GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALT geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

GALT geni, galaktoz-1-fosfat uridil transferaz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, vücudun birçok gıdada az miktarda bulunan galaktoz adı verilen basit bir şekeri işlemesini sağlar. Galaktoz esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır.

Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, galaktozu vücut tarafından kullanılabilen diğer moleküllere ayıran kimyasal işlemde bir adımdan sorumludur. Özellikle, bu enzim modifiye edilmiş bir galaktoz (galaktoz-1-fosfat) glikozuna dönüştürür, bu da başka bir basit şekerdir. Glikoz çoğu hücrenin ana enerji kaynağıdır. Bu kimyasal reaksiyon ayrıca galaktoz içeren proteinler ve yağlar oluşturmak için kullanılan başka bir galaktoz (UDP-galaktoz) formunu da üretir. Bu değiştirilmiş proteinler ve yağlar, kimyasal sinyalizasyon, hücresel yapılar oluşturma, moleküllerin taşınması ve enerji üretilmesinde kritik rol oynarlar.

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALT geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

GALT Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Galaktozemi

GALT geninde 300’den fazla mutasyon, klasik galaktozemi formuna sahip insanlarda, doğumdan kısa bir süre sonra başlayan yaşamı tehdit eden bulgulara ve semptomlara neden olan bir durum tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesini ciddi şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Bu enzimin bir kıtlığı, hücrelerin gıda yolu ile elde edilen galaktozun işlenmesini önler. Sonuç olarak, galaktoz-1-fosfat ve ilgili bileşikler vücutta toksik seviyelere kadar birikebilir. Bu maddelerin birikimi, doku ve organlara zarar vererek klasik galaktozemi ile ilişkili ciddi tıbbi sorunlara yol açar.

GALT genindeki çoğu değişiklik, galaktoz-1-fosfat üridil transferazdaki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Beyaz Avrupalılar ve Kuzey Amerikalıların en yaygın GALT mutasyonu, amino asit glutamini, enzimdeki 188 pozisyonundaki amino asit arginin ile değiştirir. Başka bir mutasyon neredeyse sadece Afrika kökenli insanlarda görülür. Bu genetik değişim, amino asit lösinini 135 pozisyonunda amino asit serininin yerini alır.

Duarte varyantı olarak adlandırılan belirli bir GALT mutasyonu, klasik tipten daha az ciddi komplikasyonlara sahip bir galaktozemi formuna neden olur. Bu mutasyon, amino asit asparajini, 314 protein pozisyonundaki amino asit aspartik asitle değiştirir. Duarte varyantı azalır ancak galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesini ortadan kaldırmaz. Bu varyantla ilişkili belirtiler ve semptomlar daha hafif olma eğilimindedir, çünkü enzim normal aktivitesinin %5 ila 20’sini korumaktadır.

Galaktozemi Tipleri ve Semptomları

Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen basit bir şekeri nasıl işlediğini etkileyen bir bozukluktur. Birçok gıdada az miktarda galaktoz bulunur. Esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır. Galaktozeminin belirti ve bulguları, enerji üretmek için galaktoz kullanamamasından kaynaklanır.

Galaktozemi Geçer Mi?

Galaktozemi Tip 1

Araştırmacılar çeşitli tiplerde galaktozemi tespit etmişlerdir. Bu koşulların her biri belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve galaktozun parçalanmasıyla ilgili farklı enzimleri etkiler.

Tip I olarak da bilinen klasik galaktozemi, durumun en yaygın ve en şiddetli formudur. Klasik galaktozemili bebekler, düşük galaktoz diyetiyle hemen tedavi edilmezse, doğumdan sonraki birkaç gün içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkar. Etkilenen bebekler genellikle beslenme güçlükleri, enerji eksikliği (uyuşukluk), kilo almada ve beklendiği gibi büyümede başarısızlık (gelişmezlik), cildin sararması ve gözlerin (sarılık) sararması, karaciğer hasarı ve anormal kanamadır. Bu durumun diğer ciddi komplikasyonları arasında ezici bakteriyel enfeksiyonlar (sepsis) ve şok sayılabilir. Etkilenen çocuklar da gecikmiş gelişme, göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), konuşma güçlükleri ve zihinsel sakatlık riski altındadır. Klasik galaktozemi olan kadınlar, yumurtalıkların erken bir işlev kaybından (erken yumurtalık yetmezliği) kaynaklanan üreme sorunları geliştirebilir.

Galaktosemi tip II (galaktokinaz eksikliği) ve tip III (galaktoz epimeraz eksikliği) farklı belirti ve semptomlara neden olur. Galaktosemi tip II, klasik tipten daha az tıbbi sorunlara neden olur. Etkilenen bebekler katarakt geliştirir, ancak başka bir şekilde uzun süreli komplikasyonlar da yaşarlar. Galaktozemi tip III’ün belirti ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir ve katarakt, gecikmiş büyüme ve gelişme, zihinsel engel, karaciğer hastalığı ve böbrek problemlerini içerebilir.

GALT Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın