler yaşamı tehdit edebilecek aşırı ve uzun süreli kanama ataklarına sahip olabilirler. Ameliyattan veya küçük travmadan sonra anormal kanama olabilir. Bu durum ayrıca eklemlere veya kaslara spontan kanamaya neden olarak ağrı ve sakatlığa neden olabilir. Kalıtsal faktör XIII eksikliği olan kadınlar ağır veya uzamış adet kanaması (menoraji) eğilimindedir ve tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler) yaşayabilir. Kalıtsal faktör XIII eksikliği diğer belirtileri ve semptomları burun kanaması, dişeti kanaması, kolay morarma, yara iyileşmesi ile ilgili sorunlar ve anormal skar oluşumu içerir. Kalıtsal faktör XIII eksikliği aynı zamanda bu durumdaki insanlarda önde gelen ölüm sebebi olan kafatasındaki (intrakraniyal kanama) spontan kanama riskini de artırır.

Edinilmiş faktör XIII eksikliği yaşamın ilerleyen zamanlarında ortaya çıkmaktadır. Daha sonra formu olan kişilerin, kalıtsal formda olanlara göre anormal kanama şiddetli veya yaşamı tehdit eden bölümleri olma olasılığı daha azdır.

F13A1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Özel Talatpaşa Tıbbi Biyokimya ve Mikrobiyoloji Laboratuvarı

Optima Yaşam Bilimleri

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın