HADH Gen Mutasyonu Analiz Testi

HADH Gen Mutasyonu Analiz Testi, HADH genindeki anormalikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HADH Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HADH geni, bazı yağları enerjiye dönüştürmek için önemli olan 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, yağ asidi oksidasyonu olarak adlandırılan ve çeşitli enzimlerin yağları parçalamak (metabolize etmek) ve enerjiye dönüştürmek için adım adım çalıştığı bir süreçte yer alır. 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenazın rolü, orta zincirli yağ asitleri ve kısa zincirli yağ asitleri adı verilen yağ gruplarını metabolize etmektir. Bu yağ asitleri, süt ve bazı yağlar gibi gıdalarda bulunur ve daha büyük yağ asitleri metabolize olduğunda üretilir.

3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz, hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondrilerde görev yapar. Bu enzim, kalbin, karaciğer, böbrekler, kaslar ve pankreasın normal işleyişi için özellikle önemlidir. Pankreas, besinleri sindirmeye yardımcı olan enzimler yapar ve aynı zamanda, enerjinin dönüşümü için kandan hücreye ne kadar şeker aktarıldığını kontrol eden insülin üretir.

3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz, orta zincirli ve kısa zincirli yağ asitlerini kalp ve kasların kullandığı başlıca enerji kaynağı olan ketonlara dönüştüren süreçte çok önemlidir. Uzun süre beslenmeden (açlık) veya enerji talepleri arttığında, ketonlar karaciğer ve diğer dokular için de önemlidir.

HADH Gen Mutasyonu Analiz Testi, HADH genindeki anormalikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HADH Gen Mutasyonlarıyla İlişkili Rahatsızlıklar

3-Hidroksi Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği

HADH genindeki en az üç mutasyonun 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz enzimini yapmak için kullanılan tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişiklikler muhtemelen, normal fonksiyonunu bozan enzimin 3 boyutlu şeklini değiştirir.

Fonksiyonel 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliği ile orta zincir ve kısa zincirli yağ asitleri uygun şekilde metabolize edilmez. Sonuç olarak, bu yağ asitleri enerjiye dönüştürülmez, bu da enerji eksikliği ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) gibi 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliğinin belirtilerine ve semptomlarına yol açabilir. Kırılmamış orta zincirli ve kısa zincirli yağ asitleri dokularda birikebilir ve karaciğer, kalp ve kaslara zarar verebilir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

3-Hidroksi Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği Nedenleri ve Semptomları

3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliği vücudun belirli yağları enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur, özellikle uzun süre açlık durumlarında.

Bu bozukluğun başlangıç ​​belirtileri ve semptomları tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve iştahsızlık, kusma, ishal ve enerji eksikliği içerebilir. Etkilenen bireylerde ayrıca kas zayıflığı (hipotoni), karaciğer problemleri, düşük kan şekeri (hipoglisemi) ve anormal derecede yüksek insülin seviyeleri (hiperinsülinemi) olabilir. İnsülin, enerjiye dönüşüm için kandan hücrelere geçen şeker miktarını kontrol eder. 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliği olan bireyler, nöbetler, yaşamı tehdit eden kalp ve solunum problemleri, koma ve ani ölüm gibi komplikasyonlar için de risk altındadır. Bu durum, 1 yaşından küçük bebeklerde açıklanamayan ölüm olarak tanımlanan ani bebek ölüm sendromu (SIDS) vakalarını açıklayabilir.

3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz eksikliği ile ilgili problemler açlık dönemleri veya viral enfeksiyonlar gibi hastalıklarla tetiklenebilir. Bu bozukluk bazen, Reye sendromu ile karıştırılmaktadır.

Diğer Bozukluklar

Ailevi hiperinsülinemi olan az sayıda insanda HADH genindeki mutasyonlar bildirilmiştir. Bu bozukluk anormal derecede yüksek seviyelerde insülin (hiperinsülinemi) ve olağan dışı düşük kan şekeri (hipoglisemi) ile karakterizedir.

Araştırmacılar, ailesel hiperinsülinemiye neden olan en az beş HADH gen mutasyonunu belirlemişlerdir. Bu mutasyonlar, ya enzimin fonksiyonunu bozarak ya da hücrelerdeki bu enzimin miktarını azaltarak 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz aktivitesini ciddi şekilde azaltır. Araştırmacılar, pankreastaki yetersiz 3-hidroksi açil-CoA dehidrogenaz aktivitesinin, ailesel hiperinsülinemi olan kişilerde aşırı insülin sekresyonu ve hipoglisemiye yol açtığına inanmaktadır. Ailesel hiperinsülinemiye neden olan HADH gen mutasyonlarının sadece pankreası etkilediği anlaşılamamıştır.

HADH Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın