HADHB Gen Mutasyonu Analiz Testi

HADHB Gen Mutasyonu Analiz Testi, HADHB genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HADHB Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HADHB geni mitokondriyal üç işlevli protein olarak adlandırılan bir enzim kompleksinin bir parçası yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim kompleksi, hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride işlev görür. Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein, sekiz bölümden (alt birim) yapılır. HADHA geninden dört alfa alt birimi üretilir ve HADHB geninden dört beta alt birimi üretilir.  Adından da anlaşılacağı gibi, mitokondriyal üç işlevli protein, her biri farklı bir işlev gerçekleştiren üç enzim içerir. Beta alt birimleri, uzun zincirli 3-keto-asil-CoA tiolaz olarak bilinen enzimlerden birini içerir. Alfa alt birimleri diğer iki enzimi içerir. Bu enzimler yağ asidi oksidasyonu için çok önemlidir, bu yağları parçalayan ve metabolize eden çok adımlı bir süreçtir.

Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein, uzun zincirli yağ asitleri adı verilen bir grup yağın metabolize edilmesi için gereklidir. Uzun zincirli yağ asitleri, süt ve bazı yağlar gibi gıdalarda bulunur. Bu yağ asitleri vücudun yağ dokularında depolanır. Yağ asitleri kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde yağ asitleri ayrıca karaciğer ve diğer dokular için önemli bir enerji kaynağıdır.

HADHB Gen Mutasyonu Analiz Testi, HADHB genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HADHB Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Mitokondriyal Üç Fonksiyonlu Protein Eksikliği

Araştırmacılar, HADHB geninde mitokondriyal üç işlevli protein eksikliğine neden olan en az 26 mutasyon tespit ettiler . Bu mutasyonlar, mitokondriyal üç fonksiyonlu proteinin üç enzim aktivitesini azaltır. Mutasyonların çoğu, beta alt birimini yapmak için kullanılan protein yapı bloklarından (amino asit) birini değiştirir. Amino asitlerdeki bir değişiklik muhtemelen enzim kompleksinin üç aktivitesini bozan alt birim yapısını değiştirir. Bazı mutasyonlar anormal kısa, fonksiyonel olmayan beta alt birimleri üretir ve azalan mitokondriyal trifunctional protein düzeylerine yol açar.

Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein aktivitesi kaybolduğunda, uzun zincirli yağ asitleri metabolize edilemez ve işlenemez. Sonuç olarak, bu yağ asitleri enerjiye dönüştürülmez, bu da uyuşukluk ve hipoglisemi gibi bu bozukluğun bazı özelliklerine yol açabilir. Uzun zincirli yağ asitleri veya kısmen metabolize edilmiş yağ asitleri, dokularda birikebilir ve karaciğere, kalbe ve kaslara zarar verebilir. Bu anormal birikme mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliğinin diğer belirti ve semptomlarına neden olur.

Mitokondriyal Üç Fonksiyonlu Protein Eksikliği Belirti ve Semptomları

Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliği, vücudun belirli yağları enerjiye dönüştürmesini engelleyen nadir bir durumdur, özellikle gıdasız (açlık) dönemlerde.

Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliğinin belirtileri ve semptomları bebeklik döneminde veya daha sonraki yaşamda başlayabilir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan özellikler arasında beslenme güçlükleri, enerji eksikliği (uyuşukluk), düşük kan şekeri (hipoglisemi), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve karaciğer problemleri sayılabilir. Bu bozukluğu olan bebeklerde ayrıca ciddi kalp problemleri, solunum güçlükleri, koma ve ani ölüm riski yüksektir. Bebeklik döneminden sonra başlayabilen mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliğinin belirtileri ve semptomları hipotoni, kas ağrısı, kas dokusunun parçalanması ve ekstremitelerde (periferik nöropati) duyu kaybını içerir.

Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliği ile ilgili problemler açlık dönemleri veya viral enfeksiyonlar gibi hastalıklarla tetiklenebilir. Bu bozukluk bazen su çiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan kurtulmuş gibi görünürken, çocuklarda ortaya çıkabilecek ciddi bir bozukluk olan Reye sendromu ile karıştırılmaktadır. Çoğu Reye sendromu vakası, bu viral enfeksiyonlar sırasında aspirin kullanımı ile ilişkilidir.

Diğer Bozukluklar

HADHB genindeki birkaç mutasyonun, mitokondriyal üç fonksiyonlu proteinin sadece uzun zincirli 3-keto-asil-CoA tiyolaz enzim aktivitesini azalttığı bulunmuştur. Bu mutasyonlar, beta alt birimini yapmak için kullanılan tek amino asitleri değiştirir. İzole uzun zincirli 3-keto-asil-CoA tiyolaz eksikliğinin belirtileri ve semptomları, mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliğine benzerdir. Bu özellikler beslenme zorlukları, uyuşukluk, hipoglisemi, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve karaciğer problemlerini içerir. Bu bozukluğu olan bebeklerde ayrıca ciddi kalp problemleri, solunum güçlükleri, koma ve ani ölüm riski yüksektir.

HADHB mutasyonlarının bir kadının gebeliğin akut yağlı karaciğer (AFLP) ve HELLP sendromu olarak bilinen iki ciddi karaciğer bozukluğunu geliştirme riskini artırdığı görülmektedir. AFLP karın ağrısı ile başlar ve hızla karaciğer yetmezliğine ilerleyebilir. HELLP hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması), yüksek karaciğer enzim seviyeleri ve düşük trombositler (kan pıhtılaşması ile ilgili hücre parçaları) anlamına gelir. HADHB geninin bir kopyasında mutasyona uğramış ve HADHB geninin her iki kopyasında mutasyonlu bir fetus taşıyan kadınların küçük bir yüzdesi bu anne karaciğer hastalıklarından birini geliştirir. HADHB mutasyonları ile gebelik sırasında annedeki karaciğer sorunları arasındaki ilişki hakkında çok az şey bilinmektedir. Bir olasılık kısmen fetus veya plasenta tarafından üretilen uzun zincirli yağ asitleri metabolize anne birikir ve karaciğer için toksik olmasıdır.

HADHB Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın