IDS Gen Mutasyonu Analiz Testi

IDS Gen Mutasyonu Analiz Testi, IDS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IDS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

IDS geni, glikozaminoglikanlar (GAG) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanması için gerekli olan İduronat 2-Sülfataz (I2S) adı verilen bir enzim üretmek için talimatlar sağlar. Spesifik olarak, I2S, heparan sülfat ve dermatan sülfat adı verilen iki GAG içinde bulunan sülfatlanmış alfa L-iduronik asit adı verilen bir molekülden sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. I2S, farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren hücreler içindeki lizozomlarda yer alır.

IDS Gen Mutasyonu Analiz Testi, IDS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IDS Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS Tip II)

IDS genindeki 300’den fazla mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip II’ye (MPS II) neden olduğu bulunmuştur. Bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) değiştiren mutasyonlar en yaygın olanlardır. MPS II’ye neden olan tüm mutasyonlar I2S’nin fonksiyonunu azaltır veya tamamen ortadan kaldırır. Belirli bir mutasyonun ciddi veya hafif MPS II’ye neden olup olmayacağı genellikle belirlenemez; bununla birlikte, I2S’nin tamamen yok olmasına neden olan mutasyonlar, bozukluğun daha şiddetli formuna neden olur.

I2S enzim aktivitesinin eksikliği, özellikle lizozomlar içinde, hücreler içinde heparan sülfat ve dermatan sülfat birikmesine yol açar. Bu GAG’ların birikmesi, lizozomların boyutunu arttırır, bu nedenle MPS II’de birçok doku ve organ genişlemiştir. Araştırmacılar, biriken GAG’ların lizozom içindeki diğer proteinlerin işlevlerini de etkileyebileceğine ve hücre içindeki moleküllerin hareketini bozduğuna inanırlar.

Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS Tip II) Belirti ve Semptomları

Hunter sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), vücudun birçok parçasını etkileyen ve neredeyse sadece erkeklerde görülen bir durumdur. Bu giderek zayıflatıcı bir bozukluktur; bununla birlikte, ilerleme oranı etkilenen bireyler arasında değişir.

Doğumda, MPS II’ye sahip bireyler durumun herhangi bir özelliğini göstermez. 2 ve 4 yaşları arasında, büyük dudaklar, büyük yuvarlak yanaklar, geniş bir burun ve genişlemiş bir dil (makroglossia) geliştirirler. Ses telleri de büyür, bu da derin, kaba bir sesle sonuçlanır. Hava yolunun daralması sık görülen üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve uyku sırasında solunumda kısa duraklamalara neden olur (uyku apnesi). Bozukluk ilerledikçe, bireylerin solunum yollarını açık tutmak için tıbbi yardıma ihtiyaçları vardır.

MPS II’de diğer birçok organ ve doku etkilenir. Bu bozukluğu olan bireylerin genellikle büyük bir kafası (makrosefali), beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali), genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) ve göbek deliğinin etrafında yumuşak bir kese (göbek fıtığı) görünür. MPS II’li kişiler genellikle çok sıkı olmayan kalın bir cilde sahiptir. Bazı etkilenen bireyler de çakıl taşları gibi görünen kendine özgü beyaz cilt büyümeleri vardır. Bu bozukluğu olan çoğu insan işitme kaybını geliştirir ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına sahiptir. MPS II’li bazı bireyler gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku ile ilgili problemler geliştirir ve görme azalır.

Karpal tünel sendromu genellikle bu bozukluğu olan çocuklarda görülür ve el ve parmaklarda uyuşma, karıncalanma ve halsizlik ile karakterizedir. Omurga kanalının daralması (spinal stenoz) ile boyunda omurilik sıkışabilir ve zarar verebilir. Kalp ayrıca MPS II’den önemli ölçüde etkilenir ve birçok kişi kalp kapakçığı problemleri geliştirir. Kalp kapağı anormallikleri kalbin genişlemesine (ventriküler hipertrofi) neden olabilir ve sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.

MPS 2 Hastalığı

Mukopolisakkaridoz Tip II

MPS II’li çocuklar yaklaşık 5 yaşına kadar düzenli olarak büyürler ve daha sonra büyümeleri yavaşlar ve kısa boylu olurlar. Bu durumdaki bireyler, hareketliliği önemli ölçüde etkileyen eklem deformitelerine (kontraktürlere) sahiptir. MPS II’ye sahip çoğu insanda ayrıca röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eden disostoz multipleksi vardır. Disositoz multipleks, çoğu uzun kemiklerin, özellikle kaburgaların genelleştirilmiş kalınlaşmasını içerir.

Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS Tip II) Türleri

Şiddetli ve hafif tipler olarak adlandırılan iki tip MPS II vardır. Her iki tip de yukarıda tarif edildiği gibi birçok farklı organ ve dokuyu etkilerken, şiddetli MPS II’si olan kişiler de entellektüel fonksiyonda bir düşüş ve daha hızlı bir hastalık progresyonu yaşarlar. Şiddetli formu olan bireyler, 6 ile 8 yaş arasındaki temel fonksiyonel becerileri (gelişimsel gerileme) kaybetmeye başlar. Bu kişilerin yaşam beklentisi 10 ila 20 yıldır. Hafif MPS II olan bireyler de ömürleri kısadır, ancak tipik olarak yetişkinliğe girerler ve zekaları etkilenmez. Kalp hastalığı ve hava yolu tıkanıklığı, her iki tip MPS II olan kişilerde başlıca ölüm nedenleridir.

IDS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın