GALNS Gen Mutasyonu Analiz Testi

GALNS Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALNS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALNS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GALNS geni, N-asetil galaktozamin-6 sülfataz olarak adlandırılan bir enzim üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim, farklı molekül türlerini parçalayan ve geri dönüştüren hücreler içindeki bölümler olan lizozomlarda bulunur. N-asetil galaktozamin 6-sülfataz, glikozaminoglikan (GAG) veya mukopolisakkaridler olarak adlandırılan büyük şeker moleküllerinin parçalanmasında rol oynar. Spesifik olarak, bu enzim keratan sülfat adı verilen bir GAG’dan sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve gözün korneasında bol miktarda bulunur.

GALNS Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALNS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALNS Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Mukopolisakkaridoz Tip IV (Morquio Sendromu)

Mukopolisakkaridoz Tip IV Nedir

Mukopolisakkaridoz Tip IV

GALNS genindeki 148’den fazla mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip IV’e (MPS IV) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, gendeki tek DNA yapı bloklarını (nükleotid) değiştirir. MPS IV’e neden olan tüm mutasyonlar N-asetil galaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır.

N-asetil galaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin olmaması, lizozomlar içinde keratan sülfat birikmesine yol açar. Keratan sülfat baskın olarak kıkırdakta ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulutlu kornealara neden olur. Araştırmacılar, GAG’ların birikmesinin ayrıca, lizozom içindeki diğer proteinlerin fonksiyonlarına müdahale ederek ve hücre içindeki moleküllerin hareketini bozarak MPS IV’ün özelliklerine de neden olabileceğine inanmaktadırlar.

Mukopolisakkaridoz Tip IV (Morquio Sendromu) Bulgu ve Semptomları

Morquio sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV), esas olarak iskeleti etkileyen ilerleyici bir durumdur. Semptomların kötüleştiği oran, etkilenen bireyler arasında değişir.

Mukopolisakkaridoz Tip IV Tanısı

Mukopolisakkaridoz Tip IV

MPS IV’ün ilk belirtileri ve semptomları genellikle erken çocukluk döneminde görülür. Etkilenen bireyler, boy kısalığı, diz, kaburga, göğüs, omurga, kalça ve bileklerin anormallikleri de dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri geliştirirler. MPS IV’lü kişiler sıklıkla gevşek ve çok esnek olan eklemlere sahiptir (hipermobil), ancak bazı eklemlerde de kısıtlı hareketleri olabilir. Bu durumun karakteristik bir özelliği, odontoid prosesi (süreç) olarak adlandırılan boyundaki bir kemiğin az gelişmişliğidir (hipoplazi). Odontoid süreç, boyundaki omurga kemiklerinin ( servikal vertebralar) stabilize edilmesine yardımcı olur. Odontoid hipoplazi, omuriliğin sıkışmasına ve hasar görmesine neden olarak servikal vertebranın yanlış hizalanmasına yol açarak felce veya ölüme neden olabilir.

MPS IV olan kişilerde, gözün korneası tipik olarak bulanıklaşır, bu da görme kaybına neden olabilir. Etkilenen bazı kişiler tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına ve işitme kaybına sahiptir. MPS IV’lü bazı kişilerde solunum yolu dar olabilir, bu da sık üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve uyku sırasında solunumda kısa duraklamalara yol açar (uyku apnesi). Bu durumun diğer ortak özellikleri hafif kaba yüz özellikleri içerir. İnce diş minesi, kalp kapak anormallikleri, hafif genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali) ve göbek deliğinin etrafında (göbek fıtığı) veya alt karında (kasık fıtığı) yumuşak bir kese bulunabilir. Diğer bazı mukopolisakkaridozlardan farklı olarak MPS IV, zekayı etkilemez.

Morquio Sendromu Tanısı

Morquio Sendromu

MPS IV olan kişilerin yaşam beklentisi, semptomların şiddetine bağlıdır. Ciddi etkilenen bireyler ancak geç çocukluk veya ergenlik dönemine kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın daha hafif formlarına sahip olanlar genellikle yaşam süreleri azalabilirken, yetişkinlik döneminde yaşarlar. Omurilik sıkışması ve hava yolu tıkanıklığı MPS IV olan kişilerde majör ölüm nedenleridir.

 

GALNS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın