FAP Sendromu Testi

FAP Sendromu Testi, 5. kromozomda bulunan ve Ailesel Adenomatöz Polizozis hastalığının kaynağı olan APC genindeki mutasyonları saptamak için istenir.

FAP Sendromu Nedir?

FAP (Ailesel Adenomatöz Polizozis) Sendromu, bir bireyin kolon kanserine yakalanma riskini arttıran genetik bir hastalıktır. Kalın bağırsağın iç yüzeyini örten tabakadan oluşan çıkıntılara polip denir ve bu poliplerden bağırsak kanserleri gelişir. Lynch Sendromunda kalın bağırsağın içinde çok az sayıda polip görülürken FAP sendromunda ise yüzlerce binlerce polip gelişimi görülür.

Ailesel Adenomatöz Polipoz Sendromuna genetik mutasyonlar neden olur. Olguların çoğunda, 5. kromozomunda bulunan APC tümör baskılayıcı genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon otozomal dominant bir şekilde miras alınır. Otozomal dominant durumlar, mutasyonun sadece bir kopyasının cinsiyet (X ve Y kromozomları) dışı bir kromozom üzerinde miras kaldığı durumlarda mevcut olan özellikler veya bozukluklardır.

FAP Sendromunun Belirtileri

Ailesel Adenomatöz Polipozis Sendromundan etkilenen bireylerin çoğunda kolon kanseri gelişmedikçe hiçbir belirti veya semptom görülmez.

Kolon kanseri belirtileri ve belirtileri şunlardır:

  • Rektal (makat) kanama
  • Anemi
  • İshal
  • Kabızlık
  • Karın ağrısı
  • Açıklanamayan kilo kaybı
  • Bağırsak alışkanlıklarında değişim
  • Şişkinlik, aşırı gaz

FAP Sendromunun Olası Komplikasyonları Nelerdir?

  • Polipler kanama yapabilir ve anemiye neden olabilir
  • Adenomatöz polipler kolon kanserine dönüşebilir
  • Ailesel Adenomatöz Polipozis Sendromu tanısı alan bireyler, abdominal (karın) organları etkileyebilen desmoid tümörler (yavaş büyüyen tümör) de geliştirebilirler.

FAP Sendromu Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın