IDH2 Mutasyon Analiz Testi

IDH2 Mutasyon Analiz Testi, IDH2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Sinir, dolaşım, kas-iskelet sistemi ve çeşitli diğer sistemlerin kanserlerini teşhis etmek için kullanılır.

IDH2 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

IDH2 mutasyonu, beyin, kan damarları ve diğer organların kanserleriyle ilişkili olan IDH2 genindeki bir değişikliği ifade eder.

IDH2 geni, isocitrate dehydrogenase 2 (IDH 2) adlı proteine ​​yönelik talimatlar verir. IDH 2 proteini, Krebs siklusu (sitrik asit döngüsü) olarak adlandırılan kritik bir biyokimyasal süreçte oynadığı rol için hücresel metabolizmada önemli bir enzimdir. Krebs döngüsü, hücreler için enerjinin büyük çoğunluğunu oluşturur. Bu döngünün bir parçası olarak, IDH 2, izositrat olarak adlandırılan bir bileşiğin bir dehidrasyon reaksiyonu yoluyla başka bir alfa ketoglutarata dönüştürülmesine yardımcı olur ve bu nedenle, izositrat dehidrogenaz ismini alır.

IDH 2’nin bir başka ürünü olan NADPH, enerji için yağların parçalanması için gereklidir. Ayrıca hücrelerin reaktif oksijen türleri olarak adlandırılan tehlikeli bileşiklerden korunmasına yardımcı olur.

IDH2 genindeki değişiklikler, bir IDH 2 proteininin kusurlu olmasına neden olabilir. Mutasyona uğramış bir IDH2 geninden üretilen IDH2, Krebs hücre döngüsünde katalitik fonksiyon gerçekleştirememektedir.

Sinir sistemi olarak adlandırılan sinir sistemi hücreleri, kusurlu IDH enzimlerinin zararlı etkilerine özellikle duyarlıdır. Bu zararlı etkiler, sağlıklı nöronların kanserli olanlara dönüşmesini içerir.

IDH2 gen mutasyonlarının neden kansere neden olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte, nöronların yüksek metabolik aktiviteleri ve uygun fonksiyonlar için özellikle yağlar üzerindeki özgül bağımlılıklardan kaynaklanabilir. Bir başka olası kansere neden olan mekanizma, üretilen NADPH’deki azalmaya bağlı olarak reaktif oksijen türlerinin birikmesidir. Reaktif oksijen türleri DNA’ya zarar verebilir ve hücrenin kansere dönüşmesine neden olabilir.

IDH2 Mutasyon Analiz Testi, IDH2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Sinir, dolaşım, kas-iskelet sistemi ve çeşitli diğer sistemlerin kanserlerini teşhis etmek için kullanılır. Test ayrıca, belirli ilaçların kullanımdan diskalifiye edilmesi de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek kanserin tedavisine yardımcı olur.

Benzer bir protein olan IDH, IDH1 geni tarafından kodlanır. Hücrelerdeki (sitoplazma) hücresel matriste bulunan IDH’nin tersine, IDH 2, hücrelerin mitokondrilerinde bulunur.

IDH2 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Gecikmiş gelişim
  • Zayıf kas tonusu (hipotoni)
  • Gece veya fiziksel aktivite sırasında kötüleşen ağrı
  • Ağrılı bölgede şişme; yumru veya kütle varlığı
  • Mevcut bir büyümenin genişlemesi
  • Etkilenen uzuvu hareket ettirme zorluğu
  • İdrarda değişiklikler
  • Baş ağrısı
  • Mide bulantısı ya da kusma
  • Kafa karışıklığı veya beyin fonksiyonundaki düşüş
  • Hafıza kaybı
  • Kişilik değişiklikleri veya sinirlilik
  • Denge zorluğu
  • İdrarını tutamamak
  • Bulanık görme, çift görme veya periferik görme kaybı gibi görme sorunları
  • Konuşma zorlukları
  • Nöbetler, özellikle nöbet öyküsü olmayanlarda

IDH2 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

IDH2 Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?

IDH2 genindeki bir mutasyon, IDH2 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • 2-Hidroksiglutarik asidüri
  • Gliyom
  • Kolanjiyokarsinom
  • Kondrosarkom
  • Sitojenik (hücre oluşturan) olarak normal akut miyeloid lösemi
  • Maffucci sendromu
  • Ollier hastalığı
  • Primer miyelofibroz

IDH2 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.