HAX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

HAX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAX1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HAX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HAX1 geni, HS1 ile ilişkili protein x-1 (HAX1) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, hücrelerin hasar gördüklerinde veya artık ihtiyaç duymadıkları zaman kendi kendilerini imha ettiği süreç olan apoptozisin düzenlenmesinde rol oynar. Apoptoz, yaşam boyunca meydana gelen yaygın bir süreçtir. HAX-1 proteininin hücre hareketine (göç) dahil olduğu düşünülmektedir. HAX-1 proteini öncelikle hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride bulunur.

Hax-1 proteinin farklı versiyonları, alternatif ekleme adı verilen bir mekanizma ile hax1 geninden üretilebilir. Bu mekanizma genetik talimatları farklı şekillerde keserek ve yeniden düzenleyerek proteinin farklı versiyonunu üretir. HAX-1 proteininin bu çoklu versiyonlarının amacı belirsizdir.

HAX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, HAX1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HAX1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Ağır Konjenital Nötropeni

HAX1 genindeki en az 10 mutasyonun, nötrofillerin eksikliği ile karakterize bir durum olan ağır konjenital nötropeniye neden olduğu bulunmuştur. Nötrofiller, inflamasyonda ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bir tür beyaz kan hücresidir. Ağır konjenital nötropeni oluşturan mutasyonların çoğu, HAX-1 proteininde tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. HAX1 ağır konjenital nötropeniye neden olan gen mutasyonları, fonksiyonel olmayan bir HAX-1 proteininin üretilmesine neden olur. Fonksiyonel HAX-1 proteininin eksikliği, apoptozisin düzenlenmesini bozarak nötrofillerin erken ölümüne yol açar. Nötrofil eksikliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, inflamasyon atakları ve ağır konjenital nötropenisi olan kişilerde diğer bağışıklık problemleri ile sonuçlanır.

Belirli HAX1 gen mutasyonları olan kişilerde ağır konjenital nötropeniye ek olarak nöbetler ve gelişimsel gecikme gibi nörolojik sorunlar vardır. Bu mutasyonlar, HAX-1 proteininin alternatif olarak eklenmiş versiyonlarının ikisini bozar. Tek başına ağır konjenital nötropeni oluşturan gen mutasyonları, HAX-1 proteininin sadece bir versiyonunu bozar. Fonksiyonel olmayan HAX-1 proteinlerinin, bazı etkilenen bireylerde görülen nörolojik özelliklere nasıl ve neden olduğu açık değildir.

Ağır Konjenital Nötropeni Bulgu ve Semptomları

Ağır konjenital nötropeni, etkilenen bireylerin tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimli olmasına neden olan bir durumdur. Bu duruma sahip insanlar, inflamasyonda ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofillerin eksikliğine sahiptirler. Nötropeni olarak adlandırılan nötrofil eksikliği, doğumda ya da çok geçmeden görülür. Sinüslerin, akciğerlerin ve karaciğerin enfeksiyonları dahil olmak üzere bebeklik döneminde başlayan tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca diş etlerinin (diş eti iltihabı) ve cildin ateşlenmelerini ve iltihaplanmalarını da geliştirebilir. Etkilenen insanların yaklaşık %40’ı kemik yoğunluğu azalmıştır (osteopeni) ve kemikler giderek daha kırılgan ve kırılmaya eğilimli olan bir durum olan osteoporoz gelişebilir. Ağır konjenital nötropenisi olan kişilerde, bu kemik hastalıkları bebeklikten yetişkinliğe kadar her an başlayabilir.

Ağır konjenital nötropenisi olan kişilerin yaklaşık %20’si, özellikle miyelodisplastik sendrom veya ergenlik döneminde lösemi geliştirirler.

Ağır konjenital nötropeni olan bazı insanlar, nöbetler, gelişimsel gecikme veya kalp ve genital anormallikler gibi ek sağlık sorunlarına sahiptir.

HAX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın