GABRA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

GABRA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GABRA1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GABRA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GABRA1 geni, GABAA reseptör proteininin tek parça, alfa-1 (α1) alt birimi yapmak için talimatlar sağlar. GABAA reseptörleri, her biri farklı bir genden üretilen beş protein alt biriminin farklı kombinasyonlarından oluşur (ondokuz farklı genler GABAA reseptör alt birimleri için talimatlar sağlar). Bu alt birimler, hücre zarında negatif yüklü klor atomlarının (klorür iyonları) akabileceği bir delik (gözenek) oluşturur.

Gamma-amino butirik asit (GABA) olarak adlandırılan, beyinde (bir nörotransmiter) sinyalleri ileten bir kimyasal olan GABAA reseptörlerine bağlanır. GABA bağlandığında, alt birimler tarafından oluşturulan gözenek açılır ve klorür iyonları hücre zarı boyunca akar. Bebeklikten sonra, klorid iyonları, nöronlar arasındaki sinyali bloke eden (inhibe eden) hücrede bir ortam yaratan açık gözenek yoluyla hücreye akar. Çocuklarda ve yetişkinlerde GABA’nın birincil rolü, beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önlemektir. Buna karşılık, yenidoğanlarda ve bebeklerde, klorür iyonları gözenek açıldığında hücrenin dışına akar ve nöronlar arasında sinyalleşmeyi sağlayan bir ortam yaratır.

GABRA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GABRA1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GABRA1 Gen Mutasyonu Bağlı Rahatsızlıklar

Juvenil Miyoklonik Epilepsi

Juvenil miyoklonik epilepsisi olan bir ailede en az GABRA1 genindeki bir mutasyon tespit edilmiştir. Bu durum tipik olarak çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve hızlı, kontrolsüz kas gerginlikleri ile karakterize tekrarlayan miyoklonik nöbetlere neden olur. Etkilenen bireyler, genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler ve yokluk nöbetleri olarak adlandırılan başka tipte nöbetlere de sahip olabilirler. Bu durumla ilişkili mutasyon, α1 alt ünitesindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Protein pozisyonu 322’deki amino asit alanin, amino asit asparagin ile değiştirilir. Bu gen mutasyonu Ala322Asp veya A322D olarak yazılmıştır.

Bu GABRA1 gen mutasyonu, GABAA reseptör fonksiyonunu azaltan anormal α1 alt biriminin oluşmasına yol açar. Anormal alt birimin içeren bir GABA reseptörleri, hücre membranına ulaşmadan önce parçalanır. Çalışmalar, değiştirilmiş reseptörlerin hücre içindeki normal reseptörleri de etkileyebileceğini ve böylece normal reseptörlerin ek kaybına yol açabileceğini göstermektedir.  GABAA reseptör fonksiyonunun azaltılması nedeniyle, nöronlar arasındaki sinyal düzenlenmez ve bu da nöronların aşırı uyarılmasına neden olabilir. Araştırmacılar beyindeki bazı nöronların aşırı uyarılmasının nöbetler ile ilişkili anormal beyin aktivitesini tetiklediğine inanılmaktadır.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi Bulgu ve Semptomları

Juvenil miyoklonik epilepsi, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ile karakterize bir durumdur. Bu durum çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, genellikle 12 ve 18 yaşları arasındadır ve yetişkinliğe kadar sürer. Bu durumdaki kişilerde en sık görülen nöbet tipi hızlı, kontrolsüz kas sıkışmasına neden olan miyoklonik nöbetlerdir. Bu duruma sahip kişilerde ayrıca kas sertliği, konvülsiyon ve bilinç kaybına neden olan genel tonik-klonik nöbetler de bulunabilir. Bazen, etkilenen bireylerin, kısa bir süre için bilinç kaybına neden olan, bir göz büyüsü olarak görünen yokluk nöbetleri vardır. Tipik olarak, Juvenil miyoklonik epilepsi olan insanlar ergenlik döneminde karakteristik miyoklonik nöbetler geliştirir, daha sonra birkaç yıl sonra genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler geliştirir. Nöbetler herhangi bir zamanda gerçekleşse de, uyanıştan kısa bir süre sonra sabahları en sık ortaya çıkarlar. Nöbetler uyku eksikliği, aşırı yorgunluk, stres veya alkol tüketimi ile tetiklenebilir.

GABRA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın