HNPCC (Lynch Sendromu) Testi

HNPCC (Lynch Sendromu) Testi, DNA’nın yanlış eşleşme tamir genleri olan MSH2, PMS1, MSH6, hMLH1 ve PMS2’deki mutasyonları tarar.

HNPCC, ingilizce açlımı Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer olan ve hastalığı tanımlayan araştırmacının adıyla anılan Lynch Sendromu olarak bilinir.

Kolorektal kanserler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en yaygın üçüncü kanser türüdür ve her yıl yaklaşık 130 bin yeni vaka teşhis edilmektedir. Aynı zamanda Amerika Birleşik Devletleri’nde kanser ölümlerinin ikinci önde gelen nedenidir. Bununla birlikte, erken keşfedildiğinde hastalık %90 iyileşebilir.

HNPCC Mutasyonu

Hücre büyümesi ve ölümünü kontrol eden kolon hücrelerindeki bazı genlerdeki anormallikler kolorektal kansere neden olabilir. Kolorektal kanser hastalarının yaklaşık %5’ini etkileyen, kalıtsal Non-polipoz Kolorektal Kanser (HNPCC), ebeveynden çocuğa (kalıtsal) geçen genlerdeki mutasyonla karakterizedir.

Lynch Sendromu Aile Soağacı Şeması

Lynch Sendromu Aile Soyağacı

HNPCC Polip Görünümü

Lynch Sendromu Polip Görünümü

HNPCC, normal olarak vücudumuzun DNA’sını tamir eden bir gende kalıtsal bir mutasyon veya anormallikten kaynaklanır. HNPCC ile ilişkili olduğu bilinen yanlış eşleşme tamir genleri MSH2, PMS1, MSH6, hMLH1 ve PMS2’dir. Kalıtsal bir gen mutasyonu olduğundan, vücudun tüm organlarının hücrelerisinde bulunur. Bu nedenle, uterus veya yumurtalık kanseri, mide bağırsak sistemi (mide, ince bağırsak ve pankreas), idrar yolları veya böbrekler gibi diğer kanser türlerinin gelişmesini kolaylaştırır.

 

FAP hastalığında yüzlerce polip gözükmesine rağmen HNPCC hastalığında az sayıda polip gözlenir

Lynch Sendromu Amsterdam II Kriterleri

Amsterdam II kriteri olarak bilinen aşağıdaki maddelerden biri size uyuyorsa Lynch Sendromu yakalanma riskiniz yüksek demektir ve en kısa zamanda hekiminize baş vurmanız önerilir.

  • Ailenizde üç veya daha fazla kolorektal kanser veya HNPCC ilişkili kanser (yumurtalık, rahim, mide, ince bağırsak ve böbrek kanseri gibi) tanısı alan akrabanız varsa ve bu hastalardan ikisi birinci derece akraba ise,
  • Birbirini takip eden iki kuşakta kanser varsa,
  • Ailenizde en az bir kişide kolorektal kanser veya HNPCC ilişkili kanser (yumurtalık, rahim, mide, ince bağırsak ve böbrek kanseri gibi) tanısı 50 yaşından önce konmuşsa.

HNPCC (Lynch Sendromu) Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genekor

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın