IFT80 Gen Mutasyonu Analiz Testi

IFT80 Gen Mutasyonu Analiz Testi, IFT80 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IFT80 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

IFT80 geni, IFT kompleks B olarak adlandırılan bir grubun parçası olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu kompleks, silyalar olarak bilinen hücre yapılarında bulunur. Silyalar, hücrelerin yüzeyinden çıkan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. IFT kompleksi B, malzemelerin silyalar içinde taşındığı intraflagellar transport (IFT) adı verilen bir sürece dahil olur. Özellikle, bu kompleks, silyaların tabanından ucuna kadar malzeme taşımaya yardımcı olur.

IFT, silyaların montajı ve bakımı için gereklidir. Bu hücre yapıları, Sonic Hedgehog yolağı adı verilen bir dizi reaksiyon dahil olmak üzere birçok farklı kimyasal sinyal yolunda merkezi rol oynamaktadır. Bu yollar, hücrelerin büyümesi ve bölünmesi (proliferasyonu) ve olgunlaşması (farklılaşması) için önemlidir. Özellikle Sonic Hedgehog, nihayetinde kıkırdak ve kemiğe neden olan hücrelerin çoğalması ve farklılaşması için gereklidir.

IFT80 Gen Mutasyonu Analiz Testi, IFT80 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

IFT80 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu)

Asfiktik Torasik Distrofi Nedir

Asfiktik Torasik Distrofi

IFT80 genindeki mutasyonlar, küçük bir göğüs, kısa kaburga, kollarda ve bacaklarda kısalmış kemikler ile karakterize kemik büyümesinin kalıtsal bir bozukluğuk olan asfiktik torasik distrofiye neden olan genetik değişikliklerdir. IFT80 genindeki en az altı mutasyon bu bozuklukla ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu IFT80 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Değiştirilmiş protein ile yapılan IFT kompleks B, normal olarak işlev göremez, bu da silyalar içindeki malzemelerin taşınmasını bozar. Araştırmacılar, IFT’deki bu değişikliklerin, Sonic Hedgehog yolağını da içeren belirli sinyal yollarını değiştirdiğini ve bunun da, asfiktik torasik distrofinin kemik büyümesinin karakteristik özelliklerini gösterdiğini düşünmektedirler.

Bazı etkilenen bireylerde, asfiktik torasik distrofide böbrek, karaciğer, retina ve diğer dokuların anormallikleri ile de ilişkilidir. Bazı etkilenen bireylerde asfiksi torasik distrofi de böbrekler, karaciğer, retinalar ve diğer dokuların anormallikleri ile ilişkilidir. Bununla birlikte, IFT80 gen mutasyonlarından kaynaklanan bozukluk ortaya çıktığında, özellikleri genellikle kemik büyümesi ile ilgili sorunlarla sınırlıdır. Bu farkın nedenleri bilinmemektedir.

Asfiktik Torasik Distrofi (Jeune Sendromu) Bulgu ve Semptomları

Asfiktik Torasik Distrofi Nedeni

Jeune Sendromu

Jeune sendromu olarak da bilinen asfiktik torasik distrofi, dar göğüs, kısa kaburga, kol ve bacaklarda kısalmış kemikler, kıs bir boy ve ekstra el ve ayak parmakları (polidaktili) ile karakterize edilen kemik büyümesinin kalıtsal bir bozukluğudur. Ek iskelet anormallikleri, kollar ve bacaklardaki uzun kemiklerin alışılmadık şekilli köprücük (klaviküller) ve pelvik kemikleri ve koni şeklindeki uçlarını içerebilir. Bu duruma sahip birçok bebek, akciğerlerin büyümesini ve genişlemesini kısıtlayabilen son derece dar, çan şeklindeki bir göğüsle doğar. Solunum sonucu ile yaşamı tehdit eden sorunlar ve asfiktik torasik distrofi olan kişiler sadece bebeklik veya erken çocukluk döneminde yaşayabilirler. Ancak, ilk birkaç yılın ötesinde hayatta kalan kişilerde, dar göğüs ve ilgili solunum problemleri yaşla iyileşebilir.

Asfiktik torasik distrofili bazı kişiler daha az şiddetli iskelet anormallikleriyle doğarlar ve hızlı nefes alma veya nefes darlığı gibi hafif nefes alma güçlükleri vardır. Bu bireyler ergenliğe ya da yetişkinlikte yaşayabilirler. Bebeklikten sonra, bu duruma sahip insanlar böbreklerin arızalanmasına veya bozulmasına neden olan yaşamı tehdit eden böbrek anormallikleri gelişebilir. Kalp kusurları ve hava yolunun daralması (subglottik stenoz) da mümkündür. Asfiktik torasik distrofinin diğer daha az yaygın özellikleri arasında karaciğer hastalığı, pankreasta sıvı dolu keseler (kistler), diş anormallikleri ve görme kaybına neden olabilecek retinal distrofi adı verilen bir göz hastalığı bulunur.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın