HBA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

HBA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, HBA2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HBA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

HBA2 geni, alfa-globin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein aynı zamanda HBA1 olarak adlandırılan neredeyse özdeş bir genden de üretilmektedir. Bu iki alfa-globin genleri, alfa-globin lokusu olarak bilinen bir kromozom 16 bölgesinde birbirine yakın yerleşmiştirler.

Alfa globin, hemoglobin olarak adlandırılan daha büyük bir proteinin bir bileşeni (alt birimi) olup, hemoglobin, vücudun tümünde hücrelere ve dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Hemoglobin dört altbirimden oluşur: bunlar, iki alfa globin alt birimi ve bir başka tipteki globin iki alt birimidir. Alfa globin, doğumdan önce ve yeni doğan dönemde aktif olan fetal hemoglobinin ve yaşamın geri kalanında aktif olan yetişkin hemoglobinin bir bileşenidir.

Hemoglobinin dört protein alt biriminin her biri, heme adı verilen demir içeren bir molekül taşır. Heme molekülleri, akciğerlerde oksijeni toplayıp vücudun dokularına teslim etmek için kırmızı kan hücreleri için gereklidir. Tam bir hemoglobin proteini, bir seferde dört oksijen molekülü taşıyabilmektedir. Hemoglobine bağlı oksijen, kana parlak kırmızı rengini verir.

HBA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, HBA2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

HBA2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Alfa Talasemi

Alfa Talasemi Testi

Alfa Talasemi

HBA1 ve/veya HBA2 genlerinin delesyonları alfa talasemisinin en yaygın nedenidir. Nadiren, bu genlerin içindeki veya yakınındaki mutasyonlar da hastalıktan sorumlu olabilir. Alfa talaseminin belirti ve bulguları, hastalığın alfa globin genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, bu genlerin silinmesinden kaynaklandığından daha şiddetli olma eğilimindedir.

İnsanlarda HBA1 geninin iki kopyası ve her hücrede HBA2 geninin iki kopyası bulunur. Her kopyaya allel denir. Her gen için, bir alelli için babasından, diğerini ise annesinden miras alınır. Sonuç olarak, alfa globin üreten dört allel vardır. Farklı alfa talasemi tipleri, bu allellerin bir kısmının veya tamamının kaybından kaynaklanır.

Alfa talaseminin en şiddetli formu olan Hb Bart sendromu, dört alfa globin alleli kaybının sonucudur. Bu durum, doğumdan önce vücutta aşırı sıvı birikmesi (hidrops fetalis), kırmızı kan hücrelerinin eksikliği (anemi) ve genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) ile karakterizedir. Daha hafif olan HbH hastalığı, dört alfa globin alelinden üçünün kaybedilmesiyle oluşur. HbH hastalığı, hafif ila orta derecede anemi, hepatosplenomegali ve gözlerin ve cildin sararması (sarılık) ile karakterizedir.

Hb Bart sendromu ve HbH hastalığında, alfa globin eksikliği, hücrelerin normal hemoglobin yapmasını önler. Bunun yerine, hücreler hemoglobin Bart (Hb Bart) veya hemoglobin H (HbH) denilen anormal hemoglobin formları üretirler. Bu anormal hemoglobin molekülleri, oksijeni vücut dokularına etkili bir şekilde taşıyamaz. Hb Bart veya HbH’nin normal hemoglobin yerine kullanılması, anemi ve alfa talasemi ile ilişkili diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olur.

İki ek alfa talasemi varyantı, düşük miktarda alfa globin ile ilişkilidir. Hücreler hala normal bir hemoglobin ürettikleri için, bu varyantlar çok az veya hiç sağlık problemine neden olma eğilimindedir. Dört alfa globin alelinden ikisinin kaybı, alfa talasemi özelliğine yol açar. Alfa talasemi özelliğine sahip kişiler, olağan dışı küçük, soluk kırmızı kan hücrelerine ve hafif anemiye sahip olabilirler. Alfa talasemi taşıyıcılarında bir alfa globin aleli kaybı bulunur. Bu bireylerde tipik olarak talasemi ile ilişkili hiçbir belirti veya semptom görülmez.

Alfa Talasemi Bulgu ve Semptomları

Alfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, vücut boyunca oksijeni hücrelere taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.

Alfa Talasemi Laboratuvar Bulguları

Alfa Talasemi

Alfa talaseminin karakteristik özelliklerine sahip kişilerde, hemoglobin miktarındaki azalma, vücudun dokularına ulaşması için yeterli oksijeni önler. Etkilenen bireylerde ayrıca kırmızı kan hücreleri eksikliği (anemi), soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

İki tip alfa talasemi sağlık sorunlarına neden olabilir. Daha şiddetli tip, Hb Bart sendromu veya alfa talasemi majörü olarak da adlandırılan hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu olarak bilinir. Hafif forma HbH hastalığı denir.

Hb Bart sendromu, doğumdan önce vücutta aşırı sıvının oluştuğu bir durum olan hidrops fetalis ile karakterizedir. Ek belirti ve semptomlar arasında şiddetli anemi, genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), kalp defektleri ve üriner sistem veya genital bölgedeki anormallikler yer alabilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu duruma sahip bebeklerin çoğu ölü doğarlar veya doğumdan hemen sonra ölürler. Hb Bart sendromu, kadınlarda hamilelik sırasında gebelik zehirlenmesi ve şiddetli yüksek kan basıncı (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

HbH hastalığı, hafif ila orta derecede anemiye, hepatosplenomegali ve gözlerin ve cildin sararmasına (sarılık) neden olur. Etkilenen bazı kişilerde üst çenenin aşırı büyümesi ve olağandışı şekilde öne çıkan alın gibi kemik değişiklikleri de vardır. HbH hastalığının özellikleri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve etkilenen bireyler tipik olarak yetişkinliğe girerler.

Diğer Bozukluklar

Alfa talasemi bir versiyonu olan ATR-16 denilen bir durum, kromozom 16’nın kısa (p) kolundan genetik materyalin büyük bir silinmesinden kaynaklanır. Bu durumun belirtileri ve semptomları, HBA1 ve HBA2 de dahil olmak üzere birçok genin kaybından kaynaklanır.

HBA1 ve HBA2 genlerinin silinmesi, ATR-16 olan çoğu insanda alfa talasemi özelliğine yol açar. Diğer genlerin kaybı, zihinsel sakatlık, şiddetli gecikmiş dil becerileri, alışılmadık derecede küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) ve kendine özgü yüz özellikleri dahil olmak üzere, bozukluğun ek özelliklerine neden olur. Etkilenen erkeklerde ayrıca inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve penisin altındaki üretra açıklığına (hipospadias) sahip olabilirler.

ATR-16’nın belirti ve bulguları, silme büyüklüğüne bağlı olarak değişir. Özellikle büyük bir silme polikistik böbrek hastalığından sorumlu olan PKD1 genini içerebilir. Bu genin kaybı, böbreklerdeki çoklu kistlerin büyümesine yol açar. Delesyon ayrıca TSC2 genini de içeriyorsa, etkilenen birey tüberküloz skleroz kompleksi geliştirir. Bu durum, vücudun birçok bölgesinde kanserli olmayan tümörlerin büyümesi ile karakterizedir.

HBA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın