GALNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi

GALNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALNT3 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GALNT3 geni, birçok hücre türünde bulunan ppGalNacT3 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, vücuttaki fosfat seviyelerinin düzenlenmesinde (fosfat homeostazisi) önemli bir rol oynar. Pek çok işlevi arasında fosfat, çocukluk döneminde kemiklerin oluşumunda ve büyümesinde kritik bir rol oynar ve yetişkinlerde kemik gücünü korur. Fosfat seviyeleri büyük oranda böbrekler tarafından kontrol edilir. Böbrekler normal olarak fazla fosfatı idrarla atarlar ve daha fazla ihtiyaç duyulduğunda bu mineralleri kan dolaşımına geri kazandırırlar.

PpGalNacT3 proteini, kemik hücrelerinde üretilen ve fonksiyonu böbrekler tarafından yeniden fosfat emilimini azaltmak için vücuda sinyal vermek olan fibroblast büyüme faktörü 23 adı verilen bir proteinin aktivitesini düzenler. PpGalNacT3 proteini, glikozilasyon adı verilen bir işlemle, şeker moleküllerini fibroblast büyüme faktörü 23’ün belirli bölgelerine bağlar. Bu şeker molekülleri, proteinin hücre dışına taşınması ve proteinin parçalanmasını engellemek için gereklidir. Fosfat seviyeleri arttığında, ppGalNacT3 glikozile fibroblast büyüme faktörü 23 böylece parçalanmayacaktır. Fibroblast büyüme faktörü 23’ten gelen sinyal, vücuttaki normal fosfat seviyelerinin korunmasına yardımcı olan yeniden fosfat emiliminde bir azalmaya yol açar.

GALNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALNT3 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALNT3 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis (HFTC)

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis Ne Kadar Yaşar

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis

GALNT3 geninde en az 25 mutasyon hiperfosfatemik ailesel tümöral kalsinozise (HFTC), neden olduğu bulunmuştur. HFTC kandaki fosfat seviyelerinde bir artış (hiperfosfatemi) ve vücut dokularında fosfat ve kalsiyumun (kalsinozis) anormal birikimi ile karakterize bir durumdur. GALNT3 gen mutasyonları, ppGalNacT3 proteininin çok az işlevli veya hiç işlevsiz bir formunun üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, ppGalNacT3, fibroblast büyüme faktörü 23’ü glikozile edemez. Fibroblast büyüme faktörü 23, hücre içinde hapsolur ve her zamanki gibi hücrelerden salgılanmaktan ziyade parçalanır. Fibroblast büyüme faktörü 23 olmadığında, daha fazla fosfat, böbrekler tarafından kan dolaşımına geri emilir ve hiperfosfatemiye yol açar. Kalsinozis, aşırı fosfatın yumuşak dokularda biriken tortuları oluşturmak üzere kalsiyum ile birleşmesiyle sonuçlanır.

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis (HFTC) Bulgu ve Semptomları

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis PDF

Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozis

Hiperfosfatemik ailesel tümöral kalsinozis (HFTC), kandaki fosfat seviyelerinde (hiperfosfatemi) ve vücut dokularında anormal fosfat ve kalsiyum (kalsinozis) birikimi ile karakterize bir durumdur. Kalsinozis tipik olarak erken çocukluk döneminde erken yetişkinliğe kadar gelişir, ancak bazı kişilerde ilk önce bebeklik döneminde veya geç erişkinlikte görülür. Kalsinozis genellikle eklem çevresindeki deri dokusunda, çoğunlukla kalçalarda, omuzlarda ve dirseklerde görülür. Kalsinozis ayrıca ayak, bacak ve ellerin yumuşak dokusunda da gelişebilir. Nadiren, kalsinozis kan damarlarında veya beyinde meydana gelir ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Tortu birikimi zamanla gelişir ve boyut olarak değişir. Daha büyük tortular, cildin altında gözle görülebilen ve eklemlerin işlevini engelleyen ve hareketi bozabilen kitleler oluşturur. Bu büyük tortular tümör benzeri (tümöral) görünebilir, ancak bunlar tümör veya kanserli değildir. Tortuların sayısı ve sıklığı etkilenen bireyler arasında değişmektedir; bazıları yaşamları boyunca az miktarda birikim oluştururken, diğerleri kısa bir süre içinde çok sayıda geliştirebilir.

HFTC’nin diğer özellikleri arasında, gözün açık ön kaplamasında kalsiyum birikimi (kornea kalsifikasyonu) veya Bruch zarı denilen gözün arkasındaki doku tabakasında küçük kırıklar oluştuğunda ortaya çıkan anjioid çizgiler gibi göz anormallikleri bulunur. Uzun kemiklerin iltihaplanması (diyafiz) veya aşırı kemik büyümesi (hiperostoz) oluşabilir. Etkilenen bazı bireylerde diş anomalileri vardır. Erkeklerde, testislerde küçük kolesterol kristalleri birikebilir (mikrolitiazis), bu da genellikle sağlık problemlerine neden olmaz.

Hiperfosfatemi hiperostozis sendromu (HHS) olarak adlandırılan benzer bir durum, kanda artan fosfat seviyeleri, aşırı kemik büyümesi ve kemik lezyonları ile karekterizedir. Bu durum önceleri ayrı bir bozukluk olarak kabul edilmekteydi, ancak şimdi HFTC’nin hafif bir varyantı olarak görülmektedir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın