GALC Gen Mutasyonu Analiz Testi

GALC Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALC genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

GALC Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GALC geni, galaktozilseramidaz denilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Hidroliz adı verilen bir süreçle, bu enzim öncelikle sinir sistemi ve böbreklerde bulunan galaktolipidler adı verilen bazı yağları parçalamak için su moleküllerini kullanır.

Hücreler içinde galaktozilseramidaz, galaktosil seramid ve psikosin dahil olmak üzere spesifik galaktolipidleri hidrolize ettiği lizozomlar adı verilen enzim dolu keselerde bulunur. Galaktozilseramid, miyelinin önemli bir bileşenidir, sinir impulslarının hızlı iletimini sağlayan belirli sinir hücreleri etrafındaki koruyucu kaplamadır. Galaktozilseramidaz tarafından parçalanması, yaşam boyunca ortaya çıkan miyelinin normal döngüsünün bir parçasıdır. Hücrelere toksik olan psikosin, miyelin üretimi sırasında oluşur ve hızla galaktozilseramidaz tarafından parçalanır. Normal koşullar altında, dokular çok az psikosin içerir.

GALC Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALC genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

GALC Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Krabbe Hastalığı (Globoid Hücre Lökodistrofisi)

Krabbe hastalığına neden olan 200’den fazla GALC gen mutasyonu tespit edilmiştir. Krabbe hastalığı, genellikle bebeklik dönemindeki (infantil Krabbe hastalığı) başlayıp hareket ve yeme problemleri, gelişim bozukluğu ve nöbetlere neden olan bir beyin bozukluğudur. Avrupa kökenli etkilenen bireylerde en sık görülen mutasyon GALC geninin geniş bir bölümünü siler. Diğer mutasyonlar GALC genine ilave DNA yapı taşları (nükleotidler) ekler, genden az sayıda nükleotidi siler veya tek nükleotidleri yanlış nükleotidlerle değiştirir.

Krabbe Tanısı

Krabbe Hastalığı

Bu GALC gen mutasyonları, galaktozilseramidaz enziminin aktivitesini ciddi şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, galaktozilseramid ve psikosin bozulamaz. Bu galaktolipidlerin birikimi, miyelin oluşumunu bozan ve sinir sisteminde miyelinin (demiyelinizasyon) kaybına yol açan miyelin oluşturan hücrelere zarar verir. Miyelin olmadan, beyindeki sinirler ve vücudun diğer kısımları sinyalleri düzgün bir şekilde iletemez ve Krabbe hastalığının belirtilerine ve semptomlarına yol açar.

Bazı kişiler, çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte (geç başlangıçlı Krabbe hastalığı) Krabbe hastalığı belirtileri geliştirirler. Bu bireylerin, durumun başlangıcını geciktiren galaktozilseramidaz enziminin bazı aktivitelerine izin veren bir mutasyona sahip oldukları düşünülmektedir. Durumun şiddeti, galaktozilseramidaz enziminin aktivitesini etkileyen GALC genindeki ek yaygın varyasyonların (polimorfizmler) mevcudiyetinden de etkilenebilir.

Krabbe Hastalığı (Globoid Hücre Lökodistrofisi) Nedenleri ve Semptomları

Krabbe hastalığı ciddi bir nörolojik durumdur. Sinir sisteminde miyelin (demiyelinasyon) kaybından kaynaklanan lökodistrofiler olarak bilinen bir grup bozukluğun bir parçasıdır. Miyelin, sinir sinyallerinin hızlı iletilmesini sağlayan sinir hücreleri etrafındaki koruyucu kaplamadır. Krabbe hastalığı da, genellikle birden fazla çekirdeğe sahip olan büyük hücreler olan globoid hücreler olarak adlandırılan beyindeki anormal hücreler ile karakterize edilir.

Krabbe Ekşi

Krabbe Hastalığı

Çocukluk denilen en yaygın Krabbe hastalığı formu genellikle 1 yaşından önce başlar. İlk belirtiler ve semptomlar tipik olarak sinirlilik, kas güçsüzlüğü, beslenme güçlükleri, enfeksiyon belirtisi olmaksızın ateş atakları, sert duruş ve gecikmiş fiziksel ve zeka gelişim içerir. Hastalık ilerledikçe, kaslar zayıflamaya devam eder, bebeğin hareket etme, çiğneme, yutma ve nefes alma yeteneğini etkiler. Etkilenen bebeklerde ayrıca görme kaybı ve nöbet görülür. Durumun şiddeti nedeniyle, bebeklerin Krabbe hastalığı olan bireyler nadiren 2 yaşından sonra hayatta kalırlar.

Daha az yaygın olarak, Krabbe hastalığı çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte başlar (geç başlangıçlı formlar). Görme sorunları ve yürüme güçlükleri, bu tür bozuklukların en sık görülen başlangıç ​​semptomlarıdır, ancak etkilenen bireyler arasında belirti ve bulgular oldukça farklılıklar gösterebilir. Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı olan kişiler, durum başladıktan sonra uzun yıllar hayatta kalabilir.

GALC Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın