IDUA Gen Mutasyonu Analiz Testi

IDUA Gen Mutasyonu Analiz Testi, IDUA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IDUA Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

IDUA geni, glikozaminoglikanlar (GAG) olarak adlandırılan büyük bir şeker molekülleri parçalanması için gerekli olan alfa-L-iduronidaz olarak adlandırılan bir enzim üretmek için talimatlar içerir. Hidroliz denilen bir süreçle alfa-L-iduronidase, heparan sülfat ve dermatan sülfat adı verilen iki GAG’da bulunan, sülfürsüz alfa-L-iduronik asit olarak bilinen bir molekülü parçalamak için su molekülleri kullanır. Alfa-L-iduronidaz, farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren hücreler içindeki lizozomlarda yer alır.

IDUA Gen Mutasyonu Analiz Testi, IDUA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IDUA Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I)

Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I) Teşhis

Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I)

IDUA genindeki 100’den fazla mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip I’ye (MPS I) neden olduğu bulunmuştur. Bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) değiştiren mutasyonlar en yaygın olanlardır. MPS I’e neden olan tüm mutasyonlar alfa-L-iduronidaz fonksiyonunu azaltır veya tamamen ortadan kaldırır. Belirli bir mutasyonun şiddetli veya zayıflatılmış MPS I’ye neden olup olmayacağı genellikle belirlenemez; bununla birlikte, herhangi bir alfa-L-iduronidaz üretmeyen kişiler bu bozukluğun şiddetli formuna sahiptir.

Alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin olmaması, lizozomlar içinde heparan sülfat ve dermatan sülfat birikmesine yol açar. Bu GAG’ların birikmesi, lizozomların boyutunu arttırır, bu yüzden MPS I’de birçok doku ve organ genişlemiştir. Araştırmacılar, biriken GAG’ların, lizozomlar içindeki diğer proteinlerin işlevlerini de etkileyebileceğine ve hücre içindeki moleküllerin hareketleri bozduğuna inanmaktadırlar.

Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I) Tipleri ve Semptomları

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), vücudun birçok parçasını etkileyen bir durumdur. Bu bozukluk bir zamanlar üç ayrı sendrom olarak ayrıldı: en azından en şiddetli olana doğru listelenen Hurler sendromu (MPS IH), Hurler-Scheie sendromu (MPS IH / S) ve Scheie sendromu (MPS IS)’dur. Bu üç sendromun her biri arasında çok fazla örtüşme olduğundan, MPS I şu anda şiddetli ve zayıflatılmış tiplere ayrılmıştır.

MPS’Lİ çocuklar genellikle doğumda durumun belirtisi veya semptomları yoktur, ancak bazıları göbek deliği (göbek fıtığı) veya alt karın (kasık fıtığı) etrafında yumuşak bir keseye sahiptir. Şiddetli MPS’li insanlar genellikle yaşamın ilk yılında bozukluğun diğer belirtilerini ve semptomlarını göstermeye başlarken, zayıflatılmış formda olanlar daha sonra çocuklukta gelişen daha hafif özelliklere sahiptir.

Hurler sendromu Nedir

Hurler Sendromu

MPS’li bireylerde büyük bir kafa (makrosefali), beyinde bir sıvı birikimi (hidrosefali), kalp kapak anormallikleri, kaba olarak tanımlanan belirgin görünümlü yüz özellikleri, genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) ve büyük bir dil (makroglossia) olabilir. Ses telleri de büyür ve derin, kısık bir sesle sonuçlanabilir. MPS I olan bazı kişilerde solunum yolu dar olabilir, bu da sık sık üst solunum yolu enfeksiyonlarına ve uyku sırasında solunumda kısa duraklamalara neden olur (uyku apnesi).

MPS’Lİ insanlar genellikle belirgin görme kaybına neden olabilecek gözün (kornea) açık örtüsünün bulanıklaşmasını geliştirirler. Etkilenen bireylerin işitme kaybı ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları da olabilir.

MPS’li bazı kişilerde, hareketliliği etkileyen kısa boy ve eklem deformiteleri (kontraktürler) vardır. Şiddetli form bozukluğu olan çoğu insanda, aynı zamanda röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eden disostoz multipleksi vardır. Karpal tünel sendromu bu bozukluğu olan birçok çocukta gelişir ve el ve parmaklarda uyuşma, karıncalanma ve halsizlik ile karakterizedir. Boyun omurilik kanalının (spinal stenoz) daralması omuriliğe sıkıştırabilir ve zarar verebilir.

MPS I’in her iki biçimi birçok farklı organ ve dokuyu etkileyebilirken, şiddetli MPS’li kişilerde zihinsel fonksiyonda bir düşüş ve daha hızlı bir hastalık progresyonu görülür. Gelişimsel gecikme genellikle 1 yaşına kadardır ve ciddi şekilde etkilenen bireyler temel fonksiyonel becerilerini kaybeder. Bozukluğun bu formuna sahip olan çocuklar, genellikle sadece geç çocukluk dönemine kadar yaşayan, kısalmış bir yaşam süresine sahiptir. Zayıflatılmış MPS I olan bireyler tipik olarak yetişkinliğe girer ve kısalmış bir yaşam süresine sahip olabilir veya olmayabilir. Zayıflatılmış tipte bazı kişilerde öğrenme güçlüğü bulunurken, diğerlerinin zihinsel engelleri yoktur. Kalp hastalığı ve solunum yolu tıkanıklığı, her iki tip MPS’li insanlarda ölüm başlıca nedenlerindendir.

IDUA Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın