G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi, G6PC genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Glikojen Depo Hastalığı Tip I (GSDI) hastalığının teşhis ve tanısına yardımcı olur.

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

G6PC geni, glikoz 6-fosfataz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, protein işleme ve taşınmaya katılan hücrelerin içindeki bir yapı olan endoplazmik retikülumun zarında bulunur. Glikoz 6-fosfataz, glukoz 6-fosfat translokaz proteini (SLC37A4 geninden üretilen) ile birlikte glikoz 6-fosfat adı verilen bir şeker molekülünü parçalamak için çalışır. Bu molekülün parçalanması, vücuttaki çoğu hücre için birincil enerji kaynağı olan basit şeker glikozunu üretir. Glikoz 6-fosfataz enzimi karaciğerde, böbrekte ve bağırsakta (aktif) ifade edilir ve karaciğerde glukoz üretiminin ana düzenleyicisidir.

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi, G6PC genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Glikojen Depo Hastalığı Tip I (GSDI) hastalığının teşhis ve tanısına yardımcı olur.

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi İle Teşhis Edilen Hastalıklar

Glikojen Depo Hastalığı Tip I

G6PC genindeki en az 85 mutasyonun glikojen depo hastalığı tip I’e (GSDI) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, glikoz 6-fosfataz enziminde tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Bazı spesifik mutasyonlar belirli etnik veya ırksal gruplarda daha sık görülür. G6PC’deki mutasyonlargen, glikoz 6-fosfataz enziminin işlevini bozar. Bu enzim normal çalışmadığı zaman, glikoz 6-fosfat parçalanmaz ve glukoz üretilmez. Glikoza parçalanmayan glikoz 6-fosfat, hücreler içinde depolanan kompleks bir şeker olan yağ ve glikojene dönüşür. Bir hücre içinde depolanan çok fazla yağ ve glikojen toksik olabilir. Bu birikim, vücuttaki tüm organlara ve dokulara, özellikle de karaciğer ve böbreklere zarar verir ve GSDIa’nın belirti ve bulgularına yol açar.

Glikojen Depo Hastalığı Tip I Semptomları Nelerdir?

Bebeklerde Glikojen Depo Hastalığı Tip I Hastalığı

Glikojen Depo Hastalığı Tip I

Bu durumun belirtileri ve semptomları genellikle bebeklerin gece boyunca uyumaya başladığı ve yenidoğanlar kadar sık ​​yemedikleri 3 ya da 4 aylıkken ortaya çıkar. Etkilenen bebeklerde nöbetlere yol açabilen düşük kan şekeri (hipoglisemi) olabilir. Ayrıca vücutta laktik asit birikmesi (laktik asidoz), ürik asit (hiperürisemi) adı verilen bir atık ürünün yüksek kan düzeyleri ve kandaki fazla miktarda yağ (hiperlipidemi) olabilir. Yaşlandıkça, GSDI’li çocukların ince kolları ve bacakları ve kısa boyları vardır. Genişlemiş bir karaciğer, çıkıntılı bir karın görünümü verebilir. Böbrekler de büyütülebilir.

 

 

G6PC Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın