GNAS Mutasyon Analiz Testi

GNAS Mutasyon Analiz Testi, GNAS genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Hormonal problemleri teşhis etmek için kullanılır.

GNAS Mutasyon Analiz Testi Nedir?

GNAS mutasyonu GNAS genindeki bir değişikliği ifade eder. Birçok metabolik, gelişimsel, deri ve iskelet sistemi bozukluğu ile ilişkilidir.

GNAS geni, G proteini (guanin nükleotid bağlayıcı protein) adı verilen bir proteinin bir kısmı için talimatlar verir. GNAS’ın talimat verdiği bölüm, bir G proteinini oluşturan 3 alt üniteden biri olan uyarıcı alfa alt birimidir; gerisi gamma ve beta alt birimleridir. G proteinleri, hücrelerin iletişimi için gereklidir. Hücrelerdeki reseptörler tarafından alınan sinyalleri yükseltmeye yararlar ve hücrelerin hormon üretimine hızlı ve yaygın değişiklikler yapmasını sağlarlar. Reseptör tarafından bir sinyal alındıktan sonra, G proteinleri, talimatları GNAS geni tarafından sağlanan uyarıcı alfa alt biriminin etkisi ile adenilat siklaz adı verilen bir enzimi uyarır. Adenilat siklaz daha sonra tiroid, yumurtalık, hipofiz bezi ve testisleri etkileyen hormonların üretimini aktive eder. Ayrıca kemik gelişimini kontrol eder ve anormal lokalizasyonlarda kemik oluşumunu önler.

GNAS genindeki bir değişiklik, uyarıcı alfa alt birimi kusurlu olan ve adenilat siklazı stimüle (uyarılma) edemeyen bir G proteiniyle sonuçlanabilir. Bu, anormal hormon üretiminden kaynaklanan çeşitli problemler yaratabilir.

GNAS Mutasyon Analiz Testi, GNAS genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Hormonal problemleri teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca, bazı ilaçların kullanımdan diskalifiye edilmesi de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek hormonal problemlerin tedavisine yardımcı olur.

GNAS Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • McCune-Albright sendromu (MAS)
  • Osteitis fibrosa disseminata
  • PFD, POFD
  • Polostotik fibröz displazi
  • Polostotik fibrozis ve anormal pigmentasyon ile erken ergenlik
  • Kilo alımı ve yağlı doku birikimi:
    • Orta bölüm ve üst sırt
    • Yüzünde (ay yüzü)
    • Omuzlar arasında (buffalo kambur)
  • Karın, uyluk, göğüs ve kolların deri üzerinde pembe veya mor çatlaklar
  • Anormal kemik oluşumu
  • Kolayca çürüyen incelme, kırılgan cilt
  • Böcek ısırıkları ve enfeksiyonların yavaş iyileşmesi
  • Akne
  • Daha kalın veya daha görünür vücut ve yüz kılları (hirsutizm)
  • Düzensiz veya olmayan adet dönemleri
  • Azalmış libido, fertilite, erektil disfonksiyon
  • Şiddetli yorgunluk, kas zayıflığı
  • Depresyon, anksiyete ve sinirlilik
  • Duygusal kontrol kaybı
  • Bilişsel zorluklar
  • Yeni veya kötüleşmiş yüksek tansiyon
  • Baş ağrısı
  • Zamanla kırıklara yol açan kemik kaybı
  • Çocuklarda, büyüme engelli

GNAS Mutasyon Analiz Test Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Ailevi hastalık / rahatsızlık öyküsü varsa
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

GNAS Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?

GNAS genindeki bir mutasyon GNAS Mutasyon Analiz Testi için pozitif bir sonuç olduğunu göstermektedir. Bu, aşağıdaki teşhise işaret edebilir:

  • McCune-Albright sendromu
  • Cushing sendromu

GNAS Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın