GAA Gen Mutasyonu Analiz Testi

GAA Gen Mutasyonu Analiz Testi, GAA genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GAA Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GAA geni, asit alfa-glukozidaz (asit maltaz) adı verilen bir enzim üretmek için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücreler içinde geri dönüşüm merkezleri olarak işlev gören yapılar olan lizozomlarda aktiftir. Lizozomlar, kompleks molekülleri hücreler tarafından kullanılabilecek daha basit olanlara parçalamak için sindirim enzimlerini kullanırlar. Asit alfa-glukozidaz normalde glikojen olarak adlandırılan kompleks şekeri glukoz denilen daha basit bir şekere dönüştürür. Glikoz çoğu hücrenin ana enerji kaynağıdır.

GAA Gen Mutasyonu Analiz Testi, GAA genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GAA Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Pompe Hastalığı

Pompe hastalığı olan kişilerde GAA genindeki 200’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, asit alfa-glukozidaz yapmak için kullanılan protein yapı bloklarından (amino asitler) birini değiştirir. Diğer mutasyonlar, GAA genindeki genetik materyali ekler veya siler. Bu gendeki mutasyonlar, enzimin glikojeni etkin bir şekilde parçalanmasını önleyerek, asit alfa-glukozidaz aktivitesini önemli ölçüde azaltır. Sonuç olarak, bu kompleks şeker, lizozomlarda toksik seviyelere kadar birikebilir. Glikojenin anormal birikimi, vücuttaki tüm organ ve dokulara, özellikle kaslara zarar verir ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne, kalp problemlerine ve Pompe hastalığına neden olur.

Pompe Hastalığı Tipleri ve Semptomları

Pompe hastalığı , vücut hücrelerinde glikojen adı verilen kompleks bir şekerin birikmesinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bazı organlarda ve dokularda, özellikle kaslarda glikojen birikmesi, normal olarak işlevlerini etkileyebilir.

Araştırmacılar, şiddeti ve ortaya çıktıkları yaşlara göre değişen üç tip Pompe hastalığını tanımlamışlardır. Bu tipler klasik infantil başlangıçlı, klasik olmayan infantil başlangıçlı ve geç başlangıçlı olarak bilinir.

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığının klasik formu doğumdan sonraki birkaç ay içinde başlar. Bu bozukluğu olan bebeklerde tipik olarak kas zayıflığı (miyopati), zayıf kas tonusu (hipotoni), genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali) ve kalp kusurları görülür. Etkilenen bebekler aynı zamanda kilo alma ve beklenen oranda büyümede başarısız olabilir ve solunum problemleri yaşayabilir. Tedavi edilmezse, Pompe hastalığının bu formu, yaşamın ilk yılında kalp yetmezliğinden ölüme yol açar.

Pompe Hastalığı Tipleri

Pompe Hastalık Belirtileri

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığının klasik olmayan formu genellikle 1 yaşına kadar görülür. Bu, gecikmiş motor beceriler (yuvarlanma ve oturma gibi) ve ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Kalp anormal derecede büyük olabilir (kardiyomegali), ancak etkilenen bireyler genellikle kalp yetmezliği yaşamazlar. Bu bozukluğun kas güçsüzlüğü ciddi solunum problemlerine yol açar ve klasik olmayan infantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan çocukların çoğu sadece erken çocukluk döneminde yaşar.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı tipi, daha sonra çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar belirgin olmayabilir. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle bu bozukluğun infantil başlangıçlı formlarından daha hafiftir ve kalbi dahil etme olasılığı daha azdır. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan bireylerin çoğu, özellikle bacaklarda ve gövdede, nefes alan kasları da içeren, ilerleyici kas güçsüzlüğü yaşarlar. Bozukluk ilerledikçe, solunum problemleri solunum yetmezliğine yol açabilir.

GAA Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın