HAMP Gen Mutasyonu Analiz Testi

HAMP Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAMP genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

HAMP Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HAMP geni, hepsidin adı verilen bir proteinin üretimi için talimatlar sağlar. Hepsidin başlangıçta antimikrobiyal özelliklere sahip olarak tanımlanmıştır, bu da bu proteinin bakteriyel enfeksiyonlarla savaşma kabiliyetini ifade eder. Araştırmacılar, hepidinin vücuttaki demir dengesinin sağlanmasında önemli bir rol oynadığını keşfettiler. Hepididin kanda dolaştığını ve vücudun demir kaynağı çok yüksek olduğunda ince bağırsağın demir emilimini önlediğine inanırlar. Araştırmacılar, demirdeki karaciğer hücrelerine kandan girdiğinde karaciğerdeki hepsidin üretiminin arttığını ileri sürmüşlerdir. Hepsidin daha sonra kan dolaşımına salınır ve vücut boyunca hareket eder. Bu protein, bağırsaklarda, karaciğerde ve bazı beyaz kan hücrelerinde, demir emilimini ve depolanmasını ayarlamak için birincil olarak diğer proteinlerle etkileşir. Bu şekilde, demir izlenir ve bir bireyin vücudunun ihtiyaçlarını yansıtacak şekilde demir emilimi ayarlanır.

HAMP Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAMP genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

HAMP Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Kalıtsal (Herediter) Hemokromatozis

HAMP genindeki en az sekiz mutasyon, kalıtsal hemokromatozise neden olabilir. HAMP geninde mutasyon geçiren kişiler, bazen tip 2 hemokromatozis olarak adlandırılan ve 10 ila 30 yaşları arasında başlayan şiddetli türdeki hemokromatozis tipinden etkilenmektedir. HAMP genindeki mutasyonları olan insanlar normal hepsidin yapamazlar ve vücudun yeterli miktarda demir kaynağı olsa bile demir emilimini engelleyemezler. Etkilenen insanların organları demir, özellikle karaciğer ve kalbe aşırı yüklenir ve bu bozukluğun organ hasar karakteristiğine yol açar.

Kalıtsal (Herediter) Hemokromatozis Tipleri ve Semptomları

Kalıtsal hemokromatozis, vücudun yiyeceklerden çok fazla demir almasına neden olan bir rahatsızlıktır. Fazla demir, vücudun dokularında ve organlarında, özellikle de deri, kalp, karaciğer, pankreas ve eklemlerde depolanır. Çünkü insanlar demir atılımını artıramazlar, aşırı demir aşırı yüklenebilir ve sonunda dokulara ve organlara zarar verebilir. Bu nedenle kalıtsal hemokromatozise demir aşırı yüklenme bozukluğu da denir.

Kalıtsal (Herediter) Hemokromatozis Laboratuvar Bulgusu

Kalıtsal (Herediter) Hemokromatozis

Kalıtsal hemokromatozisin erken belirtileri spesifik değildir ve yorgunluk, eklem ağrısı, karın ağrısı ve cinsel dürtü kaybı içerebilir. Daha sonraki belirtiler ve semptomlar arasında artrit, karaciğer hastalığı, diyabet, kalp anormallikleri ve cilt renginde değişiklikler olabilir. Semptomların görünümü ve ilerlemesi, yiyeceklerdeki demir miktarı, alkol kullanımı ve enfeksiyonlar gibi çevresel ve yaşamsal faktörlerden etkilenebilir.

Herediter hemokromatozis, başlangıç ​​yaşı ve genetik neden ve kalıtım şekli gibi diğer faktörlere bağlı olarak tiplere göre sınıflandırılır. Tip 1, bozukluğun en yaygın şeklidir ve tip 4 (ferroportin hastalığı olarak da adlandırılır) yetişkinlikte başlar. Tip 1 veya tip 4 hemokromatozisli erkeklerde tipik olarak 40-60 yaş arası semptomlar gelişir ve kadınlar genellikle menopozdan sonra semptomlar gösterirler.

Tip 2 hemokromatozis genç yaşta başlayan bir hastalıktır. Demir birikimi yaşamın erken dönemlerinde başlar ve belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. 20 yaşına kadar cinsiyet hormonlarının azalması veya yokluğu belirgindir. Kadınlarda genellikle normal bir şekilde menstruasyona başlarlar, ancak adetler birkaç yıl sonra durur. Erkeklerde gecikmiş ergenlik veya cinsiyet hormonu eksikliği ile ilgili semptomlar görülebilir. Bozukluk tedavi edilmezse, kalp hastalığı 30 yaşına kadar belirgin hale gelir.

Tip 3 hemokromatozisin başlangıcı genellikle tip 1 ve 2 arasındadır. Tip 3 hemokromatozis semptomları genellikle 30 yaşından önce başlar.

HAMP Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın