HAL Gen Mutasyonu Analiz Testi

HAL Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAL genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

HAL Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HAL geni, histidaz denilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Histidaz, çoğu proteinin bir yapı taşı olan amino asit histidini parçalar. Histidaz esas olarak karaciğer ve deride aktiftir. Bu enzim, histidin’i ürokanik asit olarak adlandırılan bir moleküle ayırır. Karaciğerde, ürokanik asit, glutamik asit adı verilen başka bir amino asit oluşturmak üzere parçalanır. Deride ürokanik asit, ultraviyole (UV) ışığına yanıtta yer alır.

HAL Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAL genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

HAL Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Histidinemi

HAL genindeki en az dört mutasyonun histidinemiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların hepsi, histidaz enzimindeki tek amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonların enzim aktivitesini azalttığı veya ortadan kaldırdığı düşünüldüğünde, histidinin parçalanamamasıyla sonuçlanır. Kırık olmayan histidin kanda birikir, ancak tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz.

Histidinemi Hakkında Genel Bilgi

Histidinemi, çoğu proteinin bir yapı bloğu olan amino asit histidinin yüksek kan seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Histidinemi, histidini parçalayan enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Histidinemi tipik olarak sağlık sorunlarına neden olmaz ve yüksek histidin düzeyi olan çoğu insan bu duruma sahip olduklarının farkında değildir.

Histidinemi ve doğum sırasında veya yakın bir zamanda (geçici bir oksijen eksikliği gibi) tıbbi bir komplikasyonun kombinasyonu, kişinin zihinsel yetersizliği, davranışsal problemleri veya öğrenme bozukluklarını geliştirme şansını artırabilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın