F2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

F2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. F2 genindeki mutasyonlar Protrombin ile alakalı rahatsızlıkların oluşumundan sorumludur.

F2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

F2 geni, protrombin adı verilen bir proteinin (pıhtılaşma faktörü II olarak da adlandırılır) hazırlanması için talimatlar sağlar. Pıhtılaşma faktörleri, normal kan pıhtılaşması (hemostaz) için gerekli olan bir grup ilişkili proteindir. Bir yaralanmadan sonra, pıhtılar hasarlı kan damarlarını kapatarak ve daha fazla kan kaybını önleyerek vücudu korur.

Protrombin, esas olarak karaciğerdeki hücreler tarafından yapılır. Protein kan damarlarına zarar veren bir yaralanma meydana gelinceye kadar kan dolaşımında aktif olmayan bir biçimde dolaşır. Yaralanmaya karşılık olarak protrombin, aktif formuna, trombine dönüştürülür. Trombin daha sonra fibrinojen olarak adlandırılan bir proteini, kan pıhtılarını oluşturan birincil protein olan fibrine dönüştürür.

Trombinin ayrıca hücre büyümesi ve bölünmesi (proliferasyon), doku onarımı ve yeni kan damarlarının (anjiyogenez) oluşumu içinde olduğu düşünülmektedir.

F2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, F2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. F2 genindeki mutasyonlar Protrombin ile alakalı rahatsızlıkların oluşumundan sorumludur.

F2 Gen Mutasyonu İle İlgili Rahatsızlıklar

Protrombin Eksikliği

F2 genindeki 50’den fazla mutasyonun protrombin eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu protrombinde bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Bazı mutasyonlar protrombinin aktivitesini büyük ölçüde azaltır ve şiddetli kanama ataklarına yol açabilir. Diğer mutasyonlar, tipik olarak hafif kanama ataklarına neden olan, orta derecede bir protrombin aktivitesine izin verir. Tanımlanan mutasyonların hiçbiri protrombin fonksiyonunu ortadan kaldırmaz. Araştırmacılar, insanların tam bir protrombin yokluğunda yaşayamayacağını inanmaktadırlar.

Protrombin Trombofili

Çoğu protrombin trombofili vakasına neden olan mutasyon, F2 genindeki bir DNA yapı bloğunu (nükleotit) değiştirir . Spesifik olarak, nükleotid guanini, 20210 pozisyonunda nükleotit adenin ile değiştirir. Genin 3′ untranslated (çevrilmemiş) bölgesi olarak adlandırılan bir bölgesinde meydana gelen bu mutasyon, genin aşırı aktif olmasına ve çok fazla protrombin üretimine neden olur. Protrombinin bolluğu, kan pıhtılarının oluşumunu teşvik eden daha fazla trombine yol açar.

Protrombin trombofili, kan pıhtılaşmasının kalıtsal bir bozukluğudur. Trombofili, kan damarlarında anormal kan pıhtıları oluşturma eğiliminin artmasıdır. Protrombin trombofili olan insanlar, tipik olarak bacakların derin damarlarında meydana gelen derin bir venöz tromboz adı verilen bir pıhtı türü için ortalama riskten biraz daha yüksektir. Etkilenen insanlar ayrıca akciğerlerde kan dolaşımına ve dolaşımına geçen bir pıhtı olan pulmoner emboli geliştirme riski artar. Protrombin trombofili olan çoğu insan anormal kan pıhtıları geliştirmez.

F2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Mavi Laboratuvarlar Grubu

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın